基因检测项目-介绍

2021年1月21日发(作者：潘唐)

基因检测介绍

下面我给大家简单的介绍一下我们疾病易感基因这个项目和 技术，
技术的这一块呢介绍起来
也许比较枯燥，
而且呢整个下午总体上人会感觉疲倦一 点，
而且涉及到技术这一块比较枯燥，
所以呢凡是对技术不感兴趣的朋友呢可以睡一觉，我呢保 证在你们睡醒之前结束这个讲座，

首先给大家做一个很简答的科普，我们每个生命体，不管是 人、动物还是植物，都是由细胞
够成的，这个大家知道，我们每个成年人身上大约有
60
万亿个细胞，当然呢你们看别的书
呢也有的说法可能不一样，也有的书上写的是
40
万亿个细胞，也有的书上说的是
100
万亿
个细胞，
当然呢这个事没关系的，
因为呢从来也没有人数过数，
所以到底多少呢不是非常清
楚，
只是大致上有这 么多吧，
那细胞的结构大家可能也都知道，
有细胞膜、
细胞质、
细胞核，有些植物细胞还有细胞壁，这是细胞的基本结构，在我们的每个细胞核里面，包含有
46
条
染色体，
每个细胞核里面都包含了
46
条染色体，
人类的染色体有< br>4
条，
这其中有
23
条来自
我们的父亲，
有
23
条来自我们的母亲，
所以我们的每个生殖细胞当中只有
23
条染色体，< br>卵
子细胞中有
23
条染色体，精子细胞中也只有
23
条染色体 ，和在一起才能形成
46
条，那其
他的细胞里面呢都是
46
条染色体 ，这
46
条染色体呢我们平常称之为
23
对，一般来自父亲
一半来自 母亲嘛，
那从种类上来说，
人类的染色体总共有
24
种，
男性身上携 带有
24
种染色
体，而女性身上携带有
23
种染色体，因为这里面女 性的性染色体只有一种
X
，男性的性染
色体有两种
X
和
Y< br>，在我们每个染色体的外面是有一些组蛋白包裹着的，有很多其他的组
蛋白包裹着它，
把 这些组蛋白成分去掉之后，
这个每个染色体当中会找到一条链，
这条链曾
经有人用电子 显微镜给它拍过一张照片，给人的感觉就像是在黑色的纸上放了一条白色的
线，
拍出来的照片就 是这种样子，
那么这种链是由四种化学分子排列组合成的链，
A G C T
，鸟嘌呤、腺嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，就是这四种化学碱基分子排列形成的链，这个链就是
我们平常 所说的
DNA
链，
DNA
链有多长，在这整个人的
DNA
链 中，每个染色体当中包含
一段，
把这个整个人的
23
对染色体整个摊开大概这 个链会有
2
米多长，
里面包含了
30
亿个
碱基分子，
30
亿对碱基分子，因为它有两条链吗，一对一对的，成双成对的，排列成了这
样的一条链， 但是这里可以告诉大家，基因和
DNA
他是两码事，基因是指我们
DNA
当中
有功能的那一部分，
DNA
当中能够编码蛋白质的，有功能的那一部分我们才成为基因 ，这
一部分占多少呢？大概占整个
DNA
链的
3%
，
所以这 也是人类一个很奇怪的现象，
人类
DNA
当中只有
3%
是有功能的， 其余的
97%
是没有功能的，至少到目前为止还没有发现功能，那
么这个
3%
的这一部分我们就叫做基因，人类的基因有多少个呢？大约有
3
万个，现在推测
可能还有一千多个还没有找到，
所以呢这里也没有很准确的数，
只能推测大约有
3< br>万个左右，
当然有的朋友可能会有这样的疑问，
人类基因组计划把所有的人类的
DNA
序列全部测出来
了，
30
亿个碱基分子全部都测出来了，为什么还有基 因没有找到，可以告诉你们这是一个
很复杂的工作，我们人类的每个基因不是以一个完整的形态存在于这 个
DNA
长链当中，每
个基因都是分成了很多个片段，
分散分布在这个长链当 中，
我们现在已知的一个最小的基因
分成三段，
三小段在上面，
我们现在最大 的一个基因大概已经分成了上千段，
上千个小段分
散在这个长链当中，
所以你把这整个 长链测出来以后，
你要识别哪一段是基因，
哪些段放在
一起是一个完整的基因，
这实际上还是一个很艰巨的工作，
所以到目前为止还有相当一部分
基因没有被找出来，
但是大部分基因已经找到了，
那么基因到底跟我们人类、
跟我们的生命
到底有一个什 么样的关系，
我这里可以告诉大家，
我们人类的一切生命活动一切生命现象都
是由基因 来调控的，
所有的生理功能，
包括什么呢？包括人的生老病死、
包括人的高矮胖瘦、< br>你的外面的长相，包括人的喜怒哀乐，你的情绪、你的性格、脾气，都是由基因来调控的，
每次说 这个我都跟大家做一个解释，
因为过去第一次说这个的时候就有人跟我提出来，
说你
这 个说的太玄乎了，
人的这个性格、
人的脾气、
人的情绪怎么会和基因有关，
那 么我告诉你，
我们讲一个很简单的例子，
我们人比如说一紧张就会血压升高，
比如说你 好好的在外面走的

