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2017
年产前诊断实验室三基考试题
姓名
:
得分
:
一、是非题:
20
分
1.
控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。
2.
在细胞减数分裂时,一对同源染色体都可能发生联会。
3.
性状的遗传力越大,在后代出现的机会就越大,选择效果也就越好。
4.
分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中,
等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组 合。
5.
两基因在同一条染色体上的连锁越紧密,交换率则越大;连锁的越松弛,交换率则
越小。
6.
基因突变是指组成基因的
DNA
分子的碱基对位置、顺序发生变化。
7.
真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交
,
但它们可以进行
DNA
重组。
8.
近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现,而显性基因却一直处于杂合状态。
9.
一般来说,基因突变发生在性细胞时易传递下来,而发生在体细胞时不易传递给子代。
10.
在减数分裂末期,染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极,实现染色体数目减半。
二、选择题:单选
60
分
1.
易位是由于两条染色体断裂片段错接形成,这两条染色体是
( )
A.
姐妹染色单体
B.
非姐妹染色单体
C.
同源染色体
D.
非同源染色体
2.
脆性
X
综合征的临床表现有(
)。
A
智力低下伴眼距宽、
鼻梁塌陷、
通贯手、
趾间距宽。
B
智力低下伴头皮缺损、
多指、
唇裂及腭裂。
C
智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。
D
智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育
差、乳间距宽、颈蹼
E
智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。
3.
14
/
21
易位型异常染色体携带者的核型是
( )
。
A
.
46
,
XX
,
de l(15)(q14q21) B
.
46
,
XY
,
t( 4
;
6)(q21q14)
.
C
.
46
,
XX
,
inv(2)(p14q21)
D
.
45
,
XX
,一
14
,一
12
,
+t(14
,
21)(pll~q11) E
.
46
,
XY
,
-14
,
q-t(14
,
- 21)(pll
;
q11)
4.
β地中海贫血最主要的发病机制是(
)
。
A.
点突变
B.
基因缺失
C. mRNA
前体加工障碍
D.
融合基因
E.
染色体缺失
5.
14/21
罗伯逊易位携带者与正常人 婚配,婚后生育了一男孩,此男孩患先天愚型的风险是(
)
2 3 4
6.
环境因素诱导发病的单基因病为(
)
舞蹈病
B.
蚕豆病
C.
白化病
D.
血友病
A E.
镰状细胞贫血
7.
有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为(
)
。
A.
该遗传病是体细胞遗传病
B.
该遗传病是线粒体病
C.
该遗传病是性连锁遗传病
D.
该遗传
病的患者活不到生育年龄或不育
8.
人类基因组中存在着重复单位为
2~6bp
的重复序列,称为(
)
A. tRNA B. rRNA C.
微卫星
DNA D.
线粒体
DNA E.
核
DNA
9.
改变氨基酸编码的基因突变为(
)
A.
同义突变
B.
错义突变
C.
无义突变
D.
终止密码突变
E.
移码突变
10.
有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录,均应保存(
)
以上,另有规定的除外。
A 2
年
B 5
年
C 10
年
D 15
年
11.
遗传病中,
当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的 女孩全部患此病,
这种遗传病
最可能是(
)
。
A.
常染色体显性遗传病
B.
常染色体隐性遗传病
C. X
连锁显性遗传病
D. X
连锁隐性遗传病
12.
< br>形成生殖细胞过程中,
非同源染色体自由组合,
有均等机会组合到一个生物细胞中,
这是
(
)
A.
互换率
B.
分离率
C.
连锁定律
D.
自由组合率
13.
遗传病基因诊断的最重要的前提是
(
)
A
了解患者的家族史
B
.
疾病表型与基因型关系已被阐明
C
.
了解相关基因的染色体定位
D
.了解相关的基因克隆和功能分析等知识
E
.
进行个体的基因分型
14.
子女发病率为
1/4
的遗传病为(
)
。
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
连锁显性遗传
D. X
连锁隐性遗传
连锁遗传
15.
SNP
的实质是
(
)
A
.碱基缺失
B
.碱基插入
C
.碱基替换
D
.移码突变
E
.转录异常
16.
母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有(
)个可能是色盲。
17.
丈夫为红绿色盲,
妻子正常,他们生育色盲患儿的概率为(
)
。
2 4 3 4
18.
血友病
A
(用
Hh
表示)和红绿色盲(用
Bb
表示)都 是
XR
。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲
正常,一个儿子为血友病,另一男一女 为红绿色盲。母亲的基因型是(
)
。
(
Hb
)
X
(
hB
)
B. X
(
HB
)
X
(
hb
)
C. X
(
HB
)
X
(
Hb
)
(
HB
)
X
(
hB
)
E. X
(
HB
)
X
(
HB
)
19.
点突变是指
(
)
A.
一个碱基对替换一个碱基对
B.
插入一个碱基对
C.
缺少一个碱基对
D.
改变一个氨基酸残基
E.
以上都包括
20.
DNA
片段为模板通过
PCR
合成新的
D NA
分子,需要哪些成分
(
)
、限制性内切酶、去离子水
DNA
聚合酶、
NTP
、引物
、
Taq
DNA
聚合酶、引物、反应缓冲液
2+
D. DNA
模板、
dNTP
、
DNA
连接酶
E. DNA
模板、
dNTP
、
Taq
DNA
聚合酶、引物、反应缓冲液、
Mg
21.
染色体结构畸变的基础是(
)
。
A.
姐妹染色单体交换
B.
染色体核内复制
C.
染色体断裂
D.
染色体不分离
22.
若某人核型为
46
,
XX
,
dup
(
3
)
(
q12q21
)则表明在其体内的染色体发生了(
)
。
A.
缺失
B.
倒位
C.
重复
D.
插入
23.
双链
DNA
的结构基因信息链的部分序列是
5'A GGCTGACC3'
,其编码的
RNA
相应序列是
(
)
A. 5'AGGCTGACC3' B. 5'UCCGACUGG3' C. 5'AGGCUGACC3'
D. 5'GGUCAGCCU3' E. 5'CCAGUCGGA3'
24.
一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是(
)
。
A
.不育
B.
智力低下
C.
自发流产
D.
多发畸形
E.
易患癌症
25.
下列为抗癌基因的有(
)
A
.
RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23
26.
在细胞周期中,
DNA
复制发生在(
)
。
A
、
G1
期
B
、
G2
期
C
、
S
期
D
、
M
期
27.
性能验证和性能确认的时机或频率错误的是:
(
)
A
:至少每隔两年开展一次
B
:更换检测系统参数或部分试剂后
C
:仪器维护、维修、更换较大
的配件时
D
:
关键操作步骤、
样本类型或者临界值的调整后
E
:
质控结果表明已确立的检测方法
性能正随时间改变时
F
:使用新的检测系统或试剂应用前
28.
关于基因的说法错误的是
(
)
A.
基因是贮存遗传信息的单位
B.
基因的一级结构信息存在于碱基序列中
C.
为蛋白
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