幼年型粒-单核细胞白血病是怎么回事？

2021年1月11日发(作者：颈椎病睡觉的正确睡姿)
幼年型粒-单核细胞白血病是怎么回事？

*导读：本文向您详细介绍幼年型粒-单核细胞白血病的病理
病因，幼年型粒- 单核细胞白血病主要是由什么原因引起的。

*一、幼年型粒-单核细胞白血病病因

*一、发病原因
JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍 ，血
小板数与量异常，以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同，其异
常增生主要在粒单系统，体 外干细胞培养主要形成CFU-GM。染
色体检查多为正常，个别可见-7， 8(8三体)或 21( 21三体)。
6%～20%有单体7，个别有t(1;13)，t(7;11)，t(7;20)， 1 3(13
三体)。JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被
人们关注，N F1是一种常染色体显性遗传病，NF1儿童明显增加
发展成为恶性髓系白血病的危险，包括粒单核白血 病，急性髓系
白血病。NF1基因位于17q21.2，1990年被克隆，编码信号蛋白
神经 纤维素(neurofibromin)，约15%的JMML的患儿伴有NF1，
有15%无NF1证 据而有NF1基因突变。NF1基因的丢失使细胞内
的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发 展成白血病。
JMML的病因不清，20%以上的患者有7号染色体异常，如单
体7。其 他的染色体异常包括t(1;13)、t(7;12)、t(7;20)、 13、
21、 8等，但染色体异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。

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*二、发病机制
在分子生物学水平上 ，JMML中有15%～30%的患者发现有Ras
基因的点突变。Ras基因是一种原癌基因，Ras 基因的突变使Ras
信号传导途径激活，是肿瘤发生的机制之一。另外，JMML的患
儿中约1 5%伴有多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)，有15%无NF1证据
而有NF1基因突变。NF1是一种 常染色体显性遗传病，发生恶性
髓系疾病的危险增加，包括粒单核细胞白血病和急性髓系白血病
等。NF1基因位于17q11.2，编码Ras-GPT酶活性蛋白，在GM- CSF
信号途径中起作用。NF1基因在不成熟髓细胞中作为肿瘤抑制基
因，通过影响Ras- GPT负性调节造血生长。NF1基因的丢失使细
胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿 发展成白血病。
异常克隆的形成和Ras途径的失调是白血病形成的两个不同阶
段，Ras途径 激活是JMML形成的前提条件。约50%的JMML有通
过Ras或NF1突变激活Ras信号途径的 证据。尽管如此，仍有
50%的JMML患者未观察到NF1Ras通路异常，这些患者的发病机
制以及与Ras通路的关系尚不能确定。p53基因是抑癌基因，有
报道发现在JMML诊断时NF1 基因第31外显子有种系突变，在疾
病进展时有野生型p53等位基因第6外显子的丢失，而未发现NF1等位基因丢失，说明在JMML肿瘤形成和进展中，NF1和p53
有关联。
JMML也为来自多能造血干细胞的疾病，但其分子生物学异

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常与成人MPD有明显区别。体外培养JMML细胞对GM-CSF高度敏
感，但对其他生长因 子如IL-3，未观察到此现象。不加人外源
性造血因子，JMML患者的粒单系祖细胞可大量自发生长 ，这种
自发生长不是由于GM-CSF浓度增加所致，而是由于祖细胞对
GM- CSF的敏感性增加所致。这种自发克隆生长很少见于其他MPD
和Ph CML及正常人，因此，细胞 培养粒单核克隆自发生长对JMML
诊断起重要作用。JMML细胞经长期培养保持单克隆性质，而Ph
CML细胞在相同的培养体系中形成多克隆。

*温馨提示：以上就是对于幼年型粒-单核细胞白血病病因，
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