肾上腺脑白质营养不良

2021年1月23日发(作者：诸葛思祯)
肾上腺脑白质营养不良




肾上腺脑白质营养不良





疾病分类
:
神经病学


疾病概述
:x
连 锁肾上腺脑白质营养不良
(X-ALD)
是一种
x
连锁隐性
遗传病， 是一种严重损害患者大脑、肾上腺、睾丸和其他器官并导致
身体功能损害的脂质代谢紊乱。
几乎 所有病例都是男性这种疾病的病
程会逐渐恶化直至死亡。
这种疾病的预后很差，
通常在 神经症状出现
后
1-3
年死亡。一般不超过
9
年


疾病的病因
:X
连锁隐性遗传，基因定位于
Xq28
由于过氧化物酶 的
缺乏和长链脂肪酸
(C23-C30)
的代谢紊乱，脂肪酸沉积在体内，特别
是大脑和肾上腺皮质，
导致白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
治疗计划


:


1
，肾上皮质激素替代疗法可延长寿命，减少色素沉着，偶 尔部分缓
解神经症状，但不能长时间组织髓鞘破坏。


2
，
吃富含不饱和脂肪酸的饮食，
避免长链脂肪酸食物
65%
的患者服
用
Lorezo
油
(
甘油三酯与甘油三酯的比例为
4:1)1
年，长 链脂肪酸的
血浆水平显著下降或正常，但已出现的神经症状无法改变。


电 影
“
洛伦佐的石油
”:
改编自美国的一个真实案例
1984
年，奥登夫
妇
6
岁的儿子洛伦佐患有罕见的
ALD
病，也被称为肾上 腺脑白质营
养不良。医生宣称这是不可治愈的，但他的父母拒绝放弃希望，并通
过各种方法挑战 医疗行业的缺陷。
洛伦佐的父亲发现橄榄油和油菜籽
油有助于减少儿子体内脂肪酸的积累，因此 他将洛伦佐命名为
“
洛伦
佐油
”
。最后，他从死亡的边缘获救，并使 其他患病的家庭受益。在
洛伦佐父母的坚持下，
洛伦佐创造了一个医学奇迹，
他的寿命 比医学
专家预期的延长了
22
年。洛伦佐在他
30
岁生日的第二天， 即
5
月
30
日，在弗吉尼亚州的家中去世。



1





3
造血干细胞移植
:
骨髓或脐血造血干细胞移植是最有效的方法，疗
效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移 植，脐带血造血干细胞移
植也可以治疗此类疾病。
脐带血是指在胎儿分娩、
脐带结扎和 分离后
留在胎盘和脐带中的血液，
通常被丢弃虽然每个婴儿的脐带中只有少
量的血液，
但血液中含有大量的干细胞，
这是成人干细胞的主要来源
之一。
20
世纪
70
年代，脐带血被发现富含干细胞，尤其是造血干细
胞，其可与骨髓相媲美，并 可替代骨髓用于干细胞移植，以治疗白血
病和再生障碍性贫血等疾病。
与骨髓干细胞和外周血干 细胞相比，
新
生儿脐带血干细胞移植排斥反应少，免疫原性低，再生能力和速度
10< br>年前
-XXXX
。小龙昊不幸患有肾上腺脑白质营养不良，失去了语
言和行动能 力。后来，郝敏杰和他的妻子生了一个女儿，他们计划用
她的脐带血来治疗小龙豪。
山东省脐带 血银行了解情况后，
将小龙浩
纳入
“
引火工程
”
，免费为小 龙浩的妹妹文储存脐带血，并免除两兄弟
的分型检测费用。
经过山东省脐带血库工作人员的仔细 检查，
取得了
令人鼓舞的结果
:
小龙昊和他姐姐的脐带血有
10个相同的位点。
6
月
XXXX
，小龙浩在北京海军总医院儿科病房接受脐 带血治疗。


如果产前
b
超检查确定为男婴，可考虑终止妊娠。南 京军区福州总
医院军事医学检查中心是我国第一个开展肾上腺脑白质营养不良分
子生物学研究的 医疗机构。
可以通过多种方式进行重复测试，
以发现
由胎儿遗传物质
DNA< br>引起的肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可
能性。


4
，基因治疗
:

第二代基因测序技术及相关产品仍处于探索阶段 ，
自
XXXX
以来已
逐步引入中国美国电影明星朱莉利用这种基因测序技术来 检测她患
乳腺癌的高风险，并决定切除她的乳房。



2





与此同时，基因测序技术的临床研究应用正在逐 步商业化。许多医
疗机构借此机会引入各种昂贵的
“
基因检查
”,
这 些检查缺乏足够的安
全性、有效性和伦理验证。
几年前，第二代基因测序技术的研究应用
显示出
“
基因检查
”
等滥用趋势，
国内没有一种基因测序诊断产品 获得
医疗器械的批准和注册。

39
年
2
月，国家食品药品 监督管理局和国家卫生和计划生育委员会
联合暂停了第二代基因测序的所有临床应用。
256< br>年
7
月，国家食品
药品监督管理局宣布批准第二代基因测序诊断产品的医疗器械 注册，
包括两个基因测序仪和两个检测试剂盒。
这是第二代基因测序诊断产