美国试管婴儿怎么样平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大

2021年1月20日发(作者：西安哪里试管婴儿好)
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大






案例

两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育
方面的问题 。
她是一位染色体平衡易位的患者，
36
岁，
反复
自然流产
2
次。我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试
第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决 生育问题。过
了几天，她又来了，情绪低落。“我老公说他上网查了，还请
教的专家，这种问题 正常怀孕的机会没有你说的那么高，只
有十分之一”，
“太渺茫了，
他说想要小孩，< br>要跟我离婚”。
1/18
随着互联网的普及，
网上专家一搜一大把。
用“染色体易位怀
孕
< br>几率”这几个关键词上度娘搜一把，
1/18
、
1/9
等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，
平衡易位染色体理论上可以形成
18
种配子，其中一个完全
正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况
得到的胚胎是可以存活的，
加起来就是
1/9
。
其余
8/9(16/ 18)
的配子都是非平衡染色体，
形成的胚胎都是不能存活的。
1/26?
我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了
1/18
这个数字。
这个理论的 依据是易位染色体的四射体分离
方式。更权威的书籍—
ISCN2009
（人类细胞遗 传学国际命
名体制
2009
）是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的
分离 方式有
2:2
和
3:1
两种，按照
2:2
的临近
1
原则，可形
成
4
中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，
2
种
不平衡。按
2:2
分离的临近
2
原则，可以得到
6
种配子，都
是非平衡染色体。按
3:1
分离通常得到
8
种 配子也都是非平
衡染色体。
这就是流行的
2/18
和
16/18数据的来源。
但是啊
但是，
ISCN
书在
3:1
分离部 分有个注脚特别说明，如果在
着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外
8
种 分
离方式。
所以
ISCN
上其实是
18+8=26
种配子的 可能。
1/36?

从严格理论上讲，以上都不完全，还有
4:0
的分离模式。这
种情况可以得到
10
种配子类型。所以理论上讲平衡易位染
色 体一共可以产生
36
种配子。实际现象

但是啊，又是一个
但是，< br>18
种配子也好，
26
种也好，
36
种也好，每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以
2:2
分离为主，也
就是说，出现完全正 常及亲代相同易位型配子的可能性比其
他种类的配子要大得多。所谓的
1/18
，是< br>18
种可能性中的
一个，而不是表示概率是
1/18
。
从笔者所接触的染色体平
衡易位患者行
PGD
（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来 看，
可供移植胚胎
（正常或和亲代相同核型）
的概率远远大于
1/9
。
笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也
表示可移植胚胎远远大于
1/9
，但是具体的数值还没有进过
大样本、多中心的统计。有学者表示染色体平衡易位患者家
庭正常妊娠的总体概率在
40%-50%
左右。也有学者表示男
性染色体平衡 易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易
产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子