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4.第四章 单基因病

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-25 23:15

蛋白质含量低的食物-

2021年1月25日发(作者:周国贤)
(一)选择题(
A
型选择题)

1
.在世代间连续传代并 无性别分布差异的遗传病为
________


A
.染色体显性遗传
B
.常染色体隐性遗传
C

X
连锁显性遗传

D

X
连锁隐性遗传
E

Y
连锁遗传

2
.在世代间连续传代且患者的同胞中约 有
1/2
的可能性也为患者的遗传病为
________


A
.染色体显性遗传
B
.常染色体隐性遗传
C

X
连锁显性遗传

D

X
连锁隐性遗传
E

Y
连锁遗传

3
.属于常染色体显性遗传病的是
________


A
.镰状细胞贫血
B
.先天聋哑
C
.短指症

D
.红绿色盲
E
.血友病
A
4
.属于常染色体完全显性的遗传病为
________


A
.软骨发育不全
B
.多指症
C

Huntington
舞蹈病

D
.短指症
E
.早秃

5
.属于不完全显性的遗传病为
________


A
.软骨发育不全
B
.短指症
C
.多指症

D

Huntington
舞蹈病
E
.早秃

6
.属于不规则显性的遗传病为
________


A
.软骨发育不全
B
.多指症
C

Huntington
舞蹈病

D
.短指症
E
.血友病
A
7
.成骨不全症Ⅰ型属于
_______
遗传。

A
.延迟显性
B

AR C
.共显性

D
.从性显性
E
.不规则显性

8
.属于延迟显性的遗传病为
________


A
.并指症
B

Huntington
舞蹈病
C


白化病

D
.苯丙酮尿症
E
.早秃

9
.属于共显性的遗传病为
________


A

MN
血型
B

Marfan
综合征
C


肌强直性营养不良

D
.苯丙酮尿症
E
.并指症

10
.属于从性显性的遗传病为
________


A
.软骨发育不全
B
.血友病
A C

Huntington
舞蹈病

D
.短指症
E
.早秃
11
.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
________

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

12
.患者的正常同胞中有2/3
为携带者的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

13
.父母均为杂合子,子女发病率为< br>1/4
的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

14
.属于常染色体隐性遗传的遗传病为
________


A
.软骨发育不全
B
.血友病
A C
.苯丙酮尿症

D
.短指症
E
.早秃

15
.常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有
_____ __
的可能性为携带者。

A

1/2 B

2/3 C

1/4 D

3/4 E

1/3
16
.近亲 婚配时,子女中
_______
遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A
.染色体
B
.不规则显性
C
.隐性

D
.共显性
E
.显性

17
.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为< br>________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

18
.白化病患者的正常同胞中有
_______
的可能性为携带者。

A

1/4 B

1/3 C

1/2 D

3/4 E

2/3
19
.一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者,再次生出白 化病患儿的可能性为
________


A

1/3 B

1/2 C

1/4 D

3/4 E

2/3
20
.一对夫妇均为先天聋哑患者,两个女儿都正常,如果再次 生育,后代为先天聋哑患者的可能性为
________


A

3/4 B

0 C

1/4 D

1/2 E

2/3
21
.一对夫妇表型正常,生出了一个先天聋哑的儿子,如再次 生育,子女仍为先天聋哑患者的可能性为
________


A

1/2 B

0 C

1/4 D

3/4 E

2/3
22
.一男性抗维生素
D
佝偻病患者的女儿有
_______
的可能性为患者。

A

2/3 B

1/3 C

1/4 D
.全部
E

1/2
23
.母亲为抗维生素
D
佝偻病患者(杂合子 ),则女儿有
_______
的可能性为患者。

A

1/2 B

1/3 C

1/4 D
.全部
E

2/3
24
.红绿色盲属于
_______
遗传。

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

25
.属于
X-
连锁隐 性遗传的遗传病为
________


A
.短指症
B
.血友病
A C
.白化病

D
.软骨发育不全
E
.早秃

26
.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

27< br>.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

28
.一对夫妇表型正常,儿子为血友病
A
患者,说明母亲有
_______
可能是携带者。

A

1/3 B

1/2 C

1/4 D

2/3 E
.全部

29
.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有 男性患者,这是
_______
的遗传特征。

