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致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习
武宇辉1 韩春锡2 何颜霞1 张 涛1 马伟科1 杨卫国1
【摘 要】摘要: 目的 探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维
肌病的临床特点及预后。方法 回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病
患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为 男性,发病年龄分别为
3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,< br>血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、
大腿肌肉等骨骼肌 增厚。肌电图示肌强直电位。1例患儿行肌活检示肌源性损
害。2例患儿基因检测均显示CRYAB基因 c.3G>A的纯合核苷酸变异,受检
者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。结论 躯干肌肉 强直引起限制性
呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴
儿型肥大型肌原纤维肌病。
【期刊名称】临床儿科杂志
【年(卷),期】2019(037)002
【总页数】4
【关键词】 CRYAB基因; 肌原纤维肌病; 呼吸衰竭; α型B-晶体蛋白
呼吸衰竭是临床常见的急危重症,很多疾病均可引起。肌原纤维肌病
(myofibrillar my opathy,MFM)是一组临床少见的具有共同形态学表型,
以及临床和遗传异质性的神经肌肉疾病 。本病主要发生于成人,表现缺乏特异
性,大多数表现为慢性进行性肌肉无力,如累及呼吸肌导致呼吸衰 竭[1]。现报
道2例因为躯干肌肉强直造成呼吸衰竭住院,并最终经基因检查确诊致命性婴
儿 型肥大型肌原纤维肌病的患儿,并结合文献进行分析。
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本文更新与2020-11-23 08:59,由作者提供,不代表本网站立场,转载请注明出处:http://www.xapfxb.com/yuer/367690.html
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