阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室诊断

2021年1月27日发(作者：强琮)
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室诊断

【关键词】

血红蛋白尿；实验室；诊断



［关键词］

血红蛋白尿；实验室；诊断



Laboratory Diagnosis of A hair sleep Hemoglobin Urine
Disease


Key words:Hemoglobin urine; Laboratory; Disgnosis

阵发性睡眠性血红蛋白尿< br>(PNH)
是一种后天获得性造血干细胞基
因突变引起的溶血性疾病
,
异常血细胞因缺乏一组通过糖肌醇磷脂连
接在细胞表面的膜蛋白
(GPI),
导致性能 发生变化。临床可表现为血管
内溶血、栓塞、全血细胞减少，有时可出现骨髓衰竭［
1
］
。由于大多
数
PNH
患者病态细胞与正常细胞同时存在，使得本病的诊断 比较困
难。近年来，随着对
PNH
的发病机制的深入研究，检测技术取得了突
破性的进展。现就
PNH
的实验室诊断技术综述如下。



1
初筛试验



1.1
尿含铁血黄素试验
(Rous
试验
)


PN H
属于血管内溶血，所以造成大量血红蛋白随尿液排出，
当这些尿液经过肾脏滤过时，部分铁离 子以含铁血黄素的形式沉积于
上皮细胞，
当细胞脱落时
,
随尿排出即成为含铁 血黄素尿。
这些铁离子
可与亚铁氰化钾作用产生沉淀反应，
Rous
试验是通 过此原理检测含铁
血黄素尿。
Rous
试验阳性可提示慢性血管内溶血，
且无 论有无血红蛋
白尿，只要存在慢性血管内溶血，本试验结果均呈阳性。但在溶血初
期，
虽然有血红蛋白尿，
但上皮细胞内尚未形成可检出的含铁血黄素，
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此时试验呈阴性反应［
2
］
。



1.2
热溶血试验



本实验是将患者的红细胞与自身含补体血清，在
37
℃下孵
育。由于葡萄糖 分解产酸而使血清酸化，使对补体敏感有内在缺陷的
红细胞溶解，此试验方法简便，易行。保温
6
h
其溶血常超过
500
mg
／
100
ml
血液。
正常人无溶血发生，
其他溶血性贫血患者溶血少于
100
mg
／
100 ml
血液，一般低于
50 mg
／
100 ml
血液。自身免疫性溶血性
贫血此试验也可阳性，但阳性率 比
PNH
低［
3
］
。



1.3
糖水试验



PNH
患者的红细胞在 低离子强度的蔗糖溶液中对补体敏感性
增强
,
经孵育
,
补体与红细胞 膜结合增强
,
蔗糖溶液进入红细胞内
,
从而
导致渗透性溶血。本实验 敏感性高，约有
88
％的
PNH
呈阳性反应。日
本学者认为该试验是 最好的初筛试验。但本实验的特异性稍差，在自
身免疫性溶血性贫血和巨幼细胞性贫血时可出现假阳性反 应［
4
］
。



2
传统确证试验



2.1
酸化血清溶血试验
(Ham
试验
)


193 7
年
Ham
建立的酸化血清溶血试验曾一度被国外作为
PNH
的唯一 确诊试验。
该试验原理是由于
PNH
病态红细胞在
pH
6.4的条件
下易被替代途径激活的补体溶解，而正常红细胞不被溶解，无溶血现
象。本实验有较 强的特异性［
5
］
。但球形红细胞会出现
Ham
试验假阳
性 。张之南等［
6
］通过研究发现
,
不能因
Ham
试验的一次 结果而否定
诊断
,
因为同一患者初次及随后
Ham
试验检查结果可以 不同。
在作者所
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研究的病例中< br>,
只有一部分患者
Ham
试验持续阳性。
对于
Ham
试验阴性
者
,
有作者
［
7
］
认为除青壮年外
,
其他溶血的原因找不到缺铁原因的要
反复检查
Ham
试验
,还要结合其他诊断方法。



2.2
蛇毒因子
(CoF)
试验



是用从眼镜蛇中 提出的一种蛇毒因子，
它本身没有溶血作用，
但可在血清成分的协同下通过替代途径激活补体， 在这种体系中
PNH
的异常红细胞被溶解［
8
］
。有作者通过研究提 示
CoF
溶血试验可作为
地中海贫血、自身免疫性溶贫、缺铁性贫血与
PNH
的鉴别诊断试验之
一。此试验在某种程度上比
Ham
试验敏感，比糖水试验特 异性强。该
试验操作简便、经济。对某些临床上表现为溶血，而
Ham
试验阴性的病例，是一种有助于提高诊断的好方法。



2.3
补体溶血敏感试验



用冷凝集素或抗人红细胞膜抗体致敏红细 胞，通过经典途径
激活补体，观察能使红细胞溶解所需要的补体量，判断红细胞对补体
的敏感程 度，可将
PNH
红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。每例
PNH
患者的三
型细 胞，其比例不一，而且同一患者在病程的不同时期此三型红细胞
的比例也不同，因此通过测定这三型红细 胞所占的百分率，来了解患
者病情的发展及治疗效果。本实验敏感性和特异性较高，但操作较繁
琐［
9
］
。



3
新型确证试验



以上所介绍的为传统的
PNH
诊断方法
,
这些方法仅限于测定
红细胞对补体的敏感度。只有在
PNH
患者外周血中受累的红细胞达到