包头男科全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊

2021年1月9日发(作者：妇科炎症有哪些症状)
全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕
见遗传病诊断中的应用
罗华玉 ，龙若庭，赵理平，邱显荣，杨惠琼，肖鸽飞△

【摘 要】摘 要:目的 对1例NT增厚的 彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断，
探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法 采用全基因组
低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100 kb以上的拷贝数微缺失微重复，同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结
果 WGS显示胎儿4q末端存在34.16 Mb的重复合并18q末端存在19.97
Mb的缺失，经 结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为
46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1; q21.3)。结论 应用WGS结合染色体G显带核型
分析技术，确诊了1例4q部分三体合并18q 部分单体衍生的不平衡重排染色
体的彩超异常胎儿，证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助 于对
染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。

【期刊名称】《检验医学与临床》

【年(卷),期】2019(016)015

【总页数】4

【关键词】关键词:4q部分三体； 18q部分单体； 产前诊断； 核型分析； 全
基因组低覆盖度测序

中图法分类号：R446.9

基金项目：广东省珠海市科技计划项目(20191208E030013)。

4号染色体(Chr 4)部分三体合并18号染色体(Chr 18)部分单体综合征是一种罕
见的染色体异常。Chr 4q部分三体综合征1972年由SURANA和CONEN首