激光治痤疮多少钱无创基因检测的临床应用现状及问题

2020年12月30日发(作者：才知道贝亲是日本的啊?用过的宝妈们感觉如何贝亲的东西好)

无创基因检测的临床应用现状及问题
谭虎1，邬玲仟1，2


【摘 要】摘要：针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一，而近
年来兴起的无创 基因检测技术，又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal
testing ，NIPT)，可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病
的风险，其准确性高，无创伤 性，对传统的产前检测模式产生了巨大的影响，
但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。 该文从NIPT的检测
范围、检测失败检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨< br>论，期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识，促进NIPT在
临床的规范化 应用。

【期刊名称】临床检验杂志

【年(卷),期】2018(036)011

【总页数】4

【关键词】无创基因检测；遗传病；检测范围；结果不一致

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基金项目：国家自然科学基金面上项目(81571450)。

近些年来，随着大规 模平行测序和选择性分析等技术的出现和发展[1]，基于孕
妇血浆中胎儿游离DNA(cell- free fetal DNA，cffDNA)评估胎儿患有染色体非
整倍体和基因组拷贝数变异的风 险已经成为可能。无创基因检测技术，又称无
创产前检测技术(noninvasive prenatal testing，NIPT)，不仅无创伤性，而且
准确性高，对传统的遗传病产前 检测模式产生了巨大的影响。但是，由于这些
技术的复杂性和商业推广的利益性，NIPT的临床应用存 在一些误解、滥用或错