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医学遗传学题目

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2021-01-15 03:09

宝宝出虚汗-ca1309

2021年1月15日发(作者:尿多是怎么回事)
一、单项选择题(每题1 分,共48 分)
1. 遗传病特指( C )
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾
病 E.既是先天的,也是家族性的疾病
2.( B )于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和
McLeod
E. Arber和Smith
3. 环境因素诱导发病的单基因病为( B )
gton舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血
4. 人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:( C )
A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA
5. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为( C )
A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G D.A-U,T-C E.A-C,G-U
6. 不改变氨基酸编码的基因突变为( A )
A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
7. Leber视神经病是( D )
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
8. 双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是( E )
A. A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
9. 从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( E )
A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性
D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
10. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显( B )
A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
11. 外耳道多毛症属于( A)
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传
E.以上都不是
12. 丈夫为红绿色盲, 妻子正常, 但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的
概率为( A)
A.12 B.14 C.23 D.0 E.34
13. 血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家
庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病,另一男一女为红绿色
盲。母亲的基因型是( A )
A.X(Hb)X(hB) B. X(HB)X(hb) C. X(HB)X(Hb)
D.X(HB)X(hB) E. X(HB)X(HB)
14. 属于从性遗传的遗传病为( E )
A.软骨发育不全 B.多指症 gton舞蹈病 D.短指症 E.早秃
15. 杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为12,F1的患者再与正常
人结婚其子代的发病率也为12,则该疾病可能属于( D )
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显
性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确
16. 根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是( B )
A. 46XX B. 46,XX C. 46;XX D. E. 46XX
17. 在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在( A )时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期
18. 在 核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,
在形态结构上基本相同,称为( E )
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体
19. Down’s综合症属于染色体畸变中的( A )
A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目
畸变
20. 、45,XY,-21核型属于哪种变异类型(A )
A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体
21. 21三体综合症的临床表现有( A)
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
22. Klinefelter综合征的临床表现有( C )
A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声
C. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D. 身材高大、性格暴躁、常有攻击性
行为
23. 受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致( B )
A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型
24. 1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染
色体检查 。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了( B )
A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌
25. 染色体病的普遍特点是( A )
A. 生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征
B. 生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征
C. 先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征
D. 肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征
E. 胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征
26. 下面哪种疾病属于分子病( D )
A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征
D. 地中海贫血 E. 高血压
27. 异常血红蛋白病发病的机制主要是( A )
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺

28. 以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代( A )
A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ
29. .白化病发病机制是缺乏( B )
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激

30. 男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的
是( D )
A. 近3~4个月发现呆滞,智力落后 B. 可有抽搐发作,肌张力高
C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙,四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味
31. 大部分先天性代谢病的遗传方式是( B )
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
32. 下关于糖尿病的叙述不正确的是( E )
A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重
C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关
33. 精神分裂症的发病属于( D )
A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病
D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
34.关于糖尿病发病哪种说法是正确的( E )
A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂
疾病
35.多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些 病的发病有一定的遗传基础,
常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。下列 疾
病中不属于多基因遗传病的是( D )
A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.软骨发育不全 E.唇裂
36. 人类的身高属多基因遗传,如果将某人群身高变异的分布绘成曲线,可以看
到( D )
A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰 C.可能出现两个或三个
峰 D. 曲线是连续的一个峰 E. 曲线是不规则的,无法判定
37. 多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病( B )
A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小
C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用,遗传因素作用较小
E.遗传因素和环境因素的作用各一半
38. 一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的( C )
A.阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较

39. 下列哪种患者的后代发病风险高( E)
A.单侧唇裂 B. 单侧腭裂 C. 双侧唇裂 D. 单侧唇裂+腭裂 E. 双侧唇裂+
腭裂
40. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲
属中发病率最低的是( E )
A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹
41. 癌家族通常符合( A )
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁
隐性遗传
E. Y连锁遗传
42. RB基因是( B )
A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因
43. 1970年,Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相
关,该基因为( B )
A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
44. 在多基因遗传病中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是( D )
A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体,少数为中间的
个体
D. 多数为中间的个体,少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半
45. 半乳糖血症的发病机制主要是由于( B )
A.底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏
E. 旁路代谢开放副产物累积
46. “蚕豆病”患者缺失( C )
A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶
47. 关于血红蛋白的叙述,以下不正确的是( D )
A. 它是一种呼吸载体 B. 它是一种色素蛋白,由血红素和珠蛋白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类 D. 血红素位于肽链折叠的口袋

E. 珠蛋白含有5条肽链
48. 下列( D)碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤
二、解释名词(每个2 分,共20 分)
1. 遗传病 2. 多基因遗传 3. 系谱 4. 常染色体显性遗传病 5. 限性遗传
6. 核型 7. 染色体病 8. 分子病 9. 累加效应 10. 原癌基因
三、问答题(第1、2题每题6 分,第3、4题每题10分,共32分)
1. 影响出生缺陷发生的因素有哪些?
2. 一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Hun tington舞蹈症的男性结婚,请分
析其后代的患病的可能性。
3. 一对夫妇都不聋哑 ,婚后生出一个先天聋哑女儿。是什么原因?如果再次生
育,还能生出先天性聋哑儿来吗?风险有多大? 如这个聋哑女儿长成后,与另
一个先天性聋哑男性结婚,生出一个孩子不聋哑,是什么原因?如果再次生
育,还能生出先天性聋哑儿吗?风险有多大?
4. 下图所示系谱,请回答:
(1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大?
(3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大?

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