医学遗传学习题第10章 生化遗传学

2021年1月15日发(作者：【内分泌失调怎么调理】内分泌失调的症状内分泌失调吃什)

生化遗传学第九章


一般情况下，像血红蛋白病、膜转运 蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均；
像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引）被称为分子病 （molecular
disease 。起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）
型选择题）（一）选择题（A
1．α珠蛋白位于 号染色体上。A．6 B．14

16．
C．11 D．22 E 2．β珠蛋白位于 号染色体上
6A．22 B．11 C．16 D．14 E 。

．
3．不能表达珠蛋白的基因是

βδγα ψα

D．．． C.A． E B 。4．在胚胎发育阶段人体
血红蛋白Gower I的分子组成为

AG
ε B．ζ
γ、 C A．α．ζγ
2 222 22
．αβD．αδ E
2222
。
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为


ε ．ζ Aγ、 C．ζA．ζ Aγ、ζGγ B
2 2222222

β ED．αδ．α
2222
6．成人期正常人体血红蛋白的分
子组成为 。ζεγ、ζ γ

AGA
C．
B．ζ 、 A．ζγ
2 2222222GA
γ、αβ．αδ 、α E．αγ
D
22222222
。 ．胎儿期血红蛋白7HbF的分子组成为

AGA
．ζε、γA．ζ γ、ζ B．ζ γ C
2
2222222GA
β 、α E．α、αγγδD．α
22222222
．镰状细胞贫血的突变方
式是8 。


→GCG．．．AGAG→GGG BGAG→GTG CGAG GAG
→TAG ．→．DGAGGAT E ．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因
突变类型是9 。


A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终
止密码突变 E. 融合突变 10．Hb Bart's胎儿水肿征的基因型
为 。

–ααα或–α C．– –A．αααα
B．– –α– E．– –– –D．–ααα ________个α珠蛋
白基因。．Hb Bart's胎儿水肿征为缺失11 2 C．3 D．4
E．0A．1 B． 12．HbH病的基因型为。


–αα或–α–α．– ––α B．– –– – C．–A α
ααα E．ααD．–α 个α珠蛋白基因缺失或缺陷 HbH病为
________13． 3 D．4 E．0．A1 B．2
C． 标准型α地中海贫血的基因型是 。14．

αα或–
α–α– B．– –α C．– ––A．– – – αα
ED．–ααα．αα 。15．静止型α地中海贫血的基因型是

–α– C．– αα或–α．–．–A –– – B –
α– ααD．–ααα E．αα ．Hb Wagne 的形成是由
于α珠蛋白基因发生________所致16 C．无义突变
B．移码突变 A．单个碱基替代 ．错配引起不等交换D．缺失
E 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致17．Hb Mckees-Rock
．无义突变．移码突变 CA．单个碱基替代 B ．错
配引起不等交换 ED．缺失 。 ．Hb Leporeδβ基
因形成的机制是 18无义突变 C．移码突变

．
A．单个碱基替代 BD．缺失 E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是 。


C．无义突变．单个碱基替代 B．移码突变 A ．融
合突变 ED．缺失 。 20．属于β珠蛋白基因缺陷的
疾病为


Bart's胎儿水肿征 C． Hb HbHA．镰状细胞贫血 B．病
．血友病AD．家族性高胆固醇血症 E 。 21．属于珠蛋白生成障
碍性贫血的疾病为


．血友病 CA A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore
Bart's胎儿水肿征 E． Hb D．家族性高胆固醇血症 。22．属于
血红蛋白病的是


C．血友病A A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore
病 E．von WillebrandD．家族性高胆固醇血症 ．属于珠蛋白
肽链结构异常的疾病是 。23

C．β地中海贫血 A．Hb
Lepore B． 镰状细胞贫血 病．von Willebrand ED．家族性
高胆固醇血症 。24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是

C．β地中海贫血 ．高铁血红蛋白症A B．镰状细
胞贫血
von Willebrand病 D．家族性高胆固醇血症 E．使红细胞受损
而导致贫血，附着于红细胞膜上，25．由于游离β链沉积形成H包涵体 。 的
疾病为


