如视出生缺陷一级预防

2021年1月16日发(作者：钮茂生)
出生缺陷一级预防知识培训材料



一、
“出生缺陷”的概念

出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内 可以发现的结构或功能异常。
发
生原因包括遗传、环境或二者共同作用。

二、出生缺陷三级预防

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：

1
、
“一级预防”
是孕前及孕早期阶段综合干预，
通过健康教育、
选择最佳生育 年龄、
遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨
慎 用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；

2
、
“二级预防”是通过孕前 筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，
早期干预，减少出生缺陷儿的出生；
< br>3
“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致
残，提 高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生
障碍，对这些孩子要尽早 手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

三、目前，我国监测到的前
5
位出生缺陷是：

先天性心脏病、多指（趾）
、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。

四、预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：

婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查 、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期
保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感 染、谨慎用药、戒烟、
戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出 生人
口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实
的群 众基础。

五、预防出生缺陷健康促进：

是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立 科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康
文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接 触放射线和铅、汞、苯、农药
等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远 离宠物，适



1
量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。

六、开展预防出生缺陷活动的目的：

宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和 支持预防出生缺陷工作：大力普及
预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和 认识出生缺陷的
危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。< br>
七、出生缺陷高危人群：

是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇 双方或家系成员患有某些遗传性
病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或 先天畸形儿的
父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过
35岁的待产
妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

八、未孕或已怀孕群众关心的几个重点问题：

1
、
A
、
B
、
O
溶血

在
ABO
系统中，
A
抗原较易引起免疫性抗体的产生，在妊娠上具有一定的作 用。
如
A
型男子与
O
型女子结婚。
受孕
“
O
”
型胎儿时，
对母体没有影响；
如果受孕一个
“
A
”

型胎儿，则可能产生
ABO
不相容，在分娩、剖腹产、人工剥离胎盘和 使用产钳、催产
素、进行羊膜穿刺等产科手术导致胎盘损伤时，胎儿红细胞可大量进入母体血循环，刺< br>激母体产生免疫性抗体，此抗体再经过胎盘进入胎儿的血循环，就能造成新生儿溶血或
流产。因母 子
ABO
血型不合引起的新生儿溶血病，就称为“
ABO
溶血”
。< br>
90%
以上病婴母亲的血型为
O
型，
婴儿为
A型或
B
型，
这种母子
ABO
血型不合在
所有妊娠中并不 少见，约占
20%
。但发生新生儿溶血病的则很少，仅占约
1/150
，而且
症状大多很轻，常常被忽略，其中只有约
1/5
婴儿可能发生黄疸，但近年来有增多的 趋
势，也是不孕或习惯性流产的原因之一。

ABO
溶血病的患儿半数是第一 胎。
可能由于食物或外来物质有类似
ABO
抗原的物
质，
O
型人早已被
A
及
B
抗原致敏，因此第一次妊娠时即可发生
ABO溶血病的机会与
多次妊娠发生的机会差不多。

多数患儿溶血和贫血症状较轻，少 数患儿血清胆红素可以明显增高，严重发生核黄
疸的少见。


2
由于本病症状很轻，一般不需提前引产，婴儿出生后，大多不需要特殊治疗。如果
黄疸和贫血比较严重， 可做换血、输血治疗和光疗。

母婴
ABO
血型不合引起的新生儿溶血病主要依靠血型血清学检查做出诊断。

2
、重视孕前优生健康检查

通常受孕的第
5
—
8
周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇方觉怀孕到医院进行
首次产前检查时已经过了这一时期 。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前
开始。

目前，我国计划怀孕的夫 妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。
孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减 少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的
针对性。如果夫妻双方在做生育计划时，有意识地根据双方的健康 状况，接受孕前健康
检查和咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用， 将
更有利于提高出生人口素质。

3
、近亲不宜结婚

每人 细胞内带有
46
条染色体，其中
23
条来自父亲，另
23
条 来自母亲，上面分布
有祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后 代
获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高。血缘
关系越 近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生
风险。

4
、怀孕前丈夫有哪些责任

在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到：

1
、在怀孕前
3
个月停止吸烟、饮酒；

2
、不要滥用药物；

3
、要注意膳食营养均衡；

4
、避免接触化学、放射性等有害物质。

5
、男女最佳生育年龄

男性到
25
岁左右时，生精功能健 全并已经成熟，到
40
—
55
岁时，睾丸功能开始衰
退；女性
25--- 35
岁生育功能最旺盛时期，超过
33
岁，卵子中染色体畸变增多，出生


3