孕妇杏子36例单脐动脉的无创DNA产前检测结果分析

2020年12月30日发(作者：美国雅培奶粉价格?已解决)
36例单脐动脉的无创DNA产前检测结果分析
【摘 要】目的：评价无创DNA检测技术 在单脐动脉胎儿染色体异常诊断中的临床应用价值。
方法：对单脐动脉进行胎儿无创DNA产前检测，检 测结果阳性者进一步羊水染色体核型分析
确诊胎儿是否合并染色体异常；检测结果阴性者电话随访胎儿出 生后情况。结果：进行胎儿
无创DNA产前检测36例，单纯性单脐动脉11例，检测结果均为阴性；合 并其他畸形25例，
检测结果阳性7例，4例因死胎等原因未行羊水诊断，余3例羊水诊断确诊胎儿染色 体异常
（18三体2例、13三体1例），与DNA检测结果吻合，准确性100%。结论：无创DNA 检
测技术安全、可靠，对检测单脐动脉胎儿是否合并染色体异常具有很好的临床应用价值。

【关键词】无创DNA检测技术；单脐动脉；常见染色体异常


胎儿无创 DNA产前检测是抽取孕妇静脉血液，利用新一代高通量测序技术检测母体血浆中的
胎儿游离DNA片段 ，检测胎儿染色体的倍性。主要应用于产前筛查胎儿21三体、18三体和
13三体综合征等常见染色体 异常，具有操作简单、检出率高等特点。本文就无创DNA检测
技术在单脐动脉合并染色体异常的临床应 用价值方面进行探讨。

1资料与方法

1.1研究对象 2012年1 月至2015年12月在闽东医院超声检查发现单脐动脉并自愿接受无创
DNA检测36例。其中单纯性 单脐动脉11例、合并其他畸形25例，均为单胎妊娠，年龄20
岁~41岁，孕周16周~31周不等 。

1.2方法

1.2.1胎儿无创DNA检测：由我院与湖南家辉遗 传专科医院、深圳华大基因合作开展。检测
前签告知书，在知情同意原则下抽取孕妇静脉血5~8毫升， 外送血液标本进行胎儿游离DNA
检测。DNA检测结果阳性者，经过必要的术前准备工作，在超声引导 下经腹羊膜腔穿刺，抽
取羊水送实验室进行细胞培养+染色体核型分析；对检测结果阴性者电话随访胎儿 出生后情
况。

1.2.2妊娠14周以上超声检查彩色多普勒血流显像在膀胱两侧 壁仅探及一条脐动脉、一条脐
静脉，脐带横切面呈“吕”字型者，超声诊断胎儿单脐动脉。

2结果

2.1自愿接受无创DNA检测的单脐动脉孕妇36例。单纯性单脐动脉 11例，检测结果均为阴
性；合并其他畸形25例，检测结果阳性7例。其中4例未行介入性产前诊断（ 2例胎死宫内、
2例拒绝），另3例进一步羊水诊断，染色体核型分析结果均与DNA检测结果吻合。详 见表
1。

2.2随访情况：单脐动脉合并其他畸形25例，1例胎儿合并永存左位上腔静脉，足月剖宫

产一男，健康；还有1例妊娠晚期发现胎儿胃扩张、十二指肠球部扩张、FGR，胎儿出生后
一周夭折。 其余23例均引产；11例单纯性单脐动脉追踪随访胎儿出生后未发现染色体异常。

3讨论

本研究36例单脐动脉接受无创DNA检测，单纯性单脐动脉11例，检测结果均为 阴性；合
并其他畸形25例，检测结果阳性7例。DNA检测阳性率为19.44%（736），确诊单 脐动脉
合并染色体异常的发生率为08.33%（336），合并其他畸形的胎儿染色体异常发生率为1 2%
（325），与国外报道接近，如果检测结果阳性的7例孕妇均能接受介入性产前诊断，确诊
单脐动脉合并染色体异常的发生率可能更高。本次研究单纯性单纯动脉进行DNA检测阴性
11例，追 踪随访胎儿出生后未发现儿染色体异常；另外随访未进行DNA检测的单纯性单脐
动脉的62例孕妇，出 生后新生儿均未发现染色体异常，表明单纯性单脐动脉与常见染色体
异常无明显的相关性。确诊发现的3 例染色体异常包含18三体综合征2例、13三体1例，
均出现在单脐动脉合并胎儿其他畸形者。201 1年我院还有1例单脐动脉合并多发畸形的孕妇，
羊水诊断染色体核型分析结果亦为胎儿18三体综合征 。研究结果表明单脐动脉合并其他畸
形者胎儿染色体异常发生率增加，以18三体综合征为多见。

胎儿无创DNA产前检测是在孕妇静脉血液的血浆中提取胎儿游离DNA片段，检测胎儿染色体的倍性，对常见染色体异常的检出率可以达到99.9%以上，检测结果为低风险的孕妇可考
虑不 必侵入性检查[1]。本组资料无创DNA检测结果阳性并愿意接受介入性产前诊断有3例
（18三体2 例、13三体1例），产前诊断结果均与DNA检测结果吻合。所以胎儿无创DNA
检测，不愧称之为“ 近似产前诊断水平”的产前筛查技术 [2]，无创DNA检测技术安全、可靠，
对检测单脐动脉胎儿是 否合并染色体异常具有很好的临床应用价值，值得推广。单脐动脉合
并胎儿其他畸形的风险增加，单纯性 单脐动脉绝大多数孕妇及家属选择继续妊娠，但是超声
检查仅能发现形态学改变明显的异常，难以发现微 小结构异常。建议单纯性单脐动脉行无创
DNA检测，加强超声监护，以排除一些未发现的胎儿其他异常 。

参考文献：

[1]杨灿峰、石锦平、肖建平等.无创DNA测序与 传统方法在产前诊断应用中的比较[J].中国优
生与遗传杂志，2014，22（11）：27-28 .

[2]边旭明，蒋宇林，戚庆炜。产前诊断，走中国自己的道路[J].中华妇产科杂志 ，2012，47
（11）：801-803.

基金项目：福建医科大学非直属附属医院科学研究专项基金项目（H0419）