时候你一回头你后面有个老虎站在你身后，这时候一瞬间你马上就会脸色发 白、血压升高、
呼吸急促、
冒冷汗等等一系列的反应，
这些反应是怎么来的，
这里我可以告诉你们就是基因
控制的结果，有一组叫做应急基因，
人体有一组应急基因，应急基 因都是干什么用的，
是在
你碰到紧急的情况的时候，
它就开始努力的工作，
它 努力的工作只有一个目标，
就是让你的
整个生理功能达到顶峰，达到最佳的状态，这当中呢这个 这组应急基因当中就有一个基因，
这个基因叫做血管紧张素基因，
血管紧张素基因平常在体内是 干吗用的呢？它专门编码一种
蛋白质一种激素，
这种激素叫做血管紧张素，
这种激素的 基本功能就是去刺激我们的血管壁
的细胞去收缩，
所以只要你一碰到一些紧急的情况，
中枢神经发出这样的一个信号，
发生危
险情况了，
你这一组应急基因包括血管紧张素基 因马上就开始工作，
它在很短的时间，
甚至
是
0.
几秒的时间，就会在你体内制造大量的血管紧张素，
血管紧张素浓度一升高，
马上你所
有的血管 就开始收缩，你的血压就升高，
当然这时候血压升高不是坏事情，
这是好事情，我
刚才 说了应急基因都是让你把能量发挥到最高，
你只有血压升高了，
你向器官各个地方的供
血特别是一些主要的器官的供血能达到最大值，
这就像自来水一样，
自来水水压越高，
这供
水就供的越远，
供水量就越大，
血管也一样啊，
血压一升高了之后你向身 体其他各个地方的
供血就会加强，
你的能力马上就迅速提高，
所以我一直说吗，
哪个姜昆在讲相声的时候就说
了，如果每个人身后跟个打老虎，大概十个人都能爬上珠穆朗玛峰！这是 有道理的，人到这
种情况下面他的基本体能马上就会到他的极限，我们看平常有些女同志走路都是走不动 的，
她如果在半路上遇到一个坏人，
她跑的比兔子都快，
这些都是应急基因在起作用，
所以说你
看这个人情绪紧张了，这个人血压升高了，出冷汗了，它实际上是一组基因在里面起作 用，
所以人的这个情绪，
人的一切的生理功能，都是由基因来调控的，
我们讲一个很简 单的，比
方说我们人的消化功能，
消化功能是我们人的基本的生理功能，
大家都知道我 们消化需要一
个基本物质，需要消化酶，消化酶是一种蛋白质，每一种消化酶都是由一个基因来编码的，
所以正因为基因，
在你体内制造了这些消化酶，
才维持了你身体的正常功能，
你的这些基本
的生理机能就是这么来的，

