张天瑶女性生殖系统发育异常的诊治分析

2021年1月4日发(作者：母乳挤出来常温放多久?已解决)
女性生殖系统发育异常的诊治分析
（综述）
女性生殖器在其发育过程 中可接受多种因素的影响，使生殖器发育停留于不同的发育阶
段而导致为各种生殖系统发育异常。女性生 殖系统来自胎儿的双侧副中肾管，当其在发育
阶段、融合阶段及隔的消失阶段出现异常情况时，可产生各 种生殖器发育异常，即外生殖
器发育异常，输卵管发育异常、子宫发育异常以及阴道发异常。女性生殖器 发育异常有各
种临床表现，患者经常因性生活困难，月经不正常、异常妊娠及异常分娩，原发不孕而就< br>医。而一些患者因症状不典型或羞于就医，以致生殖器官发育异常长期延续得不到及时治
疗，影响 患者的身心健康，影响正常的婚姻生活，加重家庭和社会的负担，甚至影响患者
的生命安全。
1发病率

女性生殖器发育异常并不特别少见，有关报道显示，其患病率约为0.13 %-0.98%,但因
部分妇女羞于就医而未到医院，所以其实际患病率高于此数
[1]
。先天性处女膜闭锁的发生
率有报道称约为11000~12000
[2,3]
先天性无阴道发病率约为14000-15000[20]，先天性
阴道发育不良的发生率为1 4000~1 10000。阴道横隔发生率为1: 84000
[5]
。阴道斜隔
发病率为0.1%-3.8%。在妊娠妇女中子宫发育异常的发生率为4.3%，在发生反复流产的妇
女 中占13%
[6-7]
，而其在不孕妇女中为3.5%，
2女性生殖器发育过程及畸形分类

女性生殖器在其发育过程包括主要3个阶段：(1)初始器官形成：是双侧副中肾管的发
育。(2 )融合：双侧副中肾管上段保持分离，发育成输卵管，其下段合并形成子宫体、子
宫颈及阴道上的2／3 段。(3 )中隔吸收：双侧副中肾管融合以后 ，管腔内遗留一中隔，
其最后完全被吸收形成无纵隔的子宫体 、子宫颈以及阴道的上段。以上任一阶段发育不全
或发育停留都可表现为各种女性生殖器发育异常。
女性生殖器发育异常有许多分类 ，然而当前世界范围内被广泛应用的还是美国生育协
会(A FS )1988年制定的生殖器发育异常分类系统
[8]
。该分类系统利用胚胎学发育的理论
基础知识 ，完善并明确了子宫、阴道发育异常的分型 ，现广范围内应用于临床实践，其
具体类型如下 ：(1 )副中肾管发育不良：主要是指子宫、阴道未发育。(2 )泌尿生殖窦发
育不良：泌尿生殖窦没有参与形成阴道下端，其表现出不同类型的阴道闭锁。(3 )副 中肾
管融合异常：其又分为副中肾管垂直、垂直一侧面以及侧面融合异常，其主要表现为阴道
的 各种隔。
3病因

女性生殖系统在发育发展的过程中，会受到多种因素的影响，使其 发育停留在各种不
同的阶段，就体现为多种畸形。其受到的因素包括外在因素其主要是以应用孕期激素类 药
物为主和内在因素其主要是以染色体不分离、核型异常以及嵌合体为主；人和动物细胞一
旦染 色体的数目或结构发生变化，基因分子的结构发生变化（突变），就会导致先天性畸
形。女性生殖器发育 异常不仅与遗传因素有关，环境因素也起到很重要的促进作用。畸形
的发生不仅与遗传因素有关，环境因 素也起到非常重要的激发作用。环境因素引起的畸形
是胎儿基因突变的结果。胚的发育过程经历了细胞增 殖
3.1环境因素