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

30
.双亲无病时,儿子可能发病,女儿 则不会发病的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

31
.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
________


A
.软骨发育不全
B
.红绿色盲
C
.白化病

D
.多指症
E
.色素失调症

32
.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
________


A

DMD B
.脊髓小脑共济失调
C
.白化病

D
.软骨发育不全
E
.早秃

33
.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
________


A
.外耳道多毛症
B

BMD C
.白化病

D
.软骨发育不全
E
.色素失调症

34
.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

35
.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

36
.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

37
.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为 白化病(
AR
)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为
1/60
, 这对夫妇生育白化病患儿的
概率为
________


A

1/4 B

1/360 C

1/240 D

1/120 E

1/480
38
.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个女儿有

可能是色盲。

A

1

B

2

C

3

D

4

E

0


39
.父母正常,其一个儿子为白化病,四个女儿中有

可能是白化病。

A

1

B

2

C

3

D

4

E

0


40
.母亲为
AB
血型,父亲为
B
血型,女儿为
A
血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有
________


A

A

B B

B

AB C

A

B

AB D

A

AB E

A

B

AB

O
41< br>.父母为
B
血型,生育了一个
O
血型的孩子,如再生育,孩子的可能的 血型为
________


A
.仅为
B

B
.仅为
O

C

3/4

O
型,
1/4

B


D

1/4

O
型,
3/4

B

E

1/2

O
型,
1/2
为< br>B


42
.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如生育, 子女患红绿色盲的概率为
________


A

1/2 B

1/4 C

2/3 D

0 E

3/4
43
.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,子女患红绿色盲的概率为
________


A

2/3 B

1/4 C

0 D

1/2 E

3/4
44
.现有一 家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。如再生育,其子女为短指白化病的概率为
______ __


A

1/2 B

1/4 C

2/3
D

3/4 E

1/8
45
.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病 。如再生育,其子女为短指的概率为
________


A

1/2 B

1/4 C

3/4 D

1/8 E

3/8
46
.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。 如再生育,其子女为白化病的概率为
________


A

1/2 B

1/4 C

3/4 D

1/8 E

3/8
47
.父亲为
A
血型,母亲为
B血型,生育了一个
O
血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型为
________


A

A

B B

B

AB C

A

B

AB
D

A

AB E

A

B

AB

O
48< br>.血友病
A
(用
Hh
表示)和红绿色盲(用
Bb
表示 )都是
XR
。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病
A
,另一
男一女为红绿色盲。母亲的基因型是
________


A

X

Hb

X

hB

B

X

HB

X

hb

C

X

HB

X

Hb


D

X

HB

X

hB

E

X

HB

X

HB


49
.常因形成半合子而引起疾病的遗传病为
________


A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传病

50
.父亲为
A
血型 ,母亲为
B
血型,生育了一个
B
血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型为< br>________


A

A

B B

B

AB C

A

B

AB
D

A

AB E

A

B

AB

O
51< br>.父亲为
A
血型,生育了一个
B
血型的儿子和一个
O
血型的儿子,母亲可能的血型为
________


A

O

B B

B

AB C
.只可能为
O
D

A

AB E
.只可能为
B
52
.一个男性为血友病
A
患者,其父母 和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病
A
的人是
________


A
.同胞兄弟
B
.同胞姐妹
C
.姨表姐妹

D
.外甥女
E
.伯伯

53
.由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为
________


A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.限性遗传
E
.不完全显性

54
.由于环境影响以及遗传背景不同,可表现为显性,也可表现为隐性的遗传方式为
________


A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.限性遗传
E
.不完全显性

55
.致病基因在一定年龄表现的遗传方式为
________


A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.限性遗传
E
.不完全显性

56
.由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式为
________


A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.限性遗传
E
.不完全显性

57

Huntington
舞蹈病为常染色体显性遗传病,如其外显率为< br>80%
,一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为
________


A

40% B.20% C.100% D

50% E.60%
5 8
.多指症为常染色体显性遗传病,如果其外显率为
60%
,一杂合型患者与一正常人 婚后生育患儿的概率为
________


A

30% B.20% C.100% D

50% E.15%
59
.多指症为常染色体显性 遗传病,如果其外显率为
60%
,两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为
________


