遗传与优生绪论

2021年1月27日发(作者：鱼先)
第一章

绪论

【教学目标】

一、认知目标：


1.
掌握医学遗传学的概念

2.
掌握遗传学病的概念及其分类


3.
了解遗传学的研究方法和技术


4.
了解医学遗传学的各研究领域及其发展

二、能力目标：

说出遗传学的概念

三、情感目标：

1
、培养学生学习能力、学习方法。

2
、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。

【教学重点】
1
、遗传学的概念。

2
、遗传学的研究内容

【教学难点】遗传学的产生及发展

【教学用具】多媒体

【教学方法】讲授法

【教学内容】



第一节


遗传学研究的基本内容和方法


一、什么是遗传学



1
、遗传学
( Genetics)
就是研究生物遗传和变异规律的科学。

2
、人类遗传学（
human genetics
）是遗传学中一个重要的分 支学科，它是研究人类遗传和变
异规律的一门科学。


俗话说：
“ 种瓜得瓜，种豆得豆”
；
“一母生九子，连母十个样”
，前者就是遗传，后者却是变< br>异。


3
、
遗传
(heredity)
就 是指生物通过生殖繁衍后代，
绵延种族，
保持生物体在世代之间的延续。
但生物体所产 生的后代并不一定与祖先是完全一样，
而是有改变。
这是由于遗传物质的重新
组合或改 变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个
体，这种同种生物体上下 代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异
(variation)
。


遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、
分类、
进化以及人的
生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理 论
去阐明或解释。


二、遗传学的发展


1.
启蒙遗传阶段
(18
世纪下半叶
19
世纪上半叶
)

⑴
18
世纪下半叶和
19
世纪上半叶，拉马克（
Lamarck JB
）认为环境条件的改变是生物变异
的根本原因，
提出了：
器官的用进废退
（
use and disuse of organ
）
，
获得性状遗传
（
inheritance
of acquired characters
）


⑵
1859
年，达尔文（
Darwin C
）发表了《物种起源》< br>，提出了自然选择和人工选择的进化学
说，
使人们对遗传有新的认识。
对于遗传 变异的解释，
达尔文承认获得性状遗传的一些论点，
并提出泛生假说
（
hyp othesis of pangenesis
）
，认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁 殖。
聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒
改变，则表现变异。


⑶魏斯曼
（
Weismann A
）
——新达尔文主义的首创者，
提出种策连续论，
（
theory of continunity
of germplasm
）
，
生物体是由 体质和种质两部分组成；
体质是由种质产生的，
种质是世代连绵
不绝的；环境只能影响 体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。


2.
孟德尔遗传学建立（
19
世纪下半叶开始）


⑴
1866
年，孟德尔（
Mendel GJ
）
（图
0-4
）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独
立分配两个遗传基本规律，认为性状 遗传是受细胞内遗传因子控制的。


⑵
1900
年，孟德尔遗传规 律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者
为狄·弗里斯（
de Vris H
）
、柴马克（
Tschermak E
）和柯伦斯（
Correns
，
Carl
）
。


⑶
1901-1903
年，狄·弗里斯（
de Vris H
）发表了“突变学科”
。


⑷
1906
年，贝特生（
Bateson W
）首先提出遗传学作为一门学科。


⑸
1909
年，约翰生（
Johannsen WL
）发表了“纯系 学说”
，并最先提出“基因”一词，以代
替孟德尔的遗传因子概念。


3.
细胞遗传学时期
(1900
－
1940 )

⑴摩尔根（
Morgan TH
）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的 动态，创立基
因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。


⑵
1927
年，
Muller HJ
（穆勒）和
Stadler LJ
（斯特德勒）几乎同时采用
?
射线，分别诱发果
蝇和玉米突变成功。


⑶
1937
年，
Blakeslee AF
（布菜克斯里）等利用秋 水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍
体遗传变异开创了新的途径。


4.
微生物遗传和生化遗传时期（
1941-1953
）


⑴
1928
年—
th
发现肺炎双球菌的转化现象。


⑵
1941
年—

和
E..Tatum
提 出了“一基因一酶”学说，发展了微生物遗传学和生
化遗传学。


⑶
1944
年—

等人通过肺炎双球菌转化试验，首次直接证明了
DNA
是真正的遗传物
质。


⑷
1946 Lederberg and Tatum
证明细菌遗传物质的有性交换过程


⑸
1958

Kornberg
发现

DNA
合成酶


5.
分子遗传学时期（
1953-
现在）


⑴
1953
年，
Watson
JD
（瓦特森）和
Crick
FHC
（克里克）通过
?< br>射线衍射分析的研究，提
出
DNA
分子结构模式理论（图
0-5
）
。



