山东尖锐湿疣医院高通量测序技术在产前诊断中的临床应用

2020年12月31日发(作者：【健身瘦身】健身减肥瘦身方法健身计划_美体妈妈网)

高通量测序技术在产前诊断中的临床应用
金敏


【期刊名称】《《中国社区医师》》

【年(卷),期】2019(035)027

【摘要】目的:阐述高通量测序技术在 产前诊断中的临床应用效果.方法:选取产
前筛查中唐氏筛查高风险和临界高风险(开放性脊柱裂除外) 孕妇300例,均采用
高通量测序技术进行无创检测.对检测结果高风险者行进一步羊水穿刺染色体诊< br>断,观察检测结果;低风险者进行随访.结果:高通量测序结果提示高风险者占
4.33％,其中 T21阳性占4.00％、T18阳性占0.33％、未见T13阳性.高风险患
者中,经过羊水穿刺染 色体诊断T21真阳性占92％、假阳性占8％;T18阳性患
者中,真阳性占100％、假阳性占0％ .低风险患者随访妊娠结局,未发现21三
体,18三体患儿的出生,假阴性均为0％.结论:将高通量 测序技术应用到产前诊断
中,能够有效提高T21、T18及T13阳性检出率,可以作为唐氏筛查的补 充,节约
成本、时间(与羊水穿刺相比较),降低羊水穿刺带来的风险与出生缺陷的发生率.

【总页数】2页(36-37)

【关键词】高通量测序技术; 唐氏筛查; 产前诊断; T21; T18; T13; 出生缺陷

【作者】金敏

【作者单位】553000 六盘水市妇幼保健院 贵州 六盘水

【正文语种】中文

【中图分类】

【相关文献】

1.高通量测序技术用于产前诊断的临床价值 [J], 张卉; 祖淑静; 张宁; 单飞;