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唐氏综合征
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,
是 小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名
思义,该病是由先天因素造成的具有特 殊表型的智能障碍。我国活产
婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3 ︰
2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能
障碍、体格发育落后和 特殊面容,并可伴有多发畸形。
一、基本概述
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型 或Down综合症属常染
色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/
(6 00~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿
早期即夭折流产。
唐 氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的
第21对染色体的三体现象,会导致包括学 习障碍、智能障碍和残疾
等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接 联系,估
计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色
体变异。高龄初 产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24
岁之间,患病率为11490,到40岁为110 6,49岁为111。原因
是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増
加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较 高有关系。 另外也有多余的染色体来
自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的 潜在
高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”
等。随着产妇年龄的 增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的
小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿 童的精神发
育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和
脑前回出奇地小 。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复
发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特症包
括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力
会引发抑郁 症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海
默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低 下、人格变化等症状。
二、发病原因
唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致 的疾病,形成
的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,
导致患者的 核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20
岁以下)均是导致21 -三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲
的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病 机制尚未明了,
研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一
些进展,推 测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
三、研究历史
1866年,英国医生唐? 约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它
最早叫“蒙古症”(Mongolism)或者“蒙古痴呆症 ”(mongolian
idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上
挑,看起来与蒙古人种有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼
和没有医学意义而没有普遍 使用。1959年,法国遗传学家杰罗姆?勒
琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由 人体的第21对染色体的三
体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。1965
年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
四、患者特症
唐氏综合症以下特症并非全部出现在患者身上,根据个人差异,
也有身体特症上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低
下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间
的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体
看上去呈圆形而且位置较低 。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手
指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯 曲。
手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间
隔也比较大。
五、特症表现
(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随
着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)
则从58下降至40以下。也 有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对
稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(I Q)的重
要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的
患者智力低下的 程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次
之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于 患儿安静、温驯,
为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2
年级水 平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能
力。
(2)语言发育障碍:患儿 开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有
发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有 语音节律不
正常,甚至呈爆发音。
(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复 一些简单
的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有
破坏攻击行为,某 些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与 正常同
龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动
发育的情况也相差很 大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、
吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
( 5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为
262~272天。出生时身高较正常新生儿 短l~3cm,头围基本正常,
双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。< br>前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。
本病患儿出生后几天睡眠 较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,
故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,
鼻梁低,舌体宽厚,口常半 张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌
厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通 贯掌。
跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松
弛或见肌张力低。
(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血
病。
六、基本分类
按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型,其中标准型和易位
型在 临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所
占的百分比而定,可以从接近正常到典型 表型。
(一)标准型
唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色< br>体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发
生机制系因亲代(多 数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分
离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian
translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦
称着丝粒融合,其 额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染
色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染 色体为主,即核
型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种
易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携
带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q 21q)。另
一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,
形成等臂染 色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体
上,t(21q22q),较少见。
(三)嵌合体型
约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多
见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂
过程中染色体不分离所引起,临 床表现随正常细胞所占百分比而定。
七、并发症
唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的 机率也较高,但并非所有
并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形,如先
天 性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等 唐氏综合症先天性心脏病,
患病比率高达40%,尤其是心内膜 不全比例较高,通常如果不进行早
期治疗会有致命危险。白内障,患病率为2%、急性白血病,患病率< br>为1%、环轴间接不稳定性,患病率2-3%、甲状腺疾病,患病率3%、
点头癫痫,患病率10 %;一时性骨髓异常增生症、眼异常,由角膜,
水晶体异常引发近视,远视,散光等浸出性中耳炎,容易 在内耳积蓄
液体引发耳炎,影响听觉。
八、医学研究
常染色体按照大小顺序编号 由1到22号,染色体早期的检查中,
曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对,其后的研究表 明
是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第
22对的名称对调,现在 继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名
称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条 。第21对
染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染
色体的三体变异 现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下
的几率较高。有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病 ,以唐氏综合症
的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染
色体都有 异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21
对染色体的相关部份重复了,比如各种第 21对染色体的位置转移。
照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
九、早期干预
唐氏综合症患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一
样学 习生活和工作。唐氏综合症有一句话足以形容早期干预如能愈早
开始,对孩子的帮助将愈有效:『三岁前 学一年,三岁后学十年』,0
-六岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加
强。甚多个案显示,早期干预确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自
我照顾能力,及较高的智商。此外 ,各种研究均肯定唐氏症儿的可教
育性,以及早期干预的必要性和效果,并证实接受过早期干预的儿童< br>比未受早期干预的儿童,动作及技能方面的发展均较早。若婴儿时期
就给予早期疗育对唐氏症孩子 适应能力及智能的发展必有较正向的影
响。同时若父母亲有较高的动机和较多的参与,以及在课程上多方 面
的配合,孩子的发展通常结果也较正向。早期干预的唐氏症小孩在
9-10岁时平均智商会比 没有接受者高上17分左右。运用的原理是以
物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最 高智能。
这种训练应在出生后立即开始。唐氏症候群患者的智力平均为中度智
障,镶嵌型患者智 商可至60以上达到轻度智障。早期干预之目的系
冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限,能作 简单的工作而
独立生活。唐氏症患者是可教育的,可以进入启智学校接受特殊教育,
因此于婴幼 儿早期即予以精细动作,粗动作及智能的训练,对他们的
发展都是有帮助的。
十、检查诊断
唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可
以判明患病与否。这种检查 在一般的妇产科医院就能进行。如果诊断
为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有 一定
的风险。但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有
不同,比如在日本,基 于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不
做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须症 得双方同
意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得
到通知后才告之。 但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政
策,这种检查十分普及。
十一、疾病治疗
目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和
训练。预防感染性疾病和各种传 染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、
叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手 术矫治。
十二、高危人群
唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能
生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏综合症专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期饲养宠物者。
十三、疾病预防
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受
父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。
但合理的遗传咨询、加强孕妇保健 ,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本
病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨< br>询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺
陷患儿的出生。21-三体综 合征相关的危险因素包括下述6种情况。
唐氏综合症(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。 (2)已生育过一个
21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。 (3)父或母
为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~
15%,男性3~ 5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。 (4)双亲
中一方为嵌合体,生育患儿的危 险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,
再发率高。(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征 的孕妇。
(6)习惯性流产者。 尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,
但不良 的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、
物理、药物因素以及母体的营养状况都会 影响胎儿的发育,这些危险
因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一
个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下
述有害因素的影响。
( 1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线
检查,远离有放射线的物质,就是看电 视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药
物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应 做好对各种农药
和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是 引起染色体断裂原因之一,在流行
性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用< br>淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
十四、社会影响
检查。唐氏综合症 出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学
角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例 的发现病
症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的
问题,所以受到 患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如
果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一 般为了防止第二
胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。堕胎即使出生前检查发现
胎儿患有唐 氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也
不相同。在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合 症,可以依照父母的
意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿
的问题 而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会
在身体或经济理由上对母体健康造成显着的 伤害”或者“对母体来说
构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康
障 碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要
性需要指定医生的确认,能够进行的医 疗机构也有指定。
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