3.1.1 生物因素 已有众多的研究证实[17，18]， 风疹病毒、A型流感病毒、疱疹病毒、巨
细胞病毒等在胚的形成过程中破坏细胞和组织，导致畸形。
3.1.2 化学药物 在孕早期服用一些化学药物同样可以影响胚胎的发育和器官的形成，导致
胎儿畸形或脏器的永久损害[19，20]。
3.1.3 核素 主要以放射线对胎儿产生影响（α、β、γ、X 等射线，放射性碘131I、125I，
微波辐射）。 射线通过改变遗传物质的结构，导致基因突变或直接对细胞表面产生破坏作
用，而导致畸形。
3.1.4 环境污染物 到目前为止，除了反应停和己烯雌酚外还没有确切的导致女性生殖系统
发育畸形的病因被报道[21]。Mary K 等人认为四氧二苯二氧杂环己二烯与生殖系统畸形有
密切的关系[23]。
3.1.5 其它 Jeanne S. Sheffield 等人报导说孕前诊断有糖尿病的女性产下的婴儿患有生
殖道畸形的机率会明显增加[24]。Jin Liang Zhu 等人研究称父母年龄与婴儿畸形关系密
切[25]。
3.2 家族遗传因素

有关女性先天性生殖系统畸形家族遗传的报道不多见。James RS 等人报导了一例先天
性处女膜闭锁的家族遗传。先证者和其母亲及母亲的单卵双胞胎姐妹均为先天 性处女膜闭
锁。染色体核型均为（46，XX）。John za 等研究发现先天性无子宫无阴道并非
显性遗传。他们调查了美国的所有不孕不育治疗中心，共有 58 例先天性无子宫无阴道患
者接受了体外受精替代怀孕的生育方式，共有 34 例新生儿出生，其中女男婴各 17 例。
17 例女婴无一例出现先天性无子宫无阴道[30]。
4女性生殖器畸形常见类型及其诊治

女性生殖器发育异常有多种类型，有临 床症状患者因其发育异常类型不同，其临床表
现也不同，而部分患者也可无临床症状，本文将对三大类较 为常见的生殖系统发育异常中
几种类型的诊治进行了分析，三大类较为常见的生殖系统发育异常为：（1 ）外生殖器发育
异常:主要包括两性畸形和处女膜闭锁。（2）阴道发育异常:主要包括先天性无阴道、 阴道
纵隔、阴道横隔、阴道闭锁、阴道斜隔综合征等类型（3）子宫发育异常：其包括子宫缺失
或不同程度的发育不全，残角子宫、双子宫 、单角子宫、纵隔子宫、双角子宫等。下面就
常见类型发育异常分别进行讨论：
4.1处女膜闭锁(Imperforate hymen,IH)


处女膜闭锁又称为无孔处女膜，临床上较常见，在青春期初潮前可无任何症状，多于月
经初潮时发现，如 子宫及阴道发育正常，月经初潮后经血因积存于阴道内及子宫，形成阴
道子宫积血，若积血过多会返流入 输卵管，导致输卵管伞部粘连。若经血进入腹腔，会导
致子宫内膜移位症。
4.1.1临床表现及诊断

处女膜闭锁的典型症状是：青春期后未来月经初 潮,有周期性下腹痛并有日益加重趋势,
下腹部可触及包块，并且逐渐变大,检查时可望及处女膜向外凸 起并膨隆，表面呈现紫蓝色,
肛查触及压向直肠有压痛的包块,严重时可出现便秘、尿潴留、尿频等症状 。处女膜闭锁确
诊并不很难，妇检时见处女膜膨隆，表面可呈现紫蓝色，肛诊时可触及阴道肿物。超声检
查可帮助确诊。
4.1.2治疗及预后
IH治疗的主要目的是切开处女膜，通畅并 引流。把处女膜闭锁患者的处女膜呈十字型、
X型、或T型切开并切除部分多余的处女膜是目前常用的手 术治疗方法
[13]
。Acar等研究示
[14]
于处女膜的闭锁处手术治疗 后留置Foley 两周并应用雌激素软膏，所有患者术后均可形
成为环状处女膜并在同房时出现破裂。
4.2阴道闭锁（Atresia of vagina）

