3、你的笑那样清澈,却又让人那样心疼---天使综合征

2020年10月26日发(作者：牛莉)
你的微笑那样清澈，却又让人那样心疼
——快乐木偶综合症（天使综合征）















大家一定都很熟悉图中可爱的小木偶匹诺曹吧，他历经重重 考验，冲破艰难险阻，终于
达成了自己的心愿：成为一个真正的小男孩。在我们的现实世界中，却有这样 一些宝贝：他
们将匹诺曹的故事重演，但是，这些孩子远没有童话故事中那样幸运，他们罹患了
“
快乐木
偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)”，又称安格尔曼综合症 ，这是由基因缺陷引起，是
15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这 种病的发病率仅140000
至110000。
主要临床病症：
1．其特点为严重 运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以
巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为 特征的特殊面容。
2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放 电(EEG
图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的< br>慢波成分)。
3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
快乐木偶综合症

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6．CT证实患者有单侧脑萎缩。
7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色 素低于家系中正常人，以色素
低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小 体的不完全黑色
素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
8 ．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者
有眼部皮肤白化病、 脉络膜色素发育不良。
相关病例：每个来到世间的孩子，都是上天送给父母的小天使。虽然洋洋是一个 患有“天
使综合征”的孩子，她依旧是胡先生和妻子最爱的“天使宝宝”。这位“天使宝宝”是潜江市唯一一位确诊为“天使综合征”的孩子。据了解，目前，湖北省内仅有三名“天使宝宝”。
乍一看 ，洋洋和普通孩子没多大区别，她爱对人笑，但仔细观察，还是会发现异常：她的眼
距宽，面部扁平，不 会说话，行走困难。
天使综合症又叫快乐木偶综合征，因为孩子会经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不 稳，
痉挛，缺乏语言能力及智障，看起来就像个小木偶。这种疾病，全球约有1.5万名病患者，
多数是儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，
无论脑部 及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的
四肢，时有癫痫症状， 需要定时服药抑制病情。目前对已经确诊这种病的孩子，没有特效药，
只能依靠时间康复训练慢慢减轻。
四岁的洋洋如今只有28斤，瘦得像一棵没发育好的豆芽菜，也不会说话，常年包着尿
不湿。她 只有婴童的智力水平，看动画片时眼睛一眨不眨，到动情处，会直勾勾朝电视走去，
直到磕到鼻子。 < br>如何应对：得了天使综合征的孩子缺少的是母亲染色体中的片段，通过最新的研究发现，
通过活化 激活父亲染色体中的片段，有望在一定程度上弥补缺少母亲染色体的缺陷。专家提
醒，出生缺陷产生的原 因包括遗传、环境因素或是两者共同作用的结果。对于出生缺陷的预
防，国家提出了三级预防模式，针对 孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查。