Bart's胎儿水肿征H病 C．Hb ．β地中海贫血A B．Hb
病von WillebrandD．家族性高胆固醇血症 E． 26、属于α地
中海贫血的疾病是 。Bart's病A．血友病A

胎儿水肿征．Hb
B．Hb anti- Lepore C 病．von Willebrand．家族性高胆固醇血症D E 。
27．属于地中海贫血的疾病是

A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M
病 C． Hb Bart's胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
28．由于基因融合引起的血红蛋白病为 。


A ．Hb Lepore C．血友病．镰状细胞贫血A B E．β
地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 29．属于血浆蛋白病的分子病
为 。Lepore C．血友病A．镰状细胞

A ．Hb
贫血 B E．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 。
30．属于凝血障碍的分子病为


．Hb Lepore ．血友病A CA．镰状细胞贫血 B ．β
地中海贫血．家族性高胆固醇血症D E 31．具有缓慢渗血症
状的遗传病为 。

．自毁容貌综合征 B．白化病
C A．苯丙酮尿症 ．血红蛋白病D．血友病 E A为血浆中
凝血因子________缺乏所致32．血友病 ．ⅩvWF ． EA．Ⅷ B．Ⅸ
C．Ⅺ D 为血浆中凝血因子________缺乏所致33．血友病
B ．ⅩvWF E B．Ⅸ C．Ⅺ D． A．Ⅷ ________缺乏
所致 34．血友病C为血浆中凝血因子 ．Ⅹ E ．Ⅸ C．Ⅺ
D．vWF A．Ⅷ B 。 35．血管性假血友病缺乏的凝血因子
是

E．Ⅹ C．Ⅺ D．vWF A．Ⅷ B．Ⅸ
．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性 36 ．Ⅹ．Ⅻ D
E．ⅨA．Ⅷ B C．Ⅺ
37．镰状细胞贫血的遗传方式是 。

连锁遗传．XD
E．YAR BA．．AD C．XR D 。病的遗传方式是
38．血红蛋白M

连锁遗传．YAD C．XR D．XD
E．A．AR B 遗传病 ．血友病A属于________39A．AR B．AD
C．XR D．XD E．Y连锁遗传
40．血友病C的遗传方式是 。


Y．XD E．连锁遗传A．AR B．AD C．XR D 的
遗传方式是 。 41．血友病B

XR AR
B．AD C．A． 连锁遗传XD
E．YD． ．属于结构蛋白缺陷病的是 。42


C．血友病A A．DMD B．Hb Lepore
．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血D 。 43．属于
胶原蛋白病的疾病是

C．成骨不全
BA．DMD ．Hb Lepore
．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血D 。 44．由
Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为

． Ehlers- DanlosA．DMD
B．Hb Lepore C E．成骨不全D．家族性高胆固醇血症 。 45．具
有遗传异质性的胶原蛋白病为


． Ehlers-Danlos BA．DMD ．Hb Lepore C E．成
骨不全D．家族性高胆固醇血症 46．Ehlers-Danlos综合征为。

受体病．血红蛋白病 C． BA．胶原蛋
白病 ．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E ．Ehlers-Danlos
综合征为________遗传病47 XR AD或 XR C．．AAR 或 AD
B． 连锁遗传XD E．YD． 。 48．属
于肌营养不良的遗传病为

．DMD CHb
Lepore ． Ehlers-Danlos D BA．家族性高胆固醇血症． E．成骨不
全 。为49．BMD胶原蛋白病 B．结

A．
构蛋白缺陷病 C．受体病
．膜转运蛋白病 E．血浆蛋白病D．
为________遗传病 50．DMD XD E．Y连锁遗传．A．AR B．AD
C．XR D 为________遗传病 51．BMD 连锁遗传XD
E．Y．AAR B．AD C．XR D． 基因的突变类型
多为。 52．DMD

C．无义突变A．单个碱
基替代 B．移码突变 E．错配引起不等交换．缺失
突变D 。 53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为
Lepore