A

30% B

20% C

55% D

75% E

15%
60
.多指症 为常染色体显性遗传病,如果其外显率为
60%
,两个杂合型患者婚后所生子女表型正常的概率 为
________


A

30% B

20% C

45% D

50% E

15%
61
.脊髓小脑性共济失调病的遗传具有
________
的特点。

A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.交叉遗传

D
.遗传印记
E
.限性遗传

62
.多指症属于
________
遗传病。

A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.完全显性
E
.不完全显性

63
.短指症的遗传具有
________
的特点。

A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.完全显性
E
.不完全显性

64
.软骨发育不全属于
________
遗传病。

A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.完全显性
E
.不完全显性

65
.早秃的遗传具有
________
的特点。


D
.遗传印记
E
.限性遗传

66
.血友病
A
属于
________
遗传病。

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

67
.人类对苯硫脲(
PTC< br>)的尝味能力的遗传具有
________
的特点。

A
.不规则显性
B
.从性显性
C
.延迟显性

D
.完全显性
E
.不完全显性

68
.人类组织相容性抗原的遗传为
________
遗传。

A
.不规则显性
B
.共显性
C
.延迟显性

D
.完全显性
E
.不完全显性

69

H-Y
抗原基因的遗传属于
________
遗传。

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁

70
.睾丸决定因子基因的遗传具有
________
的特点。

A

X
染色体失活
B
.从性显性
C
.延迟显性

D

Y
连锁遗传
E
.限性遗传

71
.白化病属于
________
遗传病。

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

72
.如果母亲为
N

A
血型,父亲为
MN

O
血型,则子女可能的血型是
________


A

MN

A
型、
MN

O


B

MN

O
型、
N

A


C

MN

A
型、
N

A


D

MN

A< br>型、
MN

O
型、
N

O
型、N

A


E

N

A
型、
N

O
型、
MN

O


73
.现有一家系,父母正常,而儿子为红绿色盲。如再生育,其子女中
______
为红绿色盲。

A

1/2 B

1/4 C
.儿子全部
D
.女儿中有
1/2 E
.儿子中有
1/2
74
. 一家系中,父亲为短指症,母亲正常,儿子为白化病患者,如再生育,子女无短指无白化病的概率为
__ ______


A

1/2 B

1/4 C

3/4 D

1/8 E

3/8
A

0 B

15% C

35% D

100% E

30%
76
.一个人的父 亲为
Huntington
舞蹈病患者,他现已
40
岁还未发病,如果
40
岁时此病的外显率为
70%
,则他为携带者而将来不发病的可
能性为< br>________


A

0 B

15% C

35% D

100% E

30%
77
.丈夫为 红绿色盲,妻子正常并且其家族中无患者,生育一子一女均正常,如再生育,子女患红绿色盲的概率为
_ _______


A

1/2 B

1/4 C

3/4 D

0 E

2/3
78
.丈夫为红 绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为
________

A

1/2 B

1/4 C

3/4 D

0 E

2/3
79
.从性显性致病基因位于
_______
上。


A
.全男性遗传
B
.从性显性
C
.交叉遗传

75

一个人的父亲为
Huntington
舞蹈病患者,
他现已
30
岁还未发病,
如果
30
岁时此病的外显率为
30 %

则他将来发病的可能性为
________


A
.常染色体
B

X
染色体
C

Y
染色体

D
.常染色体或
X
染色体
E
.常染色体或
Y
染色体

80
.如果一女性是患者,其父 亲也是患者,则母亲一定是携带者,这是
_______
的遗传特征。

A

AR B

AD C

XR D

XD E

Y
连锁遗传

81
.父母都是
B
型血 ,生了一个
O
型血的孩子,此夫妇再生育孩子的血型可能是



A
.只能是
B

B
.只能是
O

C

A
型或
O


D

AB

E

B
型或
O


82
.下列

不符合常染色体隐性遗传的特征。

A
.男女发病机会均等
B
.近亲结婚发病率明显增高

C
.系谱中呈连续传递
D
.双亲无病时,子女可能发病。

E
.患者都是隐性纯合,杂合体是携带者。

83
.一对夫妇表型正常
,
婚后生了一白化病的女儿
(AR)
。这对夫妇的基因型是



A

AA

Aa B. AA

AA C. Aa

Aa D. aa

Aa E. aa

aa
84
.杂合体中的显 性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状,但它可把该显性基因传给后代,这种现象称为