⑵
1961
年，
Jacob F
和
J Monod
提出了操纵子（
operon
）的概念。


⑶
1962
年，
Monod J
和
Brenner S
发表复制子（
replicon
）的模型。


⑷
1969
，
Gall GJ
和
ML Pardue
；
John H
，
ML Birnstiel
和
KW Jones
发展原位杂交技术来作特
定核苷酸序列的细胞学定位。


⑸
1975
年，
M Grunstein
和
s
发展了菌落杂交方法，分离特定
DNA


⑹
1975
年，
Southem EM
发明了
S outhem
杂交法，即将
DNA
片段从琼脂糖凝胶转移到硝化
纤维素滤膜上 的方法，滤膜再与标记
DNA
（放射性标记）杂交，杂交分子用放射自显影检
测。

⑺
1977
年，
Sharp
和
Roberts
发现内含子




⑻
1980
年，
Shapiro
发现转座子


⑼
1981
年，

Cech
和
Altman
发现核酶
------1989
年诺贝尔奖



⑽
1985
年，

Mullis,K.
建立了
P CR
体外扩增技术
------1994
年诺贝尔奖

。



⑾
20
世纪
90
年代—由美国倡导，有美国、 英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基因
组计划的实施，
2000
年人类基因组 计划（
HGP
）—
DNA
序列基本完成。


⑿
1996
年—绵羊多利的诞生，为动物体细胞克隆提供了有力的证据。


三、人类遗传学及其研究内容


人类遗传学研究的内容是人类遗传和变异及其规律。



主要研究和解决如下问题：


①人类的特征、特性是怎样遗传的
?

②支配遗传现象的客观规律是什么
?

③变异是如何发生的，有何规律
?

④遗传和变异的物质基础和化学本质是什么
?

⑤人类能否控制遗传和变异 ？能否控制和治疗遗传疾病，
最终能否达到控制人类自身未来命
运
?


与疾病相关的遗传学还包括以下内容：


1
．细胞遗传学
(cytogenetics)

研究人类染色体 的结构，异常
(
或畸变
)
的类型，发生频率及与
疾病的关系。现在认 识到
100
余种染色体异常综合征和
10 000
余种罕见的异常核型。


2
．生化遗传学
(biochemical genetics)

用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以
及核酸的相应改变。这使人们了解到分子病和遗传 性代谢病对人类健康的影响。


3
．分子遗传学
(moleculargenetics)

用现 代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调
控等方面研究遗传病的分子改变，
为遗传病的 基因诊断、
基因治疗等提供了新的策略和手段。


4
．群体遗传学
(populationgenetics)

研 究人群中的遗传结构及其变化的规律。医学群体遗传
学或遗传流行病学则研究人群中的遗传病的种类、< br>发病率、遗传方式、
基因频率、
携带者频
率以及影响其变化的因素，例如突变、 选择、迁移、隔离、婚配方式等，以控制遗传病在人
群中的流行。


5
．药物遗传学
(pharmacogenetics)

也称药 理遗传学，是遗传学与药物学相结合而发展起来
的边缘学科。
主要研究遗传因素对人体药物反应 能力在个体差异间的影响。
它对于临床工作
中的合理用药，
减少不良反应，
达 到有效的治疗目的起着十分重要的作用。
近年来，这一学
科还得到了进一步扩展，
形成 了以研究群体中不同基因型个体对各种环境因素的特殊反应及
适应特点为主要内容的生态遗传学
(ecogenetics)
。


6
．遗传毒
I
里学
(genetictoxicology)

是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其
毒理效应产生机制的一门学科。
其目的在于评价这些外界因素对人类遗传的危害及其对人类
健康的潜在威胁，为制定预防措施提 供理论依据。


7
．免疫遗传学
(immunogenetics)