那么基本是怎么来调控我们的生理功能的呢 ？可以告诉大家基因本身没有什么基本的生理
功能，没有什么了不起的功能，基因都是通过它编码的蛋白 质来实现某种基本的生理功能，
我们过去说细胞是构成生命体的基本单位，
但是同时还有一句话 蛋白质是我们生命功能的最
基本物质，
我们人各种各样的生理功能都是通过各种各样的功能蛋白 质来调控的，
就像我刚
才说消化功能是靠消化酶，
这种蛋白质来实现的，
很多 功能都是这样的，
我们人的生理现象
有很多种，我们人类三万中基因在身体里面，总共能编码< br>10
万种蛋白，大约有十万种，这
十万种当中大约有六万种左右的蛋白质是具有重要生理 功能的蛋白质，
这些重要功能的生理
蛋白都是不可缺少的，
一旦缺少某种那么你的生理 功能可能就会受到影响，
或者说就可能导
致某种疾病，
所以基因都是通过它编码的蛋白 质来起作用的，
它本身不会起作用，
它本身只
有一个功能那就是编码蛋白质，
这幅图展示的就是从基因到蛋白质的这样的一个过程，
那这
是细胞，里面有细胞核，这是染色体 ，这是
DNA
，整个
DNA
链，
DNA
链当中有功能的一< br>部分我们称之为基因，
它怎么来编码蛋白质的呢？那么可以告诉大家，
在基因的编码区里 面，
这些碱基分子，
我们每三个碱基分子为一组，
你可以把它编成很多个小组，
为什么这么编组
呢？道理是这样的，我们人体的蛋白质，不管多少种蛋白质，我们人体的蛋白质是依赖 于
20
种氨基酸来构成的。我们每一种氨基酸分子上面都有三个碱基分子，而且这三个碱基分< br>子的顺序是不一样的，
但是这三个碱基分子跟我们基因的碱基分子正好是可以匹配的，
是 同
一类的碱基分子，
那么她就会导致一个什么结果，
比如说，
我们基因上第一 个小组三个碱基，
比如说
CCT
着三个碱基，它在我们人体里面就会引导一个跟他这三 个碱基正好能匹配的这
个氨基酸，排在第一的位置，我们第二组三个碱基，比如说
AAT
，它就会引导第二种跟他
三个碱基正好匹配的氨基酸排在第二的位置，
所以在基因的引导下面 ，
我们身体里面游离的

