最快的健康减肥方法免疫缺陷病

2021年1月28日发(作者：舒沁)
一、概述

（一）概念





免疫缺陷病
（
immunodificiency disease, IDD
）
是免疫系统中任何一个成分的缺失或
功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。涉及到免 疫细胞、免疫分子或信号转导
的缺陷。

（二）
IDD
的分类





1.
按发病原因分为：
原发性免疫缺陷病
（
primary immunodeficiency disease, PIDD
）
继发性免疫缺陷病
(secondary immunodeficiency disease, SIDD)




2.
根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免
疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。

（三）
IDD
的一般特征





1.
感染


对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见 、最严重的表现和
后果，也是患者死亡的主要原因。体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。细胞免< br>疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。而且免疫缺陷者常发生条件
致病菌的感染 。





2.
恶性肿瘤


原发性免疫缺陷尤以
T
细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人
群高
100~300
倍。

3.
伴发自身免疫病


免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达
14%
，尤以原发性免疫
缺陷者显著，以系统性 全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。





4.
多系统受累和症状多变性。





5.
遗传倾向性


多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3
为常染色体遗传，
1/5
为性染色体遗传。
15
岁以下原 发性免疫缺陷病患者
80%
以上为男性。





6.
发病年龄


50%
以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿 开始发病，
年龄越小病情越重，
治疗难度越大。

二、原发性免疫缺陷病





PIDD
是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。


—
83
—

（一）
B
细胞缺陷性疾病





1.
性联低丙种球蛋白血症





亦称
Bruton
低丙种球蛋白血症，是最常见的先 天性
B
细胞缺陷病，多见于男性婴
幼儿。该病因
B
细胞的信号转导分 子酪氨酸激酶（
Btk
）基因缺陷所致。该病特点为血
液及淋巴组织中
B细胞数目减少或缺失。血清中各类
Ig
皆很低或测不出，常有结膜、
咽、皮肤、中 耳、气管和肺部反复化脓感染。





2.
选择性

IgA
缺陷


是最常见的一种选择性< br>Ig
缺陷，
常染色体显性或隐性遗传。
胚胎期风疹病毒感染或接触药物亦可引起 。本病临床表现不一，约半数以上无症状，
一部分偶而出现呼吸道感染和腹泻，极少数人出现极重的反复 感染，并可伴有自身免
疫病。





3. IgM
升高的
IgG
和
IgA
缺陷


为性联遗传病，其
IgM
抗体多属自身抗体，能与
自身血细胞反应。

（二）
T
细胞缺陷性疾病





1. DiGeorge
综合症





先天性胸腺发育不良，因
T
细胞不能成熟而致细胞免疫缺陷，本病系由于胚胎期
第Ⅲ 、Ⅳ咽囊发育障碍所致，所以同时伴有甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不良，
患者对胞内寄生菌、病 毒和真菌易感。





2. T
细胞活化和功能缺陷

（三）
T
细胞和
B
细胞联合缺陷性疾病





1.
严重联合免疫缺陷症（
severe combined-immunodificiency disease,SCID
）





SCID
是因干细胞分化缺陷而表现
T< br>、
B
细胞减少，体液和细胞免疫均缺陷，出生
6
个月起发病，对各种类 型感染均易感。
SCID
有性联隐性和常染色体隐性两种遗传方
式。
SCID
可分以下几种类型：

（
1
）
X-
性联重症联合免疫缺陷病（
X-Linked SCID, XSCID
）

为性染色体遗传缺陷。
患儿外周血
T< br>细胞和
NK
细胞减少；
B
细胞数量正常但缺乏功能，血清
Ig
低下。发病
机制：
IL-2
受体
γ
链基因突变，
γ
链是多种细胞因子受体共有亚单位。影响信号转导

—
84
—

并使
T
、
B
细胞分化、发育、成熟停滞。

（
2
）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病

1
）

酶缺陷引起的
SCID

有两种，一为伴 有腺苷酸脱氨酶（
ADA
）缺陷，另一为
嘌呤核苷酸磷酸化酶（
PNP
）缺陷。由于编码酶的基因缺陷导致酶缺乏，使有
毒的核苷酸代谢产物
dA
TP或
dGTP
积聚影响淋巴细胞生长发育。