A
.完全显性
B
.不完全显性
C
.共显性

D
.不规则显性
E
.延迟显性

85.
下列

不符合
X
连锁隐性遗传的特征。

A
.男女发病机会均等
B
.系谱看不到连续传播
C
.患者的双亲往往没病

D
.存在交叉遗传的现象
E
.女儿有病,其父亲一定是患者

86
.指关节僵直症属常染色体显性遗传 病,如果外显率
75%
,一个杂合患者和一个正常人结婚,生下患儿的可能性是



A

1 B

1/8 C

1/4 D

3/8 E

1/2
F

3/4
87
.一对表现正常 的夫妇,生了一个高度近视(
AR
)的男孩和一个正常的女孩,这对夫妇是携带者的可能性是< br>


A

1/4 B

1/2 C

2/3 D

3/4 E

1
88
.位于
X
染色体上由显性致病基因引起的疾病是



A
.常染色体显性遗传病
B
.常染色体隐性遗传病

C

X
连锁显性遗传病
D

X
连锁隐性遗传病
E

Y
连锁遗传病

89
.一个白化病(
AR)患者与一个基因型及表现型均正常的人结婚,后代是携带者的概率是



A

1/8 B

1/4 C

1/2 D

3/4 E

1
90
.如果致病基因位于常染色体上,且是显性,此类疾病称为



A
.常染色体显性遗传病
B
.常染色体隐性遗传病
C

X
连锁显性遗传病
D

X
连锁隐性遗传病
E

Y
连锁遗传病

91
.一个男孩是色盲(
XR
)患者,其父母和祖父母都正常,他的亲属中不可能患此病的是



A
.外祖父或舅父
B
.姑姑
C
.同胞兄弟

D
.姨表兄弟
E
.姨

92
.一个杂 合型并指(
AD
)的男子与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那他们再生一个孩子是患者的 概率是



A

0 B

1/4 C

1/2 D

3/4 E

1
93
.在
X
连锁显性遗传中,女性患者的基因型常为



A

X
X
A
X
Y
×
X
X
H
H
A
A
B

X
X
h
A
a
C

X
X
H
h
h
a
a
D

X
Y E

X
Y
H
h
A
a
94
.一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿,这对夫妇的基因型是



H
H
B

X
Y
×
X
X
H
H
C

X
Y
×
X
X

h
D

X
Y
×
X
X
H
h
E

X
Y
×
X
X

95
.不规则显性是指



A
.杂合子的表现介于显性纯合和隐性纯合之间

B
.由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能表现出来

C
.致病基因突变成为正常基因

D
.隐性致病基因在杂合状态时不表现出来

E
.显性致病基因要到一定年龄才表现出作用来

96
.某男子患有 遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于
Y
染色体上,那么该男子婚后所生子女的发病情 况是



A
.男女均可发病
B
.所有男性后代均有此病

C
.男性有
1/2
患病可能
D
.女性可能患病,男性不患病

E
.女性后代有
1/2
可能患病

97
.由于人类的红绿色 盲位于
X
染色体上,因此正常情况下不可能进行的遗传方式是



A
.母亲把色盲基因传给儿子
B
.母亲把色盲基因传给女儿

C
.父亲把色盲基因传给儿子
D
.父亲把色盲基因传给女儿

E
.外祖父把色盲基因传给孙子
< br>98
.人类钟摆形眼球震颤是由
X
染色体上的显性基因控制,半乳糖血症是由常 染色体上的隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一
个正常男性结婚,生了一个患半乳糖血症但眼 球正常的男孩,那他们再生一个两病兼患的女儿的概率是




A

1/2 B

1/4 C

1/8 D

1/16 E

0
1

A 2

A 3

C 4

D 5

A 6

B 7

E 8

B 9

A 10

E 11

A 12

A 13

A 14

C
15

B 16

C 17

D 18

E 19

C 20

B 21

C 22

D 23

A 24

C 25

B 26

C 27

D 28

E
29

C 30

C 31

E 32

A 33

A 34

E 35

D 36

C 37

B 38

E 39

A 40

C 41

D 42

D
43

D 44

E 45

E 46

D 47

E 48

A 49

D 50

E 51

E 52

A 53

D 54

A 55

C 56

B
57

A 58

A 59

C 60

C 61

D 62

A 63

D 64

E 65

B 66

C 67

E 68

B 69

E 70

D
71

A 72

D 73

E 74

E 75

B 76

B 77

D 78

A 79

A 80

C

81

E 82.C 83.C 84.D 85.A
86.D 87.E 88.C 89.E 90.A 91.B 92.C 93.B 94.C 95.B 96.B 97.C 98.D
(二)填空题

1
.单基因遗 传病是某种疾病的发生主要受一对
等位基因
控制,它们的传递方式遵循
孟德尔
遗传规律。

2
.所谓系谱(或系谱图)是从
先证者
入手,追溯调查 其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)
的分布等资料,并按 一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3

先证者
是某个家族中< br>第一个
被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
4
.在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时,仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病的 遗传方式的特点。通常需要将多个具有
相同
遗传性状或遗传病的家族的系谱作
综合分析
(统计学分析),才能比较准确而可靠地作出判断。