C． Ehlers-Danlos．A．家族性高胆固醇血症 BHb
DMD E．成骨不全D． 。 54．家族
性高胆固醇血症属于

受体病． A．胶原蛋白病 B．结
构蛋白缺陷病 C E．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 。
55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为


Y连锁遗传．AR BAD C．XR D．XD E．A． 。
56．属于受体病的分子病为


BMD B．Hb Lepore C．A．DMD
Ehlers-Danlos ED．家族性高胆固醇血症． 57．胱氨酸尿症
属于 。 受体病 A．胶原蛋白病 B．结

C．
构蛋白缺陷病
．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E ．囊性纤维样变
为 。58膜转运蛋白病 C A．胶原蛋白病 B．结

．
构蛋白缺陷病 受体病．D．血浆蛋白病 E 。 59．先天性
葡萄糖、半乳糖吸收不良症为


A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病
D．血浆蛋白病 E． 受体病
遗传病________．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为60．
Y连锁遗传XR D．XD E．AD CA．AR B．． 。
61．胱氨酸尿症的遗传方式为


．XR ．AD 或 XR CA．AR 或常染色体不完全隐性 B 连
锁遗传．D．XD EY 62．属于膜转运蛋白缺
陷的分子病是 。

C．血友病A ．A．镰状细胞贫
血 BHb Lepore
E．囊性纤维样变D．家族性高胆固醇血症 磷酸脱氢酶缺乏症
属于________代谢缺陷病-6-63．葡萄糖 ．脂类 E．溶酶体A．糖 B．氨
基酸 C D．核酸 ．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传
病是 。64

C．黏多糖贮积病 A．白化病
B．半乳糖血症
．着色性干皮病 E D．苯丙酮尿症 。65．由于半乳糖-1-
磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是

．黏多糖沉积病 ．白化病A
B．半乳糖血症 C E ．着色性干皮病D．苯丙酮尿症
。 66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是


C B．半乳糖血症 ．黏多糖沉积病 A．着色性干皮病 D．苯
丙酮尿症 E．白化病 ．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病
是67 。

C．黏多糖沉积病．苯丙酮尿症A
B．着色性干皮病 半乳糖血症 E． D．白化病
。．与苯丙酮尿症不符的临床特征是 68

．患者尿
液有大量的苯丙酮酸 BA．患者尿液有大量的苯丙氨酸 ．患者智力低下 DC．患
者尿液和汗液有特殊臭味
E．患者的毛发和肤色较浅 ．白化病发病机制是缺乏69 。


C．溶酶体酶 B A．苯丙氨酸羟化酶 ．尿黑酸氧化酶 ．半乳糖激酶
E ．酪氨酸酶D．
而发病。 70．尿黑酸尿症患者因缺乏________ ．酪氨酸酶
C．溶酶体酶A．尿黑酸氧化酶 B E．苯丙氨酸羟化
酶D．半乳糖激酶 。．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 71

C．黏多糖沉积病A．着色性干皮病 B．半乳糖
血症 白化病 E．D．苯丙酮尿症
。 72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是


尿黑酸尿症 C． A．白化病 B．半乳糖血症
．着色性干皮病 ED．苯丙酮尿症 遗传病 。73．苯丙酮尿
症为________ 连锁遗传病XD E．YA．XR B．AD C． AR
D． ．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。74


C．尿黑酸 A．酪氨酸 B．苯丙酮酸
．γ氨基丁酸 ED．5-羟色胺 。75．α地中
海贫血产生的突变类型不包括

． 碱基替换．基因重排
B．缺失 CA E．密码子插入或缺失．移码突变D
．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性76 。
是


．118 C．14 D．12 EA．0 B．．正常人与
重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性77 。
为


．114 D．12 E．A．0 B18
C． ．β地中海贫血产生的突变类型不包括 。78基

A．
因重排 B．缺失 C． 碱基替换
D．移码突变 E．密码子插入或缺失
79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 。


苯丙酮尿症 ． C ．半乳糖血症 B ．白化病A．
E．着色性干皮病D．黏多糖贮积病
。 80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是