氨基酸才能够排成一列长链，这就是氨基酸链，我们学术上叫 做多肽链，是一个氨基酸链，
这氨基酸链可能也很长，
每三个碱基能够编码一个氨基酸分子嘛，
所以假如说你这个基因上
面有三千个碱基，
那对你的氨基酸链就有一千个氨基酸构成氨 基酸链，
很长，
所以呢这里呢
可以跟大家讲一个小笑话，
过去我讲课也是降到 这里，
我们下面就有一个朋友就显出恍然大
悟的样子，哦，我明白了，
w
为什 么我平常切肉的时候看见肉都是一丝一丝的，原来是氨基
酸链，
但是实际上可以告诉大家不是的 ，
这个氨基酸链你这个肉眼是看不见的，
是非常非常
微小的，
分子级的嘛，< br>是肉眼看不见的，
我们这样的一个氨基酸链要经过反复的卷曲和折叠，
要折叠起来，这个 折叠也是很有讲究，也是在基因的引导下面折叠的，
哪一个氨基酸连，第
几个和第几个能够连在 一起他是很有讲究的，
所以呢我们一直说蛋白质结构是一个很重的东
西，蛋白质结构是不能错的 ，结构一错，这个蛋白质就不能起作用了，道理很简单，就像我
们这个电脑里面的电路一样，你的电路，
很多根电路，这个线头跟那个线头搭错了，这个电
脑肯定就有问题了，我们的蛋白质也一样，所 以在基因的指导下面经过反复的卷曲和折叠，
形成一个大分子团，
这样的大分子团就是一个蛋白 质，
人是很了不起的，
三万个基因就可以
编码十万种蛋白，
也就是说在我们人 体需要某种蛋白的时候，
一个基因可以在不同需要的情
况下可以经过不同的剪切，
身体 里面的酶可以给它进行剪切，
剪切成不同的序列，
从而编码
成不同的蛋白质，
三万种基因可以编码十万种蛋白质，
我们的生理功能就是靠这个来实现的，
那么这个表给大家所 展示的就是什么样的基因编码什么样的蛋白质，
这种蛋白起什么样的功
能，
如果缺少了 这种蛋白会导致什么样的疾病，
这张表展示的就是这样的一个关系，
我给大
家举个很简 单的例子，
比如说我们讲糖尿病，
糖尿病是非常常见的，
在我们每个人身上有个
胰岛素基因，
但是每个人身上只有一条胰岛素基因，
他是不可替代的，
没有替他基因 可以替
代，
在我们身体里面干什么呢？它就是编码胰岛素的，
胰岛素是一种功能蛋白，
那么胰岛素
在身体里面承担一个什么样的生理功能，
它承担的生理功能就是帮助我们分 解葡萄糖，
这就
是他的基本的生理功能，
分解葡萄糖就是靠胰岛素来实现的，
如果这个功能一旦丧失了，
身
体里面不能分解葡萄糖了会导致什么样的疾病呢？那就是一型糖尿 病，
那比如说还有这个基
因，
保护我们肺泡纤维的，
什么叫保护我们肺泡纤维 肺泡失去弹性，
直接导致的疾病肺气肿，


从人类疾病角度上来说呢，基本 上人类所有的，几乎所有的，当然不能说是
100%
，但几乎
所有的疾病呢都是我们内 因和外因两方面共同作用的结果，
内因是指直接引起这种疾病的基
因，是疾病的内因，
外因包含两个方面，
一个方面是我们的生活环境

生活条件

，另外一方
面就是和这个内因相关联的但是又不是直接导致疾病的其他一些基因，
也是一种外 因，
这个
基因会导致癌症，
另外一个不会直接导致癌症，
但是他会影响这个导 致癌症的基因，
这样的
一个基因，
对导致癌症的这个基因来说就是外因，
基本 上呢这两方面共同作用的结果，
不同
的疾病，
针对不同的疾病他内因和外因的影响程度 各不相同，
有些疾病受内因的影响比较大，
特别是先天性遗传病，
先天性遗传病几乎都 是内因的作用，
它很少受外界环境的影响，
但也
还有很多疾病，
是外因占据主 导因素，比如说肺癌，为什么要大家不要吸烟，因为肺癌是一
种受外界影响很严重的一种疾病，
它外因占据主导因素，
所以每种疾病在外因的影响程度上
是不一样的，但是从疾病预防的角度上 来说，
可以跟大家说，
越是受外界影响大的疾病，受
外因影响比较大的疾病，
它越有预防价值，
为什么呢？先天性遗传病完全是受内因影响的那
些疾病，
除非你直接 改变它的基因，
否则你很少有很好的预防手段，
但是受外因影响的那些
疾病，
你可以通过改善自己的生活方式，
通过避免接触那些有毒有害的物质，来预防，
所以
呢 凡是受外界环境影响比较大的疾病，
越有预防的价值，
那么从基因和疾病的关系上来说我
们可以把基因分成两大类，
一类呢是直接导致疾病的基因，
这个基因一旦有问题他直接就会< br>导致疾病，
这种基因有很多，
包括我刚才讲的这个胰岛素基因，
我们人体的胰岛 素基因一旦
损坏了，
我不用测他的血糖我就可以判断他是糖尿病患者，
这样的重要的功 能基因一旦损坏，