染色体核型简要说明

2021年1月20日发(作者：苏军)
1
、简

介

1.1
染色体数目和形态

在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字
1
到
22
表 示，性
染色体用
X
和
Y
表示。

依照染色体大小递 减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（
A
—
G
）
。

















分组号

A
B
C
D
E
F
G
染色体号

形态大小

1
—
3
4
—
5
6
—
12+X
13
—
15
16
—
18
19
—
20
最大

次大

中等

中等

较小

次小

着丝粒位置

近中部着丝粒

亚中部着丝粒

亚中部着丝粒

顶端着丝粒

近中部着丝粒

近中部着丝粒

顶端着丝粒

随体

无

无

无

有

无

无

有

(Y
无
)
次缢痕

常见于
1
号


常见于
9
号

偏见
13
号

常见
16
号



21
—
22+y
最
小
（
Y
有变异）

1.2
区、带、亚带的命名

一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的 标记区和带。
p
和
q
分别
用于表示染色体的短臂和长臂
，< br>着丝粒区定义为
10
，
向着短臂部分称为
p10
，
面
向长臂的部分称为
q10
。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为
1
， 稍远的区定义
为
2
，依次类推。

在定义一个特定的带时，需要下列 四个条件：
（
1
）染色体号，
（
2
）臂的符
号，< br>（
3
）区号，
（
4
）该带在所属区的带号。这些条件需要连续 列出，中间不要有
空格和间断。
例如
1p31
表示
1
号染色 体短臂
3
区
1
带
。

举例说明
1p31< br>再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为
1p31.1
，
1p32.2
和
1p31.3
，
1p31.1
靠近着丝粒，
1p31.3
远离着丝粒，
如果亚带再予以分割，
则只附加数字，
中间不插入标记，
如
1p31.1
可进一步分割为
1p31.11, 1p31.12
等，< br>尽管在理论上，
一条带任何时候可分割任意数目的新带，
但通常一条带只分割为
三条亚带。


1
1.3
符号和简写术语

下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。






















add
方括号
[

]
cen
chr
del
der

dup
h
ins

inv

mar
mat
减号

mos

p
pat
+
（加号）

q
qs
?
（问号）

r
rob
s
t
ter


额外未知起源的物质

描述细胞数目

着丝粒

染色体

缺失

衍生染色体

重复

异染色质

插入

倒位

标记染色体

母方起源

丢失

嵌合体

染色体短臂

父亲起源

获得

染色体长臂

染色体长臂上的随体


对某一染色或染色体结构的疑问

环状染色体

罗宾逊易位

随体

易位

末端
(
染色体末端
)
2
1.4
正常变异染色体的特征

1.4.1
异染色区，随体柄和随体的变异

1.4.1.1
长度的变异

通过在相应染色体或其臂描述的符号
h, stk, s
之后加上
“+”
或
“
－
”
号，可
以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体
臂的长度的增减区分开 来。

16qh+

16
号染色体长臂的异染色质区长度的增加

Yqh
－


Y
染色体长臂异染色质区长度的减少

21ps+

21
号染色体短臂的随体长度增加

22pstk+

22
号染色体短臂的随体柄长度增加

13cenh+pat

13
号染色体的着丝粒区的异染色质长度增加，父系遗传

1qh-, 13cenh+, 22ps+

1
号染色体长臂异染色质长度减少，
13
号染色体着丝
粒的异染色质长度的增加，以及
22
号染色体大随体。

15cenh+mat 15ps+pat

15
号染色体着丝粒区异染色 质长度增加，母系遗传，
以及由父亲遗传而来的
15
号染色体大随体。

14cenh+pstk+ps+

14
号染色体着丝粒区异染色质长度，随体柄和随体长度
的增加。

1.4.1.2
数目和位置的变异

可用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性

17ps

17
号染色体短臂的随体

Yqs


Y
染色体长臂的随体

9phqh

9
号染色体长臂和短臂的异染色质

9ph


9
号染色体短臂的异染色质

1q41h

1
号染色体短臂
4
区
1
带的异染色质

通过重复相应结构的描写可用于表示重复的染色体结构。

21pss

21
号染色体短臂的双随体

14pstkstk

14
号染色体短臂的双随体柄

相对而言，普通人群的倒位多样性由其常染色质的断裂位点来决定。

inv(9)(p12q13)



9
号染色体的臂间倒位

inv(2)(p11.2q13)


2
号染色体的臂间倒位



3
2
、染色体病产前诊断结果咨询要点

1
、未见异常：

①染色体无异常。

②受检查技术的限制，存在未能检出的微小异常。

2
、异常结果：

说明该染色体异常可能导致的疾病、
可能机制以及 预后，
为咨询者提供尽可
能全面的信息，以利于作出最合适的决定。

对于产 前诊断结果异常的胎儿是否终止妊娠，
在充分履行告知义务后，
由孕
妇及其丈夫决定。

检测如为父母遗传的，
按孟德尔遗传规律对再生患儿的风险作出估计；
如为
新发生的，应以群体发生率为基础，结合夫妇年龄、既往生育史、致畸因素接触
史等对再发风险 进行估计；提出保护性腺的重要性及再妊娠产前诊断的建议。

3
、
平衡易位携带者：

如检测到胎儿的平衡易位来源于父母的一方 ，
则胎儿一般无临床症状，
但在
婚后可引起流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形 或智力低下儿等；将来结
婚后需要进行产前诊断。

如胎儿的易位为新发突变，
在咨询中应考虑易位形成过程中可能出现的难以
观察到的微缺失或微重复所导致的智力障碍与畸形。< br>

3
、染色体结果解释示例

例
1
：
9
号染色体臂间倒位

标本类型：羊水或脐血，染色体检查结果：
46, XN, inv
（
9
）
（
p12q13
）
mat

结果分析及咨询意见：

1.

羊水染色体分析，发现胎儿核型为< br>46
，
XX
，
inv
（
9
）
（p11q13
）
，即
9
号染
色体臂间倒位。通过父母的染色体检 查，发现胎儿核型与母亲核型一致。确
定胎儿的
9
号染色体臂间倒位遗传自母亲，由于 母亲表型正常（智力及生长
发育均正常）
，因此，认为所检测到的胎儿的染色体变化，一般情况 下，不
4