威利斯 里德短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析

2021年1月9日发(作者：小孩子总是拉肚子)

短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析
苏 华1 陈 琛2 张 斌1


【摘 要】[摘要]目的 对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞
生长因子受体3（FGFR3）全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询。 方法
从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17个
外显子的2 个转录本的相关序列作为标准序列，设计合成FGFR3全基因外显
子扩增的共8对引物。收集2014 年1月～2016年12月在河北北方学院附属
第一医院就诊的5例疑为短肢畸形的胎儿，对高危胎儿于 B超引导下行羊水穿
刺，富集细胞，对FGFR3基因外显子组进行PCR扩增，应用Sanger基因 测
序技术进行FGFR3基因全外显子测序，采用CodonCode Aligner软件对测序
结果进行错义突变位点分析，判断其是否存在致病突变。 结果 5例疑为短 肢畸
形的胎儿，其中1例胎儿FGFR3基因（转录本NM_000142.4）第7号外显子
（FGFR3-7-IS1）携带错义突变C.1138G＞A（380Gly），其余4例未发
现FG FR3基因突变。对明确了致病突变的5例孕早期胎儿家属进行遗传咨询。
结论对疑似短肢畸形胎儿应 用基因测序技术进行产前FGFR3基因突变的检测可
以预防短肢畸形患儿的出生。

【期刊名称】中国医药导报

【年(卷),期】2017(014)035

【总页数】4

【关键词】[关键词]短肢畸形；软骨发育不全；成纤维细胞生长因子 受体3；突
变；产前诊断

胎儿四肢骨骼发育异常是常见的出生缺陷之一，主要的临床表现以四肢不同程