主要研究免 疫反应的遗传本质和免疫应答过程的基因调
控。例如抗原的遗传调控，抗体多样性产生的遗传机制，补体的遗传基础等，为控制免疫过
程，阐明免疫缺陷病提供手段。
免疫遗传学是输血、器官 移植、新生儿溶血症和亲子鉴定等
现代医学临床实践的重要理论基础，
对于阐明免疫系统演化、
人种差异和生物进化也有重要
意义。


8
．体细胞遗传学
(somaticcell
genetics)

用细胞的体外培养方法建立细胞系，这对研究基因
突变、表达、细胞分化和肿瘤的发 生等过程有独特的作用。提高细胞融合完成体细胞杂交，
产生体细胞杂种等，在单克隆抗体的制备和基因 定位上有重要作用。


9
．
肿瘤遗传学
(cancergenetics)

研 究肿瘤的发生与遗传和环境之间的关系，
主要包括二方面
内容：
恶性肿瘤易患性的遗传 背景；
遗传物质的变化或遗传信息的异常表达与恶性肿瘤发生
的关系；
以遗传学的方法 分析环境中的致癌因素。
对肿瘤的诊断、
治疗和预防均有重要意义。


10
．发育遗传学
(developmental
genetics)

研究基因如何控制发育，分析基因和性状发育之
间的关系。发育遗传学的研究对于了 解畸胎、肿瘤等发生的机制，以及对于遗传病的治疗、
动物遗传工程的应用等都具有重要的意义。


11
．行为遗传学
(genetics
。
{behavior)

研究控制人类行为的基因及其作用机制。行为是受基
因控制的复杂的生物学过程。< br>深入了解人类行为的遗传机制，
将提高人类利用动物资源的能
力，推动优生学的发展，< br>同时也为防治行为异常的遗传病如癫痫，
躁狂抑郁症病，
精神分裂
症，
Alzheimer
病等提供理论依据。


12
．优生学
(eugeics)

它以医学遗传学为基础，研究 并提出有效的社会措施，以降低人群中
有害基因的频率，
逐步消灭有害基因；
保持和增 加有利基因频率并创造条件促进优秀素质的
充分发展，从而改善人类遗传素质。


四、人类遗传学的研究方法


尽管人类遗传学是遗传学中的一个分支学科，
但其研究方法却与普通遗传学不同，
其根本原
因在于人与其他生物具有的特点不同。人 类遗传学研究方法主要有：


1.
社会普查法：通过发病群体普查，特别是 患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发
病率和基因频率。


2.
系谱分析法：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的
分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。



3.
双生法


双生可分为两类：
一类是一卵双生
(monozygotmtwin
，
MZ)
是由一个受精卵在第一
次卵裂形成 二个分裂球后，彼此分开各形成一个胚胎。另一类是两卵双生
(dizygotic
twin
，
DZ)
，是两个卵子与两个不同精子受精后发育成的两个胚胎。


对比
MZ
和
DZ
疾病发病一致性
(concordance )
的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。
发病的一致性是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
如果
MZ
的一致性远
高于
DZ
的一致性，就表示这种病与遗传有关；如果两者差异不显著，则表明遗传对这种病
的发病起的作用非常 小。


4.
疾病组分分析法


一些复杂的疾病 其发病机制不清，要研究其遗传基础，则可采取这种方
法，即先将这种病分解为若干环节（组分）
，对各组进行单独的遗传学研究，如能确定某些
组分是受遗传控制的，
则可认为这种病是有遗 传基础的。
如冠心病是一种有复杂病因的疾病，
高脂血症是其组分之一，
已知家族性高 胆固醇血症是常染色体显性遗传的。
因此。
可以认为
冠心病是有遗传基础的。


5.
关联分析法


关联
(associati on)
是指两种遗传上独立的性状非随机的同时出现，
而且并非连
锁
(1in kage)
所致。如果其中一种性状决定于某个基因座的等位基因，就可作为遗传标记
(gen etic marker)
来检测另一种性状与之是否关联，如果确证有关联，则表明后一性状也有遗< br>传基础。


6.
染色体分析法


对一些 有多发畸形、
体格和智能发育不全的患者或是孕早期有反复流产的
妇女，如果怀疑其有染色体改 变，经过核型分析可以确认是否有染色体异常的病因。


第二节



优生学概述


你希望配偶或子女将是什么样的？——“健康、聪明、漂亮”——优生


一、优生学的概念及发展简史


（一）优生学的概念



优生学（
eugenics
）一词是由英国科学家
Galton< br>于
1883
年首先提出的。其本意源于希腊语
eugenes
和
ics
，意为“优美、健康”
，引入英文则表示为“健康的遗传”
（
hea lthy
heredity
）
或“健康的出生”
（
well- born
）
。