．肝豆状核变性 A．卟啉病 B．自毁容貌综合征 C
E．家族性黑朦性白痴D．胱氨酸血症 ________81．半乳糖血症
属于遗传病。 Y连锁遗传A．AR B．AD C．XR D．XD
E． 82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。白

．
化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C．黏多糖贮积病 A ．着色性
干皮病D．苯丙酮尿症 E 。83．白化病的遗传方式为


连锁遗传病．XR D．XD E．Y．A．AR BAD C （三）
是非判断题如果发生在重要功能1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽
链结 构异常， 部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生
物学功能。√
（膜转运蛋引起的一种先天性代谢缺陷病。2．胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失
× 白缺陷） ．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。√
3的大小产物分子．先天性代谢缺陷有 时是全身性的，有时是局部性的，这取决
于4 和理化性质。×（底物分子）受体缺陷而引起的一种受体 蛋白病。LDL5．家
族性高胆固醇血症是由于细胞膜上 隐性遗传病。×（显性）为常染色体由珠蛋< br>白无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，6． 基因
突变所致，包括 碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。√位密码子由正常
6．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变 ，即β珠蛋白基因的第7位氨基酸由正
常的谷氨酸端第6A→），使其编码的β珠蛋白NGAG的GTG 突变为（T变成了缬氨
酸，形成HbS。× GAG突变为GTG（A→T）
8．BMD和 DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，
肌细轻，患者可活过生育期，从而 将DMD，所以症状较dystrophin胞内尚能合
成一定量的．
致病基因传给子代。 √使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代．由于参与糖
代谢的酶的遗传性缺陷，9谢缺陷病。如先天性 葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
×（膜转运蛋白病）
10．一般来讲，因机体内酶的正常数 量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数
量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的 正常代谢。√
（四）名词解释题
1．分子病（molecular disease）
2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）
3．融合基因(fusion gene)

（
hemophilia）．血友病 45．受体病（receptor disease）
6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）
7．结构蛋白病(structural protein disease)
8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)
9．地中海贫血（tha1assemia）
10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）
（五）问答题
1．何谓分子病请举例说明。
2．请简述镰状细胞贫血的发病机制
3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些
4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么
5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么主要的临床症状有哪些
6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状
7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么其主要临床表型有哪些
8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点
9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些举例说明。
10．半乳糖血症的发生机制是什么主要临床表现是什么
．何谓血红蛋白病可分为几类11．
12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。
13．何谓地中海贫血主要有哪些类型
14．什么是血浆蛋白病举例说明。
15．何谓膜转运蛋白病举例说明。