5

Hunt ington
舞蹈病,是一种典型的常染色体显性遗传病,患者大都有阳性家族史,且当父亲为患者时, 其所生子女的发病年龄
_
提前

临床症状
加重
,即
遗传早现


6

短指(趾)症
是一种常染色体完全显性遗传的典型例子。
7
.常染色体
显性
遗传病患者的同胞中约有
1/2
的可能性也为 患者。

8
.表型正常而带有致病基因的杂合子,称为
携带者


9
.白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于
常染色体隐性
遗传方式。
< br>10
.在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个
杂合子
的婚配,每胎孩子得 病的概率是
1/4


11
.常染色体隐性遗传病患者的表现型正常 同胞中杂合子占
2/3


12
.常染色体隐性遗传病杂合子与患者 婚配(
Aa
×
aa
)可能发生于近亲婚配时,子代中将有
一半
为患者,
一半
为携带者。

13
.常染色体隐性遗传病家系由于连 续两代出现患者,子代比例
模拟
显性遗传格局,称为
类显性
遗传,不易与常染 色体显性遗传区分。

14
.在
近亲婚配
家庭中如出现连续两代都有 患者出现的遗传格局时,应考虑
类显性
遗传的可能性。

15
.常染 色体
隐性
遗传系谱中患者的分布往往是
散发的
,通常看不到
连续传递
现象,有时在整个系谱中甚至只有
先证者
一个患者。

16
.近亲婚配时,子女中
隐性遗传病
的发病率要比非近亲婚配者高得多。

17

在临床所看到的常染色体隐性遗传病家系中,
可出现患者人数占其同胞人数的比例高 于理论上
1/4
的现象,
这是由于存在有
选择偏倚

18
.男性只有一条
X
染色体,其
X
染色体上的基因在
Y
染色体上缺少与之对应的
等位基因
,因此男性只有成对基因中的一个成员,故称
合子


19

X
连锁
显性
遗传病的发病率女性要比男性约
高一倍
,但病情
男重于女

20

X-
连锁显性
遗传病男性患者的
女儿
全部都为患 者,
儿子
全部正常。

21

血友病
A
, 又称经典型血友病或第Ⅷ因子缺乏症,是一种
X-
连锁隐性
遗传病。

22

X
连锁隐性遗传家系中最常见的是表现型正常的杂合子携带者女性(
XdX
)与正常男性婚配,子代中将有半数
儿子
受累,半数
女儿
为携
带者。

23
.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者, 是
X-
连锁隐性遗传
的典型遗传方式的特点之一。

24
. 男性
X-
连锁隐性
遗传病患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可 能是患者。

25
.如果在
X-
连锁隐性遗传
家系中,女性 是一患者,其
父亲
一定也是患者,
母亲
一定是携带者。

2 6
.目前已经知道的
Y-
连锁
遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有
H-Y
抗原基因、外耳道多毛基因和
睾丸决定因子
基因等。

27< br>.根据基因突变的性质,通常把与其所控制的相应表型分为
显性
遗传和
隐性遗传两大类。

28

外显率

表现度
是两个 不同的概念,切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否,是个“质”的问题;而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何,是个“量”的问题。

29
.由于
环境
的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由
环境
引起的 表型称为
拟表型


30
.与
基因多效性
相反,< br>遗传异质性
是一种性状可以由多个不同的基因控制。

31

遗传早现
是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄
提前
而 且病情严重程度
增加


32

外显率
是某一显性 基因(在杂合状态下)或
纯合隐性基因
在一个群体中得以表现的
百分比

33
.某一基因的
外显率
不是绝对不变的,相反,它随着观察者所定观 察标准的不同而变化。

34
.限性遗传是
常染色体
上的基因,由于 基因表达的
性别限制
,只在一种
性别
表现,而在另一种
性别
则完全不能表现。

35
.在人类,由于
印记
效应,一些单基因遗传 病的
表现度

外显率
也受到突变基因亲代来源的影响。

3 6

杂合子
在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表 现,只在达到一定的年龄后才表现出疾病,这一显
性形式称为
延迟显性

< br>37

Lyon
假说
认为女性两条
X
染色体在胚胎发 育早期就随机失活了其中的一条,
即为
X
染色体失活,
因此女性的两条
X
染色体存在
嵌合

象。

38
.偶见
X
连锁隐性遗传的血友病或
Duchenne
肌营养不良的男性患者的
杂合子
母亲也可受累,这种
X
连锁隐性遗传的女性
杂合子
表现出
临 床症状是一种所谓
“显示杂合子”
现象。

