产前筛查诊疗技术规范

2021年1月22日发(作者：郭凯敏)
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产前筛查诊疗技术规范



诊疗常规 的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，
并对产前筛查的结果做出正确的解释，
根据医疗原则处理需要进一步作产
前诊断的病例。


具体内容包括：



1
．
对所有的孕妇进行宣传 ，
对其说明产前筛查的意义、
目的，
让进行
筛查的孕妇均有机会进行知情选择 接受产前筛查。



2
．
建议所有小于
35岁的孕
15-20
周的孕妇做产前筛查；
大于
35
岁的
孕妇
（大于
35
岁系指预产期时
35
岁）
及高位孕妇做细胞遗传学检查。



3
．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方
法。



（
1
）
详细询问孕妇的年龄、
末次月经、体重、
是否有胰岛素依赖性糖
尿病。


（
2
）

是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-
三
体、
18-
三体等。

4
．
咨询医生根据掌握的妇产科学、
遗传学、
优生学等知识对遗传咨询
做出科学的解答。

（
1
）
整个遗传咨询过程中，
咨询医生只需将可能发生的 情况及后果向
病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。

（
2
）
必须使筛查者清楚筛查的局限性，
在此基础上要求孕妇签署知情
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同意书。


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（
3
）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B
超确诊胎龄）
等病史后开出产前筛查送检单。



5
．对筛查结果的解释与临床处理原则：



（
1
）对筛查结果为
21-
三体、
18-
三体高风险孕妇，医生应告知 孕妇
其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，
但不是确诊。
建议其
进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病



（
2
）对于年龄≥35
岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生
也应告之产前筛查和产前诊断 的区别，
给孕妇提供选择细胞遗传学检查的
机会。



（
3
）
对于
NTD
高风险孕妇，
应建议
B
超 检查以排除神经系统发育异常
的可能性。



（
4
）
对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一
先天缺陷的可能性很小，但 不是绝对排除。


6
．下列孕妇应该直接做产前诊断：


（
1
）
35
岁以上的高龄孕妇。


（
2
）产前筛查结果属高危人群。


（
3
）曾生育过染色体病患儿的孕妇。

（
4
）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

（
5
）夫妇一方为染色体异常携带者。

（
6
）孕妇可能为某种
X
连锁遗传病基因携带者。

（
7
）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。
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7
．
对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，
主 治医生应向孕妇说明
有关手术
（羊膜腔穿刺术，
脐血采集等）
的诊断价值与风 险，
让孕妇知情
选择，
对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，
应请孕妇 签署知情同
意书，
并按有关手术的技术规范
（羊膜腔穿刺术技术规范，
脐血采 集技术
规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，
开出《胎儿染色 体检查申请单》
。

8
．
从事产前筛查人员在产前筛查系列工作中必 须抱着对孕妇负责的精
神，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，
尽可能使他们接受医学指导意见。

9
．
对疑难或有疑难病例的处理意见，< br>应提交产前诊断中心专家组讨论
决定。



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产前超声检查规范




产科 超声检查可分为三类：
①常规产前超声检查：
包括早期妊娠和中、
晚期妊娠一般超声检 查；②系统产前超声检查：包括早中孕
11
～
14
孕周
及
1 8-24
孕周进行的胎儿系统超声检查。
③针对性检查。
要明确指出产科
超声 检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠
18
～
24
周时超声应当检查出的致
命胎儿畸形包括无脑儿、
严重脑膨出、
严重开放性脊柱裂、
严重腹壁缺损
及 内脏外翻、致命性软骨发育不良。


一、人员要求



从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠
系统胎儿超声检查的医师还 应符合下列条件之一：
①大专以上学历，
而且
具有中级以上超声医学

专业技术职称，
接受过产前诊断的系统培训；
②
在本岗位从事妇产科超声检查工作< br>5
年以上，
接受过产前超声诊断的系统
培训。


二、设备要求



实时超声诊断仪。承担中、晚期妊娠系统胎儿超 声检查的单位，应具
有一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配有图像记录设备。

三、超声检查标准



（一）早期妊娠一般产前超声检查
(
常规产前超声检查
)


1
、检查内容：确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关
异常 （异位妊娠、葡萄胎、胎停育）
、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子
宫畸形）等。

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2
、检查方法：经腹部超声检查；腔内超声检查


3
、检查项目：

胎囊
(
大小、形状、位置
)


胎芽
(
头臀长、胎心
搏动
)