2
）

HLA
Ⅰ类分子表达缺陷引起的
SCID

由于
TAP
基因突变，
HLA
Ⅰ类分子难于
表

达，使
CD8
+
T
细胞介导的免疫应答缺乏。





3
）

HLA
Ⅱ类分子表达缺陷引起的
SCID

亦称裸淋巴细胞综合症 ，
属常染色体隐
性遗传病，患者抗原呈递细胞表面
HLA
Ⅱ类分子表达异常。

2.
其他
SCID

（
1
）
Wiskott-Aldrich
综合症


为
X
性联隐性遗传缺陷症，以湿疹、血小板减少和极
易感染（有荚膜化脓菌为 主）三联症为特点。



（
2
）共济失调
-
毛细血管扩张症





为常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感< br>染，该病可能与多基因缺陷有关。

（四）吞噬细胞缺陷病





1.
慢性肉芽肿病（
chronic granulomatacs disease, CGD
）





CGD
约
2/3
为性联隐性遗传，
1/3
为常染 色体隐性遗传，
CGD
有三种类型：①细
胞色素
b
缺陷性性联
CGD
；②细胞色素
b
正常的常染色体遗传
CGD
；③细胞色素< br>b
缺陷的常染色体遗传
CGD
。





本病特征是反复感染，感染的细菌大多为过氧化氢酶阳性菌，在淋巴结、皮肤、
肝、 脾、肺及骨髓多处形成肉芽肿性病灶，或伴有瘘管形成，患者白细胞四唑氮蓝有
助于诊断。





2.
白细胞粘附缺陷（
leukocyte adhesion deficiency, LAD
）





LAD
患者有细菌和真菌反复感染、伤口难愈，患者依赖于粘附作用的白细胞功能

—
85
—

有异常，该病是因某些粘附分子表达缺陷所致。





3. Chediak- Higashi
综合症





为常染色体隐性 遗传
,
是一种吞噬细胞功能缺陷病，有反复化脓感染，眼、皮肤白
化病和各器官有淋巴 细胞浸润。由于溶酶体不能与吞噬小体融合形成吞噬溶酶体，导
致胞内杀菌功能受损。该病分子机制不清 楚。

（五）补体缺陷病





补体 缺陷的主要后果是机体对病原微生物的易感性增高，
也可能会影响血液凝固，
原发性补体缺陷可 以是单个补体成分缺乏，也可能是补体调控蛋白缺乏。




< br>Ⅰ因子缺乏患者易发生细菌感染，
C1
抑制物缺乏引起遗传性血管神经性水肿。
C1q.r.s
、
C2
、
C4
和
C5
缺乏者易患全 身性红斑狼疮和其它血管性疾病。
C3
、
C5
、
C6
、C7
、
C8
、
C9
缺乏常引起化脓性细菌感染，也常伴有
SLE
样症状，
C3
缺陷还可伴有慢
性肾小球肾炎。

三、继发性免疫缺陷病

常见的引起
SIDD
的因素有：①营养不良


蛋白质、脂 肪、维生素和矿物质摄入
不足，影响免疫细胞的成熟，降低机体对微生物的免疫应答。②肿瘤


肿瘤病人因细
胞和体液免疫受损而易患感染。③感染


各种类型的感染特别是病毒感染可导致免疫
抑制，最典型的如由
HIV
引起的
AIDS
病。④因治疗其它病而合并的免疫缺陷


如治
疗炎症性疾 病或预防移植排斥反应而使用的皮质激素和环孢菌素
A
等常引起继发性免
疫功能低下， 治疗肿瘤时常用的化疗及放疗也常同时影响患者的免疫功能。此外，手
术、创伤、烧伤和脾切除可引起继 发性免疫缺陷。

本节仅介绍人类免疫缺陷病毒（
HIV
）引起的获得性免疫 缺陷综合征（
acquired
immune deficiency syndrome, AIDS
）
。





AIDS
病首例发现于
1981
年，其特征是在免疫缺陷基础上出现一系列临床症状，
主要是 机会性感染、恶性肿瘤及中枢神经系统损害。本病流行广泛，病死率高，至今
尚无有效的治疗方法。
（一）病原学


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