怎样去大眼袋黑斑息肉综合症

2021年1月19日发(作者：全氏)
应该是
Peutz-Jeghers
综合征


Peutz-Jeghers
综合征
(Peutz-
Jeghers’s s yndrome
，下简称为
PJS)
又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称 黑斑息肉综合征。本征有
3
大特
征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息 肉；③遗传性。以往认为本病罕见，近年来临床报道病例较多。本病可发生于任何年龄，多
见于儿童和青 少年，男女发病率大致相同。


1896
年
Hutchinson
首先报道了
1
对孪生女孩的上唇有黑色素斑点，
1919
年其同事< br>Weber
报道了两姊妹中的
1
个在
20
岁时死于肠套叠。< br>1921
年
Peutz
报道了一家三代人中曾有
7
人患小肠息 肉病，
口唇和颊黏膜有黑色素斑点。
描述了本病的家族遗传性。
1949
年< br>Jeghers
会同
Mckusick
和
Katz
等收集了世 界文献
22
例，并报告了自己的
10
例，强调了本病的家族遗传性及皮肤、黏 膜色素斑的特点，引起了广泛注意。
1954
年
Bruwer
等首次
使用
Peutz-Jeghers
综合征这一名称。
Vilchis
等报道， 此综合征全世界每年平均有
10
例。但
1977
年
Mcallist er
等收集欧美文献共
320
例，
1987
年
后藤明彦收集
Japanese
文献共
355
例，孟荣贵等收集
1985-198 9
年国内文献
44
篇共
173
例，说明
PJS
在我 国并不少见。


一．病因


PJS
属于家族遗 传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子
2
种，由于基因的突变，二
者都能发病。纯合子的出现率很低，而往往易致死胎或夭亡。在临床上 所见的患者中以杂合子居多。在双亲中的一方正常，另一方为杂合子，其子
女中约有
1
／
2
可能发病。患者的健康子女如果不是近亲婚配，不会有致病基因传给后代而发病。郭敏等报 道了
3
个家族
8
例患者中，一家为父女
遗传；一家为母子遗传；另一 例共生
4
子，第
3
、
4
子则患本病，其长子仅唇部、口腔黏 膜有黑色素斑，并无胃肠道多发性息肉，可称为不完全的
显性遗传。
PJS
患者约有< br>50
％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能 通过遗传标志预测本病患
者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。


二．病理


PJS
患者的主要病理改变为黏膜、皮肤色素斑和胃肠 道息肉。黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着所形成。本征的息
肉为错构瘤 性，非肿瘤性息肉。息肉的表面是正常肠或胃上皮细胞所构成的腺管。螘国铮通过对
6
例
PJS
患者病理检查认为，本征息肉的最大特征
是间质内有平滑肌束，呈树枝状分布，穿插至 腺体间，腺体可错位于肠壁肌层及浆膜内，腺上皮杯状细胞往往增多，分泌亢进，腺体增多可呈增生
腺体 或簇状，也可呈乳头状生长。在该组
6
例中，有
4
例伴存腺瘤样结构，大多数 腺瘤样结构与息肉同存一体，有的位于息肉顶部或体部，个别腺
瘤单独存在。

关于本征的癌变问题，文献讨论颇多。大多数学者认为错构瘤癌变机会少，即便有恶变，也须严格区分是息肉 恶变还是合并与息肉无关的肠管原发
性癌症。有人发现癌变多发生于有错构瘤及腺瘤同时存在的病例，因 此认为癌变很可能是由腺瘤演变而来，不一定来自本征的息肉。有些在癌性溃
疡的边缘也密布着息肉，但 究竟是伴发还是癌变尚难定论。一般认为本征息肉即使发生癌变，其恶性程度也较低，病变局限，转移也不多见。 关于
癌变多发部位，学者们的报道不一致。小西等综合
***
及欧美文献提出本征息肉 恶变的部位主要在大肠、十二指肠、空肠和胃。有的则认为在胃及
小肠。
Dozois
等收集
321
例，其中有
11
例恶变，占
3.4
％；宇都宫 等报告为
8.6
％；刘汝报告为
3.6
％。须田等对
409
例本征的胃肠道息肉进行组
织学检查，发现直径在

以下者恶变中为
0
；
1.0
～
3.0cm
者为
1.6
％；

以 上者为
15
％。息肉越大，其恶变率越高。在螘国铮报告的
6
例
PJ S
患者中，有
2
例伴发肠癌，从形态学观察，
2
例均呈隆起型高分化 腺癌，其中
1
例伴淋巴结转移，
1
例侵及肠壁全层。


三．临床表现


本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状 ，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，
本征尚有色素沉 着、胃肠道息肉
2
大特征性表现。


1
、色素沉着：①部 位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在 上下唇和颊
黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多 在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在
30
岁