阴道闭锁为尿生殖 窦的发育缺陷所致，其子宫发育多正常。是双侧苗勒氏管融合因其后
发生的，尿生殖窦未参与形成阴道下 端所致的发育异常。不同与苗勒氏管发育不良多所导
致的MRKH综合征
[15]
。阴 道缺如者中仅小部分为阴道闭锁，而大部分(90％)为MRKH综合征
[16]
。
4.2.1床表现及诊断
阴道闭锁可分两型，即为I型阴道下段闭锁和II型阴道完 全闭锁。以青春期后周期性
下腹痛及及盆腔包块为主要表现。I型阴道闭锁病人因其子宫发育多为正常， 积血程度重，
临床症状出现早。II型阴道闭锁常伴有子宫以及子宫颈发育不良，因其内膜功能较差，临
床症状出现时间晚于I型，会增加月经血返流的可能性，从而会导致盆腔子宫内膜异位症。
阴道 检查可见无阴道口，其粘膜颜色正常，肛查可触及包块且其位置较高从而与处女膜闭
锁相鉴别。超声及核 磁共振可协助确诊。
4.2.2治疗及预后

阴道闭锁治疗的主要目的是消 除梗阻，缓解临床症状，恢复规律月经以及保留正常生
育功能。I型阴道闭锁手术方式以为闭锁的阴道段 切开成形术为主，术后阴道内放置阴道
模型避免粘连。预后好，大部分病人可恢复正常月经，并能正常妊 娠。II型阴道闭锁因经
常伴宫颈闭锁，治疗较为复杂。其术式以子宫切除或宫颈阴道成形术+阴道成形 术为主。可
见子宫的保留与否是治疗的关键。
4.3 阴道横隔（Transverse vaginal septum）

阴道横隔是因两侧苗勒氏管融合后的尾端及阴道板 未正常腔化所致[25]。是较为少见
一种发育异常。阴道横隔在阴道有不同位置，据报道14%横隔位 于阴道下13段，40%位于
中13段，以及46%横隔位于阴道上13段[25]。
4.3.1临床表现及诊断

阴道横隔有不完全性阴道横隔和完全性阴道横隔 两种类型。位于阴道上端的不全横隔
多无明显症状，多数为妇科检查时发现。不全横隔位置靠下者，可有 性生活困难。若不全
横隔孔隙较小，因经血排出不畅而有痛经，经期延长等临床表现。完全性阴道横隔者 可出
现与处女膜闭锁相似的临床表现，主要包括周期性下腹部痛，子宫阴道内积血以及盆腔包
块 等。妇科检查未见阴道短浅及未见宫颈。肛诊可触及宫颈宫体，而完全性阴道横隔可触
及盆腔包块。盆腔 MRI及妇科超声可显示阴道横隔的厚度及位置，对其诊断有协助作用
[28]。
4.3.2治疗及预后

阴道横隔治疗的以通畅阴道，解除梗阻为主要目的。治疗方法 主要是阴道横隔切除术。
阴道横隔较薄患者，可行单纯横隔切除，横隔上下方的阴道粘膜通过间断缝方法 覆盖切面，
以免发生粘连。阴道横隔较厚患者，利用横隔上下面粘膜补贴切面且术后阴道内置入模具防止粘连及挛缩。
4.4 阴道斜隔（Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome，HWWS）

阴道斜隔并非罕见的生殖器发育异常，或称阴道斜隔综合征。 阴道斜隔综合征是由于
胚胎9周苗勒氏管侧面及垂直融合障碍所致。可分为I型为完全性斜隔，Ⅱ型不完 全性斜
隔以及Ⅲ型完全性斜隔合并宫颈瘘管。
4.4.1临床表现及诊断
HWWS 的临床表现根据其分型有不同的临床表现，I型因隔后子宫与外界完全分开，主
要以痛经为临床表现。Ⅱ 型及Ⅲ型则以阴道脓性分泌物及经期延长为主要临床表现。大部
分患者于月经初潮后1年之内被确诊[3 2]。检查可触及以右侧为主的单侧盆腔包块。超声
是首选的辅助检查。
4.4.2治疗及预后
治疗的主要以解除梗阻并防止并发症的发生为目的。以斜隔切除术为主 要治疗方法。
目前经阴道斜隔切除术被认为是最简易有效的方法[37]。于经期手术以方便定位。阴道 斜
隔手术治疗的关键是防止术后粘连闭锁的发生。在宫腔镜下行阴道斜隔切除术，既可发现
宫颈 间瘘管，又可避免斜隔切除后缝合切口边缘时将其堵塞从而再次发生经血潴留，并且
宫腔镜手术可保护未 婚女性处女膜。
4.5先天性无阴道（congenial vaginal agenesis）：

