(完整版)高中生物遗传学知识点总结

2021年1月25日发(作者：寇恂)
高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点—伴性遗传



高中生物伴性遗传知识点总结
:

伴性遗传的最大特点就是性状 与性别的关联，
这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关
计算。
判断是伴性遗传还 是常染色体遗传，
常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，
根
据后代的表现型进行 判断。以
XY
型性别决定的生物为例，如果为伴
X
隐性遗传，雌性隐性
个体与雄性显性个体杂交，
如果后代雄性个体中出现了显性性状，
即为常染色体遗传，
否则
即为伴
X
遗传。



高中生物遗传学知识点—遗传病



常见遗传病的遗传方式有以下这几种：
(1)
单基因遗传：



常染色体显性遗传：并指、多指
;

常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑


X
连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲
;

X
连锁显性遗传：抗维生素
D
佝偻病
;

Y
连锁遗传：外耳道多毛症
;


(2)
多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿
;


(3)
染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病
;

染色体结构畸变：猫叫综合症。



单基因遗传：单基因遗传病是 指受一对等位基因控制的遗传病
,
较常见的有红绿色盲、血友
病、白化病等。根据致病 基因所在染色体的种类，通常又可分四类：



一、常染色体显性遗传病



致病基因为显性并且位于常染色体上 ，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基
因可以是生殖细胞发生突变而新产生，
也可 以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子
女发病的概率相同，均为
1
/
2
。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，
显性基因性状表达极其 轻微，甚至临床不能查出，
种情况称为失显。由于外显不完全，
在家
系分析时可见到中 间一代人未患病的隔代遗传系谱，
这种现象又称不规则外显。
还有一些常
染色体显性遗 传病，
在病情表现上可有明显的轻重差异，
纯合子患者病情严重，
杂合子患者
病情轻，这种情况称不完全外显。



常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现


1
、多指
(
趾
)
、并指
(
趾
)
。临床表现：
5
指
(
趾
)
之外多生
1~2
指
(
趾
)
，有的仅为一团软组织，无
关节及韧带，也有的有骨组织。


2
、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。


3
、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布 在下段
结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。


4
、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部
有肿块，高血压 和肾功能衰竭。


5
、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形 成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨
的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长， 垂手不过髋关节，手
指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突 ，臀部
后凸。


6
、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。


7
、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼 球突出。



二、常染色体隐性遗传病


< br>致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传 病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有
1
/
4
的概率
患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一



基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”
(one
的概念， 这些遗传代谢病的酶或蛋白分
子的异常
,
来自各自编码基因的异常。



常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现


1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发
银白色或淡 黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，
且畏光，部分有
曲光不正、斜视 及眼球震颤，少数患者智力低下。


2
、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸 羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯
丙酮酸，
大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血 和脑积液中，
并随尿排出，
对婴儿神经系统造成
不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的 酪氨酸酶，
致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不
同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发 霉臭味，发育迟缓。


3
、半乳糖血症。病因：由于α
1-
磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积
聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵 害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生