遗传与优生

2021年1月27日发(作者：史岑)
遗传与优生考试

1.
世界或中国优生学发展历史回顾。


答：优生学
-
发展历史
：

优生学的思想和措施自古以来即 已存在。
古希腊哲学家柏拉图在他的
《理想国》
一书中
曾指出择偶和生育年龄 对后代健康的影响。
他的学生亚里士多德在
《政治学》
一书中更增加
了妊期卫 生一项。古斯巴达人甚至实行过严格的选择后代的措施。
我国古籍
《左传》中也有
“男 女同姓，其生不蕃”
的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都
反映了有 关优生学的早期思想和措施。

19
世纪中叶
C
．
R
．达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化学说后，人们很快就意
识到人类本身作为生物之一，也同样通过长期的自然选择而逐步进化成现代人。
考虑到现代
人类文明（包括科学、技术、 法律、宗教、伦理、道德等）对自然环境和生活方式的变革作
用，
于是产生了两种形似对立而实 则互为补充的看法。
一种看法认为人类文明可能会创造这
样一种环境，
在这种环境下不 仅最适者能生存繁殖，
就连本来不能存活或繁育的个体也能生
存和繁殖后代，
这就会导 致不良的遗传结构在人群中的增加。
另一种意见认为人类社会可以
运用他的知识和才能比大自然 更有效地和更成功地改进其后代的遗传素质。
F
．高尔顿首先
认识到这两种可能性。< br>
从
F.
高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。
因 为人类有别于其他生
物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术
(
主要通过语言文 字传授
)
去适应和改造客
观世界，
没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵 的财富，
更谈不上使之向前发展。
然而
有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了
100
多年
,
却仍未得出一致的结论。其主要困难在
于人类社会的复杂性使 研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。
根据迄今累
积起来的人类遗传学和医学 遗传学资料，
大致可以得到如下的结论：
严重的先天性智力缺陷
大都由单个基因的缺陷 或某种染色体畸变所引起
（见人类遗传性疾病、
染色体病、
先天性代
谢缺陷）
，运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物
或脑组织的形 态结构异常。
从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智
力变异却多半是许 多对基因和环境的复杂相互作用的结果，
人们至今缺乏有效的手段对之进
行具体的分析。
其次在判定智力高低方面也存在不少困难。
目前普遍采用的智商测验本来是
法国学者
A.
比奈于
1907
年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不
能全面反映被测者的智力水平。
学校里成绩平平而在工作中却取得辉煌成就，
或在许多 方面
被认为平庸而在某一特定领域却显示卓越才能者都不罕见。
智力天赋虽以遗传决定的大脑结
构为依据，
但大脑能否正常或充分发育和表达其功能，
却有赖于孕妇和婴幼儿的合理营 养和
对后者的教养和环境。
最后，
人类文明是由互相依存的各行各业的无数劳动者和具 有各种不
同天赋的人在漫长的岁月中创造出来的，
人类能够经受住各种严酷的选择压力
（包括气候变
化、
疫病流行、
战争等）
而繁衍进化，
正是由于人群的 高度多态性和人类基因库的丰富多采，
因此在采取任何旨在降低或增加某些特定基因频率的措施之前必须 十分慎重考虑其对人类
前途的远期后果。


西方早期的优生学者出于偏见和 缺乏遗传学知识，曾经使优生学走上歧途。
20
世纪初
德国的优生学者提出了种族卫生 学，
宣传北欧人是优秀人种，
防止优秀的雅利安人血统被劣
等民族污染等主张，后来发 展到与纳粹的排犹种族主义同流合污，实际上为希特勒在
40
年
代初“最终解决”“犹太人问题”而大规模屠杀犹太人提供了舆论准备和理论根据。一些早
期优生学者也曾无限扩大遗 传的作用，
不但认为人的躯体和精神性状全由遗传决定，
甚至把
犯罪、
酗酒、
暴力行为和漂泊习性等也都纳入孟德尔遗传范畴。
这类观点曾对公众产生过相
当大的影 响，助长了种族歧视，并曾反映到某些国家的立法和移民政策中。

苏联在
20
年代曾建立优生学研究机构和优生学会，出版优生学杂志。
20
年代末即被禁
止，有 关学者都转向动植物研究领域。
30
年代医学遗传学研究所也被解散，人类遗传学和
优 生学被宣布为纳粹的科学。
40
年代以后优生学的研究一直处于窒息状态。直到
197 1
年才
重新建立医学遗传学研究所，
近年来也开始在刊物上号召采取措施以改善人的先 天素质，
减
少或消除不良遗传因素的影响。
日本早期的优生运动受德国和英、
美的影响甚多。
第二次世
界大战后，
1948
年
6
月议会通 过以法律形式推行预防性优生措施。现在的高级中学教科书
《高等保健教育》

