怀孕第一周-
实验十二
父权指数与父权概率
【实验目的】
掌握父权指数与父权概率的计算方法,了解父权概率的意义。
【实验原理】
亲子鉴定中,经过
DNA
分型后,若争议父亲与孩子之间的基因
型不违反孟德 尔遗传规律(
Mendelian Law
)
,就有两种可能:一种是
该争议 父亲就是孩子的亲生父亲(生物学父亲,简称生父)
。另一种
是他是该人群中的随机男子,此人只是偶然具有孩子的生父基因型组
合,
以下称为随机男子。
将这两种可能进行 比较就是似然率
(
likelihood
ratio, LR
)
,此数值即为父权指数(
paternity index, PI
)
。显然,父权指
数是反映检验结果(基因型组合)不违反孟德尔遗传规律时,对“争
议 父亲是孩子的生父”这一主张的支持强度。依据支持强度,可以评
估他们之间是否存在亲生关系。根据< br>Bayes
定理,
PI
可以转换成父权
概率(
probabi lity of paternity
)
,用以反映争议父亲是孩子生父可能性
的高低 ,使结论容易被理解。
【仪器与方法】
纸、笔、计算器、电脑及计算软件。
【检材】
争议父、母亲、孩子复合
STR
基因座分型结果图谱。
【实验步骤】
1.
三联体(母子亲生关系已经确定)案件
PI
和父权概率计算
1
将已知实验结果的图谱进行分析,
分别列出复合
STR
基因座分 型
结果,打开亲权鉴定软件,
点击亲权鉴定菜单,选择三联体和试剂盒
型号,
按照方法输入父母子
3
人的基因型。输入完毕后,在生成结果
表中勾选,点击右下角的 计算器计算
PI
。
2.
二联体(父子)案件
PI
和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进 行分析,
分别列出复合
STR
基因座分型
结果,打开亲权鉴定软件,
点击亲权鉴定菜单,选择二联体和试剂盒
型号,
按照方法输入父子
3
人的基因 型。输入完毕后,在生成结果表
中勾选,点击右下角的计算器计算
PI
。
注意事项
a.
性别基因座(
A MEL
)中的
X
和
Y
在程序中分别用
1
和
2
表示,在
设置基因座时,基因座序号
X
请设为
1
,
Y
设为
2
。
b.
等位基因输入时,分隔符可为
'/'
、
'-'
、'+'
,
/15
或
或
都是正确的,纯 合子可只输入一个等位基因,如
/13
可输
入为
,性别基因 (
AMEL
)在输入时可不使用分隔符,如
可
直接输入为
< br>,
可简化输入为
(
或
将不被程序所 授)
,
在偶合率计算时,
AMEL
的
Pi
值始终为
0.5
,而在亲权鉴定中,
AMEL
不
列入计算。
c.
如果出现突变时,需按照司法部颁布的《亲权鉴定技术规范》
(
SF/Z JD0105001-2010
)标准方法计算变异
PI
值。
【实验结果与分析】
三联体(母子亲生关系已经确定)及二联体案件
PI
和父权概率
2
计算参照司法部颁布的《亲权鉴定技术规范》
(
SF/Z JD0105001-2010
)
标准方法,具体如下文所示。
鉴定意见是 依据
DNA
分型结果对是否存在亲权关系进行的判断,
一般分为“排除存在亲权关系” 和“支持存在亲权关系”两种。
经过累积非父排除率大于
99.99%
的多 个基因座检测,发现有
3
个以上的基因座不符合遗传规律,可以排除亲权关系。
经过累积非父排除率大于
99.99%
的多个基因座检测,发现所检
测基因座均符 合遗传规律,
此时必须计算亲权指数
PI
(
即似然率
LR
)
,
若
CPI
≥
10000
,则支持亲权关系。
< br>在
p
、
q
、
r
分别表示等位基因
P
、
Q
、
R
的分布频率时,可根据下
图表计算
PI
值 。
图
12-1
三联体常染体
STR
基因座亲权指数计算公式
3
图
12-2
二联体常染体
STR
基因座亲权指数计算公式
图
12-3
三联体常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式
【实验注意事项】
1.
在遇到突变时,务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数
4
计算公式,以免
PI
计算错误。
【思考题】
1.
使用多少个
STR
位点的试剂盒才能达到亲权鉴定
PI
值计算支
持和排除的标准?
【附图】
5
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