先天性无阴道多数为 MRKH综合征，是由双侧副中肾管未发 育或尾段发育不良所致的一
种女性生殖器发育异常。MRKH可以分为两类：I型是单纯性无阴道无子宫 ；II型为无阴道
无子宫合并其他系统畸形。首先是无阴道，或短浅阴道盲端，其次是子宫缺如或始基子 宫，
及个别患者有发育正常子宫。
4.5.1临床表现及诊断

病人 青春期前多无自觉症状，青春期后可出现为婚后性生活困难和无月经初潮。先天性
无阴道患者因几乎都合 并无子宫或只有始基子宫，所以多无周期性腹痛症状。患者具有正
常女性第二性征，外阴发育正常，阴道 检查未见阴道口，或只有前庭部浅凹。这类病人卵
巢功能正常，染色体核型也为46XX，
4.5.2治疗及预后

先天无阴道治疗的主要目的是阴道重建，阴道重建的 手术方式种类多，治疗主要可分
为手术和非手术方法。手术方法一般适用于非手术方法治疗失败者及前庭 陷凹深度小于3cm
者。手术方法主要有：皮瓣代阴道成形术，前庭粘膜上提术，胎儿皮片代阴道成形术 ，羊
膜代阴道成形术，肠管代阴道成形术以及腹膜代阴道成形术及等。目前因腹腔镜下乙状结
肠 代阴道成形术及腹膜代阴道成形术具有创伤小的优点，而被大多数患者所采用。非手术
方法即模具顶压法 是指对阴道口通过外力进行压迫，而逐步成形为具有一定深度的阴道。
主要适用于前庭陷凹深度>3cm 者，Laufer的研究则认为对于前庭陷凹深度>3-4cm者，也
可通过单纯性交使阴道加深而可不 进行治疗[23]。
4.6阴道纵膈（longitudinal septum of vagina）：

阴道纵隔是指两侧副中肾管下段会合后的纵隔部分消失或完全未消 失所致。可分为完
全性阴道纵隔其有对称性特点，即双阴道畸形，常合并双宫颈或宫体和不完全性阴道纵 隔
其表现非对称性梗阻，可以影响性生活及阴道分娩。
4.6.1临床表现及诊断

完全性阴道纵隔多无明显临床症状，而阴道纵膈合并纵隔子宫者可因不良妊娠就诊行
妇 科检查时会被偶然发现。少数不全阴道纵隔者可因性交困难就诊而被发现。妇科检查时
可见阴道被一纵形 粘膜组织分成为两个腔道。
4.6.2治疗及预后

无症状的阴道纵隔可不进 行治疗。若影响性生活可行纵隔切除术，切除时应注意留有约
0.5厘米的纵膈残端，以免损伤直肠或尿 道。纵隔组织较厚者应防止术后发生阴道狭窄。
若影响阴道分娩先可切断纵隔，待顺利分娩后再行阴道纵 隔切除术。阴道纵膈患者预后良
好，一般不合并子宫畸形者生育力良好。
4.7子宫纵膈（septate uterus）：

子宫纵膈是指胚胎发 育过程中双副中肾管融合过程受阻所致的畸形。表现为宫底有一
结缔组织为主的脊突向宫腔，双宫角深邃 ，宫腔容积比较小，因子宫纵隔使子宫腔的对称
性发生改变，而可能干扰正常生育功能。

4.7.1子宫纵隔临床表现及诊断


子宫纵隔会导致难治性不育症 或原发性不孕。子宫纵隔严重影响育龄妇女的生育：子
宫纵隔一般无明显症状，子宫纵隔畸形在生育年龄 发生的概率大约是4.3%
[19]

