你你热唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用

2020年12月29日发(作者：孕妇奶粉哪个牌子好)

唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用
孟晓伟1，汪洁1,2，马晴雯1,2


【摘 要】摘要:唐氏综合征(Down syndrome, DS)是最常见的常染色体异常疾
病，由人类21号染色体(human chromosome 21, Hsa21)的重复引起。由于
Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色 体上，所以用小鼠模
拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小鼠虽然具有DS表型特征，但< br>其重复片段由电离辐射产生，未包含所有Hsa21直系同源基因。2004年，
CreLoxP 重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用，解
决了特定片段重复化的难题，使 DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现
了精准化。本文从同源基因重复和DS表型模拟两方面简要 介绍了不同时期DS
小鼠模型的优势和局限，为科研人员在DS研究中对不同小鼠模型的选用提供
了参考。

【期刊名称】遗传

【年(卷),期】2018(040)003

【总页数】11

【关键词】关键词: 唐氏综合征；小鼠模型；基因重复；表型模拟

唐氏综合征(Down syndrome, DS)又名21三体综合征或先天愚型，是目前最
常见的染色体异常疾病，主要由配子减数分裂时21号染色体不分离造成。
1866年，Langdo n Down首次描述了DS的临床表现[1]；1959年，Lejeune
等[2]首次揭示其发病 原因。DS患者表型特征主要包括：外貌异于常人(头颅小
而圆、鼻扁平、眼距过宽)，智力低下(平均 智商20~25之间)，无生活自理能力，
发育较正常儿童迟缓，男性患者无生育能力，女性患者部分可 育。常见的DS