慢性荨麻疹怎么办孕妇外周血游离胎儿 DNA 用于无创产前检测的研究进展

2021年1月9日发(作者：初乳一般会持续几天)
孕妇外周血游离胎儿DNA用于无创产前检测的研究进展
王庆琴 焦保权 苏铎 郝明吴小华

【期刊名称】河北医药

【年(卷),期】2015(000)009

【总页数】4

【关键词】【关键词】无创产前检测;外周血游离胎儿DNA;大规模平行测序

< br>产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊，对家庭
的优生优育以及预防 控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性
产前检查，包括:羊膜穿刺、绒毛取样(cho rionic villous sampling，CVS)和脐
带血穿刺，都可能对胎儿及孕妇产生 一定的危害，并存在0.5%～1%流产的风
险。利用微创或非创伤性的方法检测胎儿遗传性状的方法一 直是科研及临所求
追的目标，孕妇外周血游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)的发现则
为无创产前检测(non-invasive prenatal t esting，NIPT)技术提供了一个全新
的策略，并且在临床上得到广泛的应用。特别是近年来快 速发展的大规模平行
测序(massively parallel sequencing，MPS) 技术，更加提高了检测的灵敏度
和特异性，使得外周血cffDNA应用于胎儿性别、血型、单基因病、 染色体相
关疾病的检测方面，都得到了长足的发展。本文将对孕妇外周血cffDNA作简
要介 绍及近年来在临床的应用作一综述。

1 什么是cffDNA

1.1 CffDNA的性质 游离DNA(cell-free DNA，cfDNA)是可以自由循环于
孕妇 外周血，由小片段的细胞外DNA组成的遗传物质。cfDNA的主要来源于
母体血细胞的破裂，而来自 胎儿的DNA(cffDNA)平均只占10%。研究发现，