患者常因不
孕或习惯性流产就诊。通过 宫腔镜检查可确诊子宫纵隔的大小及形状。子宫纵隔会影响孕
育，而其影响程度取决于子宫纵隔的组织类 型，解剖类型、纵隔血运状况、纵隔内膜组织
正常与否及受精卵在子宫内膜的着床部位等。
4.7.2子宫纵隔治疗及预后


并非所有子宫纵隔都需手术治疗< br>［21-22］
，有一次以上自然流产、胚胎停育、死胎、早产
的子宫纵隔育龄妇女有生 育要求时可行手术治疗。目前采取宫腔镜联合 B 超行子宫纵隔切
除术，其具有操作简单，创伤小，恢 复快，保存了子宫壁的连续性和完整性等优点，据统
计纵隔切除后宫腔局部修复只需4 ~5 周时间< br>［24］
，术后不需长时间避孕，术后宫内节育器
取出后即可妊娠，且不增加分娩并发症 及剖宫产率。
5女性生殖器官发育异常的诊治分析

女性生殖器官发育异常具有隐秘 性、多样性及复杂性及的特点。因此，临床医生应该
注重该类疾病特点及其引起的不良后果。该病患者的 就诊时间主要为育龄期，其主要临床
表现为周期性腹痛、原发闭经、不孕、自然流产或胚胎停止发育以及 性交困难等。在其诊
治过程中我们要重视病史采集和专科检查，对可疑生殖器官发育异常的患者及时完善 相关
检查，从而避免因诊断不及时或误诊而使患者错过最佳治疗时机。
女性生殖器官发育异常 的检查方法包括妇科B超、宫腔镜检查、子宫输卵管碘油造影
(HSG)、腹腔镜检查以及盆腔CT、( MRI)等。B超检查对宫发育异常的患者，是最佳的初筛
方法，但B超因易受到宫腔形态的影响，不能 准确地区分中隔子宫与双角子宫
[25]
。HSG（子
宫输卵管碘油造影）能够观察到 宫腔内的异常影像，评估双侧输卵管的通畅情况，其诊断
准确率仅6％一55％
[28]
。盆腔MRI检查为无创，准确率可达96％一100％，但因其费用较
高，目前仍未作为女性生殖器 发育异常的常规诊断方法
[26]
。近年来，随着腹腔镜、宫腔镜
的广泛应用，明显地 提高了女性生殖器官发育异常的诊治水平，宫腔镜检查能观察宫腔形
态。腹腔镜检查可了解盆腔内生殖器 情况，可以探察子宫外部及双侧输卵管形态。若有必
要可行宫腹腔镜联合检查，可准确地鉴别各种子宫发 育异常，还可同时进行相应的手术治
疗，解除导致不孕或不良孕产史的因素。
各种女 性生殖器官发育异常必须明确诊断以确定治疗策略和评估预后，是否手术和手
术方式根据畸形类型和程度 个体化确定，其目的为改善患者症状、提高生活质量和改善生
殖预后并减轻社会负担。总之，女性先天性 生殖器畸形是严重影响女性身心健康。病因学
研究及合理的治疗方案的研究正在被更深入的进行。术的发 展，此类患者生育的可能性已
经大大得到提高。
参考文献：

