家族性热性惊厥遗传学研究进展

2020年12月9日发(作者：邵荣棠)
家族性热性惊厥遗传学研究进展
郭嘉诚 综述，赵 武 审校

【期刊名称】蚌埠医学院学报

【年(卷),期】2019(044)002

【总页数】4

【关键词】[关键词]热性惊厥；家族性；遗传学；综述

[中图法分类号]R 720.59


热性惊厥(febrile sei zures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病，好发于3个月
至5岁[1]。有FS病史的小儿将 来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2]，
严重影响小儿的智力和生活质量。FS可散发，也可 呈家族聚集性发病，遗传率
高达76%，提示遗传因素参与FS的发病[3-4]。目前已有多个家族性 FS易感
基因座相继被定位，且已经明确了若干致病基因，提示家族性FS具有遗传异质
性。本 文就家族性FS相关易感基因座和致病基因的研究进展及其临床意义作一
综述。

1 FS定义及流行病学特征

FS是小儿时期最常见的惊厥性疾病，通常分为简单型FS和复杂型 FS[5]。目前
国际上对FS的定义有两种。美国国立卫生院将FS定义为与发热有关的惊厥性
发作，通常发生在3个月至5岁的小儿，无颅内感染的证据或其他确切的病因
[1,6]。国际抗癫痫 联盟将FS定义为发生于1个月以后的一种癫痫样发作，通
常与热性疾病有关，无中枢神经系统感染的证 据，既往无新生儿癫痫或自发性
癫痫病史，也不符合有诱发因素的急性症状性癫痫的诊断标准[1,6- 7]。这两种
定义很相似，主要不同点在于对FS年龄下限的定义上(分别是3个月和1个