作者：周颋医生 北京协和医院
导读：鉴于影响血糖升高的因素很多，以及糖尿病发病的机理还不是很清楚，临床中对于糖尿病的精准分型有时确实很难，例如MODY就常常被误诊为1型糖尿病，但实际上两者的治疗方案可能截然不同。今天给大家讲一讲这个糖尿病中小众类型。
认识MODY
MODY是一种常染色体显性遗传性疾病，属于单基因遗传病范畴。临床上不同患者表现可能略有不同，但一般来说有一个大致的特征：
常常起病年龄比较早，儿童或青少年起病，年龄一般小于25岁，病情相对比较轻，一般缺乏自身抗体，为非胰岛素依赖型糖尿病。
目前认为它是单基因糖尿病的最常见形式，在糖尿病中占2%-5%，这个比例其实不算太低，但能够明确诊断的不多，很多时候被误诊为1型或2型糖尿病。
目前认为MODY主要是由于胰岛β细胞的发育、功能和调节发生异常，导致身体对葡萄糖的感知能力和胰岛素分泌能力受损，通常胰岛素的作用基本正常，或者说没有缺陷。目前已发现的MODY有10多种亚型，未来可能还会有新的亚型出现，不过最常见的亚型主要有三型，即MODY1、MODY2、MODY3型，占到MODY的90%以上。
?其中最常见的是MODY3，病变于肝细胞核因子-1-α（HNF1A）的基因突变，导致胰岛素的分泌减少，占到MODY的52%-65%；
?其次是MODY2，病变于葡萄糖激酶（GCK，参与葡萄糖代谢的一种酶）基因突变，由于功能缺陷，葡萄糖的代谢下降，葡萄糖刺激胰岛素分泌的阈值升高，大概占到MODY的15%-32%；
?最后是MODY1，病变于肝细胞核因子-4-α（HNF4A）的基因突变，会影响到胰岛素的分泌，占到MODY的10%左右。
为什么说准确诊断MODY非常重要？
我们知道，在临床上很多糖尿病人为青少年起病，起病比较早，很有很能会被诊断为1型糖尿病，接受胰岛素治疗。考虑到糖尿病基本上被认为是终身疾病，也就是说可能需要终身使用胰岛素，这会给患者造成很多生活的不变和压力。