（1978
）也包含有遗传学基础知识和优生法的内容，使国民在中学时代
就懂得实行优生是 国民应尽的义务。这些做法对于改善日本国民的遗传素质起了积极的作
用。


20
年代初优生学开始传入中国，当时译为“善种学”
。后来中国学者潘光旦去美国专攻优生学，
回国后在上海、
北京等地的大学内讲授优生学，
并译有
《优生原 理》
等专著若干种。
1949
年中华人民共和国成立后，在苏联影响下优生学遭到批判 。
1979
年学术界倡议开放这
一禁区，
旋即在限制人口的需要和医学遗传学 广泛开展的背景下引起了公众和有关方面的重
视。

优生学的发展可分为三个阶段：< br>①前科学阶段。
从远古到
1880
年代。
在这一历史时期，
优 生学作为学科尚未提出，
然而无论就整个人类社会，
还是不同民族、
不同地区、
不同文化，
都有着重要的优生实践，并不断地涌现出优生思想。例如，原始社会，生产力极为低下时，
就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，
这就是一种不自觉的优生措施。
中国春 秋战
国时代的典籍中有
“男女同姓，
其生不蕃”
的说法，
已经认识到 近亲结婚对后代的不良影响。
这些都是古代的优生实践和优生思想
,
对近代优生学的形 成
,
有一定的积极作用。这个时期代
表作有
《皇帝内经》
，
意识到环境对胎儿的作用；
（唐）孙思邈的
《千金方》
中“妇产”
；
（唐）
咎殷《经效产宝》中提到了优生中的不利因素。②半科学阶段。从
1880
年代 到
1940
年代。
1883
年英国科学家
F.
高尔顿首次使 用他所合成的一个新词“优生学”
。其原意是
“
健康的遗
传
”
。他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到
逐步改善和提高 人群遗传素质的目的。
通俗地说，
优生的
“
生
”
是指出生，
“
优
”
是优秀或优良，
优生即是生优，
就是运用遗传原理和 一系列措施，
使生育的后代既健康又聪明。
这是优生学
作为一个独立学科出现的公认标 志。
优生学的科学基础为进化论和遗传学。
但在当时又受到
种族主义谬论的影响，这使优生学中参入了伪科学的成分，
因而处于半科学阶段。
③科学阶
段。
从
20
世纪
50
年代一直持续到现在。
这个时期的标志事件有：1.
种族主义伪科学的清除；
2.
现代遗传学与新优生学。新优生学把遗传咨询、 产前诊断和选择性流产结合，目标是减少
劣生。
这段时期主要清除了种族主义伪科学的成分，< br>又结合了遗传学出现的一系列重大进展，
这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实 现，
而且可以通过医疗措施，
在每
对夫妇个体生育水平上实现。

目 前预防性优生学比较容易得到理解和支持，
而进取性优生学则无论在研究和实践方面
都还存在若 干困难。当前美国医学科学研究中最活跃的方面之一是所谓“出生缺陷”
，它涉
及人体细胞遗传 学、生化遗传学、围产期医学、产前诊断学、人体发生遗传学、畸胎学等众
多学科，它的目的与预防性优 生学完全一致。


1960
年美国遗传学家斯特恩
(1902-1 982)
又把优生学划分为预防

性优生学和进取
性优生学。
预防性 优生学也叫负优生学，
主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，
减少以至消除有严重 遗传病和先天性遗传病的个体出生。
预防性优生学的具体内容包括遗传
咨询、
产前诊断 、宫内治疗等。
进取性优生学也叫正优生学，
主要是研究如何增加有利表现
型的基因频 率。近些年来兴起的人工授精、人体胚胎移植、
DNA
重组等技术，为进取性优
生学开 辟了广阔的前景。



2.
纵论近亲结婚的危害。


答：
在我国一些偏僻的地区仍存在着近亲结婚的旧习俗，认为这是
“
亲上加亲，不断亲
缘
”
。
其实近亲结婚所带来的危害是相当大的，
主要是增加了下一代遗传性疾病发生的机会。
我国婚姻法规定，
近亲不能结婚。
近亲中 遗传基因有四分之一到六分之一的相同，
如果是近
亲结婚，孩子就可能会出现呆傻或其它疾病。