[1]马良坤 ，关若立，索郎旺姆.阴道斜隔综合征1例.西藏医药杂志.2006,27(2):63.
[2]Stelling JR, Gray MR, Reindollar inology and molecula biology of the
female genital tract in utero to puberty. In GidwaniG, Falconer, eds. Congenital
malformations of the female genital tract: diagnosis and management.
Philadelphia:Lippincott Williams and Wilkins, 1999:21-40.
[3] PosnerJC, Spandorfer PR Early detection of imperforate hymen prevents
morbidity from delays in rics. 2005,11(5):1008.
[4] ACOG Committee Opinion. Nonsurgical diagnosis and management of vaginal
agenesis. Obstetrics&Gynecology. 2002,100(1):213-216.
[5] 周瑞锦，刘中华，玄绪军，主编.泌尿生殖系统 遗传病与先天畸形.郑州:郑州大学出版
社，2002:323-327.
[6] Grimbizis CF, Camus M, Tarlatzis BC, et al. Clinical implications of uterine
malformations and hysteroscope treatment results. Hum Reprod Update. 2001,7(2):161
一174.
[7]Sobstyk M, Bskalezuk S, Swatowski D, et al. Hysteroscopic correction of uterine
malformation by small diameter hysteroscope with flexible needle. Ginekol Pol,
2001,72(2A):1361一1364.
[8] 孙志华.阴道斜隔综合征早期诊断与治疗［J］．中国医药导报,2012,9(24):150-151.
[9] Gruszka M;Wilczyński J, et al. Nowakowska ence of uterine malformations
and their impact on l Pol.2012，83（7）：517-521.
[10] Brevetti LS，Kimura K，Brevetti GR，et a1．Pyocolpos：diagnosis and
treatment．J PediatrSurg，1997，32:110-111.
[11] BenitezNJ，Casanueva LT，Laguna UG，et a1．Right hematocolposand
hematometra with left renalagenesis．Arch Esp Urol.1993，46：824—827
[12] KumarA，Mittal M，Prasad S，et a1．Haematocolpos：anuncommon cause
f lower abdominalpainin adolescentgirls．JIndian Med Assoc．2002，100：
240．241
[13] Rock JA，Jones HW：Te Linde’SOperative Gynecology．Philadelphia，
Lippincott Williams&Wilkins，2003
[14] Ali A，Cetin C，Nedim C，et a1．Treatment ofimperforate hymen by
applicationofFoleycatheter．Eur J ObstetGynecol ReprodBiol.2003;
106：72.
[15] 丰有吉．妇产科学［Ｍ］．第２版．北京：人民卫生出版社，2010：
380-383．
[16] 华克勤，陈义松． 阴道发育异常的分类及诊治［Ｊ］． 实用妇产科
杂志，2009，25(9：513．
[17] 龚沂，蔡丽萍．阴道成形术式选择的探讨［Ｊ］．实用临床医学，2006，7(9)：115．
[18] 李力．简明妇产科学．北京：人民军医出版社，2008：310．
[19] 谢熙，林元，陈捷，等. 宫腔镜治疗子宫纵隔 52 例分析［J］. 中国
内镜杂志，2007，13（1）：106-107，109.
[20] Esra A. Tonguc;Turgut Var and Sertac Batioglu . Hysteroscopic metroplasty in
patientswith a uterine septum and otherwise unplained infertility［ J］. Int J
Gynaecol Obstet，2011，113（2）：128-130.
[21] 冯明月，谭慧珍，王中浩，等. 腹腔镜监护下宫腔镜电切术治疗
子宫纵隔的临床疗效观察［J］. 当代医学，2013，19（17）：46-48.
[22] 潘孝华. 宫腔镜诊治子宫纵隔的临床观察［J］. 安徽医科大学学
报，2012，47（6）：699-702.
[23] 杨淑玲，申爱荣，白桦，等. 宫腔镜联合 B 超诊断子宫纵隔的临床
效果分析［J］. 中国内镜杂志，2004，4（4）：21-26.
[24] 魏丽娜，孙秀芹. 宫腔镜子宫纵隔剪开术治疗纵隔子宫的临床疗效分
析［J］. 中华妇幼临床医学杂志：电子版，2012，8（5）：512-514.
[25] AmsalemH，Valsky DV，Yagel S,et al. Diagnosis of congenital uterine a-
nomaly usingthree- dimensional ultrasound[J]．Harefuah,2007，146(4)：276—279．
[26] 黄劲柏，徐海波，孔祥泉，等．先天性子宫畸形的MRI诊断价值
[J]．临床放射学杂志，2006，25(11)：1031—1033．
[27] Daskalakis G,Pilalis A,Lykeridou K，et a1．Rupture of noncommu-
nieation rudimentary uterine horn pregnancy[J]．Obstet Gynecol，
2002，100(5 Pt2)：1108一lll0．
[28] Chakravary B，Konar H, Chowdhury NN．Pregnancies after reconstructive surgery
for congenital cervicovaginal atresia[J]．Am J Obstet Gynecol，2000,183(2)：
421—423．
[29] 冯风芝,朱兰，郎 景和,等.78例先天性无阴道的临床分析[J]．实用妇产科杂志，2005，
21(4)：238— 240．