尖锐湿疣该吃什么药3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血

2020年11月20日发(作者：童第周)
小儿地中海贫血

【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了
解一下吧。
“地贫”是怎么回事？
专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解
释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传
性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋 白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋
白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分< br>改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，
大多表现为慢性进行性溶血 性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗
传给宝宝吗？
由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子
携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本
病是由于珠蛋白基因的缺失或点 突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，
即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失
或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是
显性的--不发病，a是隐形的--发病，如 果是AA，那肯定不发病，也
就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，
也就是不发病，只是作为地贫基 因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因
型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧
两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 ...
小儿“地贫”分哪些类型？
“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之< br>一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提
醒广大地贫患儿家长。不少 患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没
有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量 的铁
沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、
脑垂体时，就会引发 脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那
么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢 ？ >>了
解地中海贫血 患者夫妇及早检查
根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。
1.重型
宝宝的长相会发生显著变 化，这也是为什么很多地贫的孩子
一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：< br>宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不
良，其特殊表现有：头大、眼 距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，
其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能 亢进、
骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿
块，亦可见胆石症、 下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常
在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，
感冒次数逐渐增多、持续 时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型
地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患 者大多
可存活至成年。 ...
常见治疗小儿地中海贫血的方法
一般治疗（针 对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和
加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α
基因表达，以改善β型地贫现状， 此方法仍在探索中。
脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地
贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。
造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型
β型地贫的方法，主要针对重型 β型地贫患者，但存在手术风险，
相关死亡率不低。
输血和除铁治疗：目前治疗重型β型 地贫患者最主要的方
法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍
在探索 中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且
移植后也依然存在复发的可能。”专家表示 ，常规治疗方法--除铁输
血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开
始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制
病情。”
掌握以下 输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量
输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四 周进行一次输血；
逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服
还是针剂 ，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是
不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等 现象，应报告医生，或
停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏
器等 都不会发生太大变化和伤害。 ...
如何预防小儿地中海贫血？
地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿
出生率？
如果夫妇双方都带有 地中海贫血基因，即两人都是轻型地中
海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和5 0%的
可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方
是轻型地中海贫血 者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的
可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海 贫血小孩。 >>
注意！孕前查地中海贫血必不可少
虽然地中海贫血暂时没有一个普及 的根治方法，但根据以上
患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、
孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关
键的两关。
（1） 婚检是防地贫的主要手段之一
目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重
型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿
综合征的发生和重型β型地贫患者出生 。
（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿
目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛 活检术（孕11-14周）、
羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要
做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾
病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查， 能够有效减少重型地贫
新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进
行婚 检、孕检、产前筛查。 ...
小儿地中海贫血的日常护理和饮食
地贫是基因疾病，需 要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感
冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。
（一）地中海贫血吃哪些食物对身体好：
1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。
2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、
虾及豆类等。
（二）地中海贫血最好不要吃哪些食物：
避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应 适
量而不宜过量进食。凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食
或少食。
（三）中医推荐小儿地中海贫血食疗方：
1. 冬虫夏草鸡
用冬虫夏草，薏苡仁各 30克，当归10克，乌鸡1只。加水
适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
2. 花生牛筋粥
用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小
块，与花 生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、
米开汤调；为止。宜温热空腹眼食，每日服食 1次。
3. 加味羊骨粥
取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。 羊骨洗
净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净
粳米同煮为粥，粥快 熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻
即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。
4. 蜂蜜桑葚膏 ...