高尔顿当时给“优生学”
定义 为：在社会的控制下，全面研究那些能够改善或削弱后代体格
和智力上种族素质

。


高尔顿（
Galton
，
1822
—
1911
）简介：于
1822
年
2
月
16
日出生于英格兰伯明翰一个显赫的
银行家家庭，父亲和祖父都是热爱自然的科学家。他从小智力超常、 聪明过人，多才多艺。
在众多研究领域都有创造性的贡献，著书
15
种，撰写各种学术 论文
220
篇。


高尔顿的主要贡献是人类遗传学。自
1 883
年首创了“优生学”一词之后，高尔顿先后写了
很多论文和专著阐述他的
“优生 学”
思想，
以极大的热情积极建议对古今各国不同社会阶层
的生育情况进行广泛调查，
寻找某些家庭昌盛的原因，
深入研究影响人类婚姻状况的各种因
素，普及遗传知识，向 全民宣传优生学的重要意义。
1904
年，高尔顿出资在伦敦大学设立
优生学讲座，< br>1908
年，高尔顿发起成立英国优生学教育会并出版《优生学评论》
，使优生学
在国际范围内得到传播。
1912
年，在高尔顿去世后的第一年，第一届国际优生学会议在伦
敦召开，高尔顿的理想终于发展成为一种国际性的科学和社会活动。


优生 学
(eugenics)
：在社会的控制下，运用遗传学的原理和方法，研究如何改善人类遗传 素
质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。


人口素质：思想道德品质；科学文化水平；身体素质。


优生直接关系到人 口素质的提高乃至民族的前途。
智力是优生学最关注的问题之一，
人才是
世界上所有资 本中最宝贵的资本，国家之间的竞争说到底是人才的竞争。


积极开展优生工作，< br>以控制人口数量，降低各种出生缺陷的发生，
提高人口素质，
对促进我
国社会国 民经济的发展，为社会造就更多的优秀人材，具有十分重要的意义。


优生学的理论 基础是人类遗传学，
人类的优生行为必须受到宗教法律、
伦理道德、
婚姻制度、
经济政策、
风俗习惯等社会因素的制约，
它必须是以整个人类社会道德标准为出发点的，任
何以某一个人或某一部分人的利益为基点的行为，都不属于真正的优生学范畴。



（二）优生学的任务


降低人群中有害基因的频率，
逐步消灭有害基因，
保持和增加有利基因的频率并创造条件促
进优秀素质的充分发展， 从而改善人类遗传素质。


（三）优生学的意义



1.
降低出生缺陷，提高人口质量

;

2.
为社会造就优秀人才

.

二、优生学的发展简史



1
、优生学的前科学阶段（从远古到
1880
年代）


特点：优生学作为科学尚未提出，但有重要的优生实践，并不断涌现出优生思想。


原始社会，
生产力极为低下时，
就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，
这就是一种
不自觉的优生措施。
古希腊哲学家柏拉图在他的
《理想国》
一书 中曾指出择偶和生育年龄对
后代健康的影响。

亚里士多德在《政治学》一书中增加了 妊娠期卫生一项。古罗马增颁布
法令禁止表亲结婚。

古犹太人禁止有多种亲属关系的男女结婚。



中国春秋战国时代 的《左传》中有“男女同姓，其生不蕃”的说法，已经认识到近亲结婚对
后代的不良影响。


2
、优生学的半科学阶段（从
1880
年代到
1940< br>年代）


11883
年英国学者高尔顿首创了“优生学”
， 至今已
100
多年的历史。

1904
年，高尔顿出资
在伦敦大学设立优生学讲座。

1908< br>年，高尔顿发起成立英国优生学教育会并出版《优生学
评论》
，使优生学在国际范围内得 到传播。

1912
年，在高尔顿去世后的第一年，第一届国
际优生学会议在 伦敦召开，高尔顿的理想终于发展成为一种国际性的科学和社会活动。



二十世纪头四分之一，出现了国际性的优生运动：