为什么近亲结婚和遗传病的发生和延续有密切关系？这要从遗传学角度来解释。< br>生物的
遗传是通过基因传递信息来完成的，
基因是遗传的物质基础，
通过精子和 卵子传给后代，
从
而父母的性状特点在子代得以表达。
每个人大约有
5
万以上的基因，
这些基因一半来自父亲，
另一半来自母亲，就是说，每个子女与父母之间的基 因有
1/2
可能相同，所以，同胞兄弟姐
妹之间的基因也有
1/2
可 能相同。而爷孙、叔侄、舅甥等之间则有
1/4
可能相同。同理，表
兄妹、堂兄妹等之 间则有
1/8
可能相同。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，如双亲中一
方带有这种 基因，而另一方不带，则可使致病基因被掩盖，所以后代不发病。只有当夫妇双
方都携带这种隐性基因，
且相会时，
后代才明显发病。非近亲婚配时，
两个相同致病基因互
相遇合而引 起发病的可能性较低，约为
1/2500-1/250000
。而近亲结婚的夫妇，由于他们来
自同一祖先，
双方携带有相同基因的可能性明显大于一般群体。
以白化病为例，
这种病的特
征是皮肤、毛发全为白色。一般群体中携带这种致病基因的频率为
1/50
，如果非近亲结婚，
则子代中发病的机会为
1/50×
1/50×
1/4< br>＝
1/10000,
假如是表兄妹之间的近亲结婚，
则子代中发
病的机 会为
1/50×
1/8×
1/4
＝
1/1600,
要比非近 亲结婚高
6
倍多。


据调查，患先天性遗传病的病人的父母近亲结 婚率为
37.5%
，近亲婚配子女患病率为
41.6%
。目前已发现的常染色 体隐性遗传病有
1232
种。除白化病外，较常见的还有先天性
聋哑、小头畸形、苯丙 酮尿症、半乳糖血症等等。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外，
还可使多基因遗传病发病率增高，常 见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性
心脏病、
癫痫等等。
一些遗传病 患病危险性在近亲结婚和非近亲结婚的比例是：
先天性鱼鳞
症是
62.7
∶< br>1
；少年性黑朦性痴呆是
36.6
∶
1
；先天性全色盲是18.4
∶
1
。先天性遗传病患儿的
出生，不仅给家庭带来沉重的精神、 经济负担，而且还影响到整个民族的人口质量。

除此之外，近亲婚配的风险还表现在后代婴儿 死亡率增高，非近亲所生者死亡率为
24‰
，
近亲所生者死亡率为
81‰。
还有人报道，
近亲结婚的子女在
20
岁前死亡者达
13.9%
，
而非近亲结婚仅为
1.7%
。这些差别是相当悬殊和不容忽视的。


有人也可能会提出，
既然近亲结婚危害极大，
为什么非近亲配偶生的孩子不 一定个个健
康聪明，
而近亲配偶生出的孩子也不一定个个残缺痴呆？这种情况的确存在。
这是由于近亲
繁殖只是增加或改变隐性致病基因的分布和互相遇合而引起发病的机会，
并不增 加或改变致
病基因的频率，因而出现
“
非绝对化
”
的现象，也就是说 近亲繁殖产生不良后代的机率很高，
但有时也能产生正常或优于正常的后代。



有许多人可能携带某些遗传病的基因，而不表
现出来，成为
“
隐性 遗传病携带者
”
；如果他和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合，
那么他们的子 代就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性，
临床上表现为疾病。
所以遗传病
的机会就 增加了；如果他和非相同血缘的人结合（携带同一遗传病基因的机会很小）
，那么
他们的子代得 遗传病的机会就减少了。
有人统计，
近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非
近亲结婚 的高出
3
倍，近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出
150倍。


那么，
怎样才能算是近亲呢？近亲是指直系亲
（父母与 子女，
祖父母与孙子女，外祖父
母与外孙子女等）和三代以内旁系血亲（兄弟姐妹、堂兄弟姐妹 、舅、姨、姑、叔等）
。


即使已经成婚的，
在考虑怀孕之前应该 进行遗传咨询。
出生后的孩子应加强随访，
定期
检查。
如果第一个孩子生后患 遗传性疾病，
是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询。
如果抱
着侥幸的心理，
冒风险再生一个，
至少可以说再生一个其遗传性疾病的发生率远远比一般人
群要高。曾遇到一对 表兄妹结婚的夫妇，
连生三胎均为头小畸形，
终日卧床不起，
成为家庭
的负担 。


避免近亲结婚，
可以有效地控制遗传性疾病的发生率，
同时也 是提高整个中华民族的人
口质量的重要措施。
在这里我们诚恳劝告那些青梅竹马、
坠入 爱情之河的表兄妹们，
切不可
感情用事，抱着侥幸心理，去偷摘爱情的苦果，否则生出
“
养之不能，弃之不忍
”
的孩子，将
会抱憾终生。




3.
图文并茂文字解说产前诊断的技术方法和适宜诊断的病种（
B
超、
羊膜穿刺术、绒毛吸取术、胎儿脐带血、??）