更年期失眠吃什么药关于香港无创产前dna基因检测详解

2021年1月9日发(作者：【孕酮低会导致胎停吗】孕酮低有什么影响_孕酮低该怎么办)
关于香港无创产前dna基因检测详解

随着现今医疗技术的不断发展，应用于临床 上做产前检测的方式也越来越多，主要方式有唐
氏筛查，羊水穿刺，无创产前基因检测等。而在这几种方 式当中，唐氏筛查的准确率只有
60%-70%，而羊水穿刺毕竟要抽取羊水进行化验，可能会有流产的 危险，所以无创产前基因
检测是三种方式中较为安全和准确的，准确率高达99%或以上，无流产风险。

宝妈们通过无创产前基因检测，可以测试到婴儿染色体的异常情况。

什么是染色体？

正常人体含有46条即23对染色体，有23条来自母亲，23条 来自父亲，父母亲各占一半。
前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体，最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有
两条 X 染色体，男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。而任何染色体的多余或缺失都会引
起健康及发育问题。染色体异常会有智力障碍、发育迟缓 、多发畸形或成年后生育障碍等表
现，目前还没有可以有效治疗的手段。

对于很多 家庭来说，一个染色体异常宝宝的出生，会带来难以承受的压力。目前，患有染色
体疾病中大部分胎儿都 会流产，其中出生率最高的是13、18、和21号染色体三体异常的宝
宝。而无创基因检查就很适用于 孕期筛查13、18和21号染色体的非整倍体异常，并且准确
率可达到99%以上。

什么是无创产前基因检测？

无创产前基因检测是采集孕妇静脉血，利用高通量DN A测序技术对母体外周血浆中的游离
DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生 物信息分析，可以从中得
到宝宝的遗传信息，从而检测宝宝是否患非整倍体染色体疾病。相对于唐氏筛查 ，羊水穿刺，
更安全、更全面、更准确。

香港卓信提醒：无创产前检测不能筛查出 神经管缺陷，因此无创产前基因检测并不能完全取
代现有的产前筛查方法，进行了无创产前检测的孕妇， 仍然需要筛查神经管缺陷。

合适无创产前基因检测的人群

目前，无创产前基因检测主要适用于以下人群：

1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。
2、孕早中期血清筛查高危的孕妇。
3、有羊水穿刺禁忌症或不愿接受有创产前检查的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、羊水过
少、RH阴 性血等。

无创产前基因检测虽然检测准确率较高，但检测范围仍然受限，如果孕妇有可能出 现其他染
色体异常应慎用。如年龄≥35岁的高龄产妇，B超检查胎儿有异常的孕妇、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妇染色体异常的情况。

不合适做无创基因检测人群

有以下情况的孕妇，可能会严重影响结果的准确性，不建议做无创基因检查。
1、孕早期，孕周＜12周；
2、夫妇一方有明确染色体异常；
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
6、孕期合并恶性肿瘤；
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

孕期什么时间可以进行无创产前基因检测？

香港卓信医疗建议：检测时间为孕12 —24周。孕周过小（实际孕周<12周），因宝宝血浆游
离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确 性；孕周超过24+6周进行该检测，不会降低检
测结果的准确性，但当检测结果为高风险时，可能会面 临无法进行进一步产前诊断的情况。

那么是不是无创产前基因检测结果正常就一定代表 baby一切正常？

并不是的。无创产前基因检测仅对 baby染色体非整倍体疾病进行检测，可排除 baby患有
21三体综合征（唐氏综合征），18体 综合征（爱德华氏综合征），13体综合征（帕陶氏综合
征）的可能，但不能排除其他例如环境，药物， 孕妇自身等原因引起的发育异常。因此宝妈
们仍然需要进行其他常规的产前检测。