39
.人类对苯硫脲(< br>PTC
)的尝味能力就是
不完全显性
遗传的典型性状。

40

不规则显性
显性遗传是的
杂合子
显性基因由于某种原因而不表现出 相应的性状,因此在系谱中可以出现
隔代遗传
的现象。

41

多指(趾)症
是不规则显性的典型例子。

42.人类的
ABO
血型、
MN
血型和组织相容性抗原等的遗传属于
共显性
遗传。

43

β
+-Houston-
地 中海贫血和
β
+-E-
地中海贫血,其遗传方式分别为常染色体显性和常染色体隐性遗 传,它们是由
同一
基因的
不同
突变
引起的。

44
.越来越多的研究显示一个个体的
同源染色体
(或相应的一对等位基因)因分别来自其 父方或母方,而表现出
功能
上的差异,因此当当
它们其一发生改变时,所形成的
表型
也有不同,这种现象称为
遗传印记


45
.由药物 引起的聋哑为
拟表型
,它是由于
环境因素
的影响,并非
生殖细胞中基因本身的改变所致,因此,这种聋哑并不
传递给后代


46
.智能发育不全这种异常性状,可由
多个
基因控制,表现为
遗传异质性
。< br>
47

成骨不全症
Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋 ,在一个家系中可见到
不同
患者有
不同
表型,且严重程度
不同
,其遗传
方式为
不规则显性


48.
丈夫为红绿色盲, 妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为
1/2


49 .
由于不同
性别
的生理结构不同,仅出现于某种
性别
的遗传方式为< br>限性遗传


50
.由于
修饰
基因的存在,一个基因 的表现程度为
表现度


51
.在
遗传咨询
中普遍 应用
Bayes
法来预测单基因病的
发病风险


52
前概率
是指所研究事件的概率,不管其他任何信息。提示一个个体是
携带者的可能性(概率)是多少,不是
携带者
的可能性(概率)
是多少。
53.
单基因遗传的主要遗传方式包括
常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,
X
连锁隐性遗传,
X
连锁显性遗传,
Y
连锁遗传。

54
.一个白化病
(AR)
患者与一基因型正常的人婚配,后代是患者的概率是
0
,后代是携带者的概率是
100%


55
.在 常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率



56
.根据显性形状的表现特点,显性遗传分
完全显性,不完全显性,不规则显性,共显性,延 迟显性
五种类型。

57
.短指症属常染色体完全显性遗传病,一个短指症患 者(杂合型)与正常人婚配,这对夫妇的基因型是
Aa

aa
。每生一个孩子 是短指症
患者的概率是
1/2
。每生一个孩子是正常人的概率是
1/2


58
.丈夫
O
血型,妻子
AB
血型,后代可 能出现
A
型或
B
型,不可能出现
O
型或
AB

.
59
.具有
XY
的正常男性个体,其
Y
染 色体上没有与
X
染色体上相对应的等位基因,则男性个体称为
半合子


60
.血友病
A
常表现为
X
连锁隐形遗传,致病基因用
h
表示,在女性中只有基因型
X
X
是时才发病,而
X
X
基因型的女子是携带者;在男
性中,只要
X
染色体上带有
h基因,就表现为
患者
。这就是
X
连锁隐形遗传病
男性
患 者多于
女性
患者的原因。

61
.如果女性是红绿色盲(
X R
)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能性是
50%
,生下男患儿的可 能性是
50%


62
.如果女性是红绿色盲(
XR
)患者,男性正常,婚后所生子女中,女性是携带者的可能性是
100%
,男性是患者的可能 性是
100%


63
.从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别 有密切的联系,但性连锁遗传的基因位于

染色体上,而从性遗传的基因位于在
染色体
上,它们是截然不同的两种遗传现象。

64
.某些常染色体上基 因所控制的性状,在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象,称为
从性遗传< br>。

65
.某种性状或疾病的基因,由于性别限制,只在一种性别中表现出来, 另一种性别则完全不能表达,这种遗传现象称为
限性遗传


66
. 人类有一种
γ
-
球蛋白血症,控制这种遗传病的隐形基因位于
X
染色 体上,如致病基因用
d
表示。在女性中只有基因型是
X
X


才发病,女性携带者的基因型是
X
X
;在男性中,只要
X
染色体上有
d
基因,就表现为患者。

D
d
d
d
h
h
H
h

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4.第四章 单基因病的相关文章