子宫、双附件



(
二
)
中、晚期妊娠常规产前超声检查



1
、检查内容：胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数、胎位。


2
、检查项目：测量胎儿生长参数（双顶径、头围、股骨长、腹围）
；
评估胎儿孕龄 和体重；观察胎位、脊柱排列、胎心快慢、胎盘位置、羊水
量。



3
、
说明：
在实施中、
晚期妊娠一般产前超声检查中，
可能发现无 脑儿
等畸形，
超声报告要作具体说明，
并转致授权产前诊断的医疗单位确诊。



（三）胎儿系统超声检查（在时间、仪器和人员条件满足的情况下可
以进 行胎儿系统产前超声筛查）

1
、
检查内容：
包括常规产前超声检查 的内容，
还应增加对胎儿主要脏
器进行形态学的观察；对胎儿严重致死性畸形进行观察。

2
、
早中孕
11
～
14
孕周检查项目：


胎儿头颅和颅内结构、
面部
（眼
眶、鼻骨）
、颈部（颈项 部皱褶厚度）
、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附
着处、脊柱、四肢。


3
、
18
～
24
孕周检查项目：



头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、延髓池。

颜面部：唇。



心脏：四腔心切面。
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脊柱：脊椎骨的走向与排列。

腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。

四肢：长骨（不包括手、足及指、趾数目）

胎儿脐带结构及其附着部位。

4
、说明：因胎位、羊水少、母体等因素的影响，超声检查不能很好地
显示某些结构， 超声报告需根据检查情况如实记录。

(
四
)
针对性检查

针对性检查宜在系统胎儿超声检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题
进行特定目的的检查。如心 血管系统有疑问应进行胎儿超声心动图检查；
常规母体血清筛查发现甲胎蛋白持续增高的孕妇进行针对性 超声波检查
以降低开放性神经管畸形的风险。

（五）超声检查报告

超声诊断报告应与上述标准一致，
阳性结果要有图像记录。
因为胎儿、
孕妇等因素导 致对胎儿解剖评价受限的情况，
要记录在报告上，
必要时进
行随访检查。超过
18
－
24
周系统产前超声检查时间，根据超声检查显示
的器官如实记录胎儿 脏器的检查情况。


四、安全性

目前的科学研究结果表明，胎儿 产前超声检查是安全的。总体原则是
掌握适应症，
在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的 诊断信息。


五、质量控制

贯彻执行人员、设备要求，继续教育规定，定期统计产前超声诊断符
合率。

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产前筛查工作人员岗位职责




1
、
应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、
专业能力和经验，
熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，
严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术；

2
、
遵纪守法，< br>严格按照卫生部
《产前诊断技术管理办法》
基本条件和
技术规范要求，不以权谋 私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，
不得擅自进行胎儿性别鉴定。

3
、
保证所有筛查病例能落实后续诊断。
应当向有指征的孕妇提供产前
诊 断信息并建议进行产前诊断，向有指征的对象建议进行遗传咨询。

4
、
所有 进行产前筛查的病例应在本机构内实施。
实施产前筛查必须符
合保密、知情和自愿的原则，签定 知情同意书并登记备案。

5
、对所有产前筛查应保证资料的完整和进行追随踪。

6
、尊重病员的陷私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密。

7
、不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。

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超声诊断医师岗位职责




1
、
遵守国家有关法律规定和伦理原则，
不得社施任何非医疗目的产前
筛查技 术。

2
、尊重病人的人格与权利，对待病人不分民族、性别、职业、地位、
财产状况，都应一视同仁。

3
、文明礼貌服务。举止端庄，语言文明，态度和蔼，同 情、关心和体
贴病人；忠于职守，爱岗敬业、乐于奉献，全心全意为病员服务。

4< br>、廉洁奉公。自觉遵纪守法，不接受患者红包、宴请，不向患者或家
属借钱、借物。

5
、不泄露病人隐私与秘密，不得擅自进行胎儿的性别鉴定。

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产前筛查人员行为准则




一、对筛查的孕妇进行筛查目的、检出率、假阳性率及意义的告知。

二、在孕妇知情自愿基础上签字并采集孕妇相关信息。

三、严格执行操作规程。

四、将筛查高危结果及时告知孕妇，进行结果解释和给予相 应的医学
建议，并签署知情同意书。

五、对筛查高危孕妇，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止
妊娠的处理。

六、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记好。




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产前筛查质量控制管理、考核、评价制度




一、质量控制管理

1
、保证标本符合实验条件：取静脉血
2-3m l
，
2000rpm
离心
10
分钟，
取上清液放入冷冻管中 ，
－20℃冷冻保存，
等实验当天解冻，
切忌反复冻
融。


2
、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。


3
、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。

4
、
实验过程：
严格按照说明书操作，
每次都做标准曲线
（全自动仪器
除外，但也需要每次定标）
，并有高、中、低三个质控。

5
、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。

1)
批内误差测 定：取高、中、低三份标本（或用质控）
，在同一次实
验中每份重复加样
5
－
10
次，算出的
CV
值应在
3%
以内。



2)
批间误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控）
，分
5
－
10
批测定，算出的
CV
值应在
5%
以内。


3)
定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督
部门的质量控制监测。


6
、

所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，
减少检测过
程中的误差。
如仍为阳性进行超声检查核对孕周，
以排除由于孕周错误所
臻的阳性结果。


7
、

早孕期超声核对孕周应 以头臀长作为标准，
中孕期超声核对应以
双顶径作为标准。
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