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产前诊断宣传讲义

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-22 06:00

彭的拼音-

2021年1月22日发(作者:闵祥德)
产前诊断宣传讲义

定义

产前诊断(
prenatal
diagnosis
)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾
病等方面进 行检测诊断。
从而掌握先机,
对可治性疾病,
选择适当时机进行宫内治疗;
对 于
不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:
反复早孕期自然流产;既< br>往出生缺陷病史;
家族分子遗传病史;
神经管缺陷家族史;
妊娠合并
1
型糖尿病、
高血压、
癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。


历史

除去孕早、
中期的流产、
胎死宫内以外,
3-5%
的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。
而在所有围产期死亡中,
先天性缺陷占
20-25%

在既往,
那些患有基因异常高风险的夫妇,< br>对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到
1966
年,学者研究发现了 孕妇
高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。

在所有的活产儿染色体异常疾病中,
以唐氏综合征

(21
三体综合 症
)
最为常见。
因此狭
义的产前诊断,
仅针对胎儿染色体数目或结构 异常的疾病,
在妊娠期通过有创性诊断方法
(绒
毛取材术、
羊膜腔穿刺术和经 皮脐血管穿刺)
获取胎儿来源细胞,
进行染色体核型检测,发
现并确诊,能够于分娩前 尽早终止妊娠。

由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查 方法,
发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。

我国的产前筛查开展相对较晚,
直至
1998
年才逐步引进国外数据库及风险值计算软 件。
2002
年我国正式制定了
《产前诊断技术管理办法》
后,
各地 陆续批准成立了产前诊断机构,
逐步规范开展孕中期血清学筛查出
21
三体、
18
三体、
神经管缺陷的高风险人群,
进而进行
产前诊断。


目的

事实上,产前诊断包括以下目的:

1
、出生前发现异常以便终止妊娠。

2

使得医生能够在 出生前或出生后,
把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿
进行药物或手术治疗。

3
、父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。

4
、父母知 情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发
生的宫内或新生儿期出现的健 康问题。

需进行产前筛查和诊断的对象

基于
2010
年 我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》

仅就细胞遗传学而言, 产前诊断的指征包括:

1.35
岁以上的高龄孕妇;

2.
产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;

3.
曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4.
产前
B
超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;

5.
夫妇一方为染色体异常携带者;

6.
医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

方法及范围

产前诊断有创性产前诊断

1
羊膜腔穿刺术(
Amniocentesis


多用于 染色体异常的产前诊断。在孕
16-22
周时,通过超声引导下,抽取
10-20ml

羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。

1)
唐氏综合征(
21
三体综合症)

Down Syndrome


又称先天愚型,

21
号染色体数目 不是正常的
2
条,
而是
3
条。
产生的原因在于患儿
的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是
21
号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于
35
岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故
3 5
岁以上
作为产前诊断的指征之一。

典型的症状包括严重智力低下,小头, 肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上
斜,
内眦赘皮,
鼻根低平,
常张 嘴,
伸舌、
流口水)

耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,
颈部短 宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)

手短而宽, 第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小,隐睾,阴囊小。部分患者有先
天性巨结肠。

2) 18
三体综合征(
Edward’s syndrome


多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生
体重低,吸 吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻
孔朝天,
耳低位 。
颈短,
皮肤松弛。
90%
合并先天性心脏病
(室间隔缺损、
动脉导管未闭等)

小下颌。
婴幼儿肌张力低下,
其后亢进。
外阴 畸形
(男性隐睾,
女性阴蒂和大阴唇发育不良,
会阴异常)预后极差,
95%
在胎儿期流产,出生患儿
1/3
生后一个月内死亡。
50%
在生后两
个月死亡。

3)
特纳氏综合征(
Turner’s syndrome


又称先天性卵巢发育不全综合征、
女性性腺发育不良。
比正常女性少了一条
X
染色体,

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