三、参考答案


（一）选择题
1．E 2．B 3．B 4．C 5．A 6．D 7．E 8．B 9
10．E 11．D 12．A 13．C 14．C 15．D 16．B 17． C 18
19．E 20．A 21．E 22．A 23．B 24．C 25．B 26
．A
．E
．C
27．C
28．B 29．C 30．B 31．D 32．A 33．B 34．C 35．D 36．A
37．A 38．B 39．C 40．A 41．C 42．A 43．C 44．E 45．C
46．A 47．A 48．D 49．B 50．C 51．C 52．D 53．A 54．C
55．B 56．D 57．E 58．C 59．C 60．A 61．A 62．E 63．A
64．B 65．B 66．E 67．A 68．A 69．D 70．A 71．A 72．C
73．C 74．B 75．A 76．C 77．E 78．E 79．D 80．B
81．A
82．C 83．A
（三）是非判断题
1.对。
2.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的一种膜转运蛋白病。
3.对。
4.错。应为：先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物
分子的大小和理化性质。
5.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺 陷而引起的一种受
体蛋白病。为常染色体显性遗传病。
对。6.
7.错。应为 ：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密
码子由正常的GAG突变为GTG（ A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸
由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
8.对。
9.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为膜转运蛋白病。
10.对。
（四）名词解释题
1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或 合成的量异常直接引起机体功能
障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病 、结构
蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2.先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗 传上的原因（通常是基因突变）而
造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
3．融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。
4．血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B
及血友病C。
5．由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
6．血红蛋白病是由于血红蛋白分 子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白
病和地中海贫血两类。
7．结构蛋白缺陷病是 构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾
病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。
8．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、
囊性纤维样变及 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
9．地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低， 造成一些肽链缺乏，
另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。
10．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗
传。
（五）问答题
分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能
障．1．
碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因发生错义突变，使血
红蛋白分子的β珠蛋白肽 链结构异常，形成HbS，导致其溶解度降低，在氧分压
低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变， 并引起血粘性增加，形成微细血管
栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛 等痛性危
象。同时镰状细胞的变形能力降低，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破
裂，导 致溶血性贫血。
2．镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变< br>为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了
缬氨酸，形成 HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致
溶解度下降。在氧分压低的毛细血管 中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状
结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易 使微细血管栓塞，造
成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破
裂，导致溶血性贫血 。
3．习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基
础都是珠 蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的
珠蛋白肽链结构异常，如果发生在 重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红
蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征 是珠蛋白肽链合成速
度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。 4．本病患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内
胆固醇的反馈抑 制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇
的堆积而致病。LDL受体缺陷的主要类 型有四种：①受体合成障碍；②受体由内
质网转运至高尔基复合体障碍③受体与LDL结合异常④与LD L结合的受体向细胞
内移障碍。
5．苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（ PAH）缺乏，苯丙氨酸
不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿
液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和
虹膜色素减退， 特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治
疗，则可出现 不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。．
6．因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶， 而使苯丙氨酸不能转化
为酪氨酸，酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、< br>毛发和虹膜色素减退等症状。
7．Ⅰ型成骨不全综合征的发生为胶原基因各种点突变使I型胶 原的量减少而造
成胶原成熟缺陷。主要临床症状为骨质疏松致脆性增加而易反复骨折，巩膜呈蓝
色，关节可过度活动而易于受伤并导致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导
性耳聋。
8 ．DMD的发生多因DMD基因的缺失突变引起，缺失主要发生于DMD基因的5′端
或中央区域，导致 其编码的dystrophin无法合成。BMD和DMD属于同一种基因
的同一类型的突变，但因其缺 失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的
dystrophin，所以BMD症状较DMD轻，患者 可活过生育期，从而将致病基因传给
子代。
9．先天性代谢缺陷病发生的途径有：①产物缺 乏，如白化病为黑色素生成缺陷
所致；②底物堆积本身对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半 乳糖在
血液中堆积所致；③底物堆积本身对机体无害，但可激发次要代谢途径开放，而
产生对机 体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累
积而对神经系统产生毒性作用；④ 酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮
质增生症因21-羟化酶缺陷，使血中皮质激素缺乏，负反 馈性地促使肾上腺皮质
增生。
10．半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导 致半乳糖和1-磷酸半乳
糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍； 在
肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基
酸尿。半乳糖 在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水
分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内 障。
11．血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病。血红蛋白病分为血红蛋
白病 和地中海贫血两类。
12．三者均为氨基酸代谢病，分别为苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程中酶的缺陷引 起
的：①苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的催化下转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺陷
导致苯丙酮尿 症；②酪氨酸在酪氨酸酶催化下，经一系列反应，最终生成黑色素，
酪氨酸酶缺陷导致白化病；③酪氨酸 又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶
催化下最终生成CO和H ，尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸尿症。O
22．

13．由于某种或某些珠蛋白链合 成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相
对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为 地中海贫血。按照合成
速率降低的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同的类型，主要有α< br>地中海贫血和β地中海贫血等。
14．血浆蛋白病是指血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病 。如血友病A是因血
浆中凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致X连锁遗传的凝血缺陷疾病，在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。
15．由于膜转运蛋白 的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症，
患者的肾小管及小肠黏膜上皮细胞的膜转运蛋 白缺陷，使肾小管对胱氨酸、赖氨
酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍。患者血浆中这四种氨基酸的含量偏 低，而尿
液中的含 量增高，导致尿路结石发生，引起尿路感染和绞痛等症状。．