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天使综合症 天使综合症的表现有哪些
--> 天使综合症相信很
多人没有听过吧，它是一种病的名称，那么天使综合症的表现有哪些
呢?天使 综合症的预防措施有哪些呢?下面大家就跟着小编一起来看
看天使综合症到底是什么吧!
天使综合症，又称快乐木偶综合症，或称天使人综合症，也
称安格曼综合症，是一种基因缺陷而造成的疾 病。罹患此症的患者，
脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。
天使综合症的表现有哪些
天使综合症是一个基因造成的疾病，那么天使综合症的表现
有哪些呢?下面小编就一一来介绍一下。
1.其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低
下，癫痫，语言障碍和以巨大 下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的
特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、 伸舌不正常(延伸的舌)、
及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈
对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所
致。
4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
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5.全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射
亢进，多动症。
证实患者有单侧脑萎缩。
7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低
于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛
囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的 不完全黑色素化为AS表型的一
部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
8 .眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出
现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、 脉络膜色素发育不良。
上述就是天使综合症的表现，而天使综合症目前还没有合适
的方法去治疗它，所以只能预防。
治疗“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患
者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但
来自父亲的这个基因的功能都 被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥
作用，如果这个基因出了问题就会患病。
因此，唤 醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所
需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑 异构酶抑制剂”
的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。
研究人员在筛选大量药物的 时候发现，它还可以唤醒沉睡的
那个UBE3A基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡< br>的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员
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认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。
天使综合征可预防
专家表示。对于这种基因疾病，目前医学上没有可以攻克的
办法，但是随着医学的不断发展 ，天使综合征在将来还是有可能被治
愈的。
虽然天使综合征无法被根治，但是还是可以通 过预防的方式
避免。“由于天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重，出生时
一般不到5斤 ，所以这就为预防提供一个重要的提示。”孕妇怀孕时，
如果发现较为严重的宫内发育迟缓，应及时去做 MLPA或者基因芯
片等基因检查，这样可以发现孩子是否患有基因疾病。
为了预防生出 不健康的宝宝，所以孕妇在怀孕的时候有些事
情是万万不能做的哦!那么有哪些呢?一起来看看吧!
孕妇生活的禁忌
1.忌喝饮料
大部分的饮料中，都含有咖啡因等生物碱， 这些生物碱会给
孕妇带来不适，比如恶心、头晕、头疼等等。而且如果反应比较强烈
的，还会影 响到胎儿心脏和大脑的发育，从而导致其先天性的发育缺
陷。
2.忌长时间坐车
孕期要尽量减少坐车，如果一定要长期坐车，也好定期起来
走动走动，促进自身的血液循环 。而如果是做地铁或者是公交，不要
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觉得让别人让座是不好意思的事情，因为公 交车是随时可能急刹车
的，如果因此摔跤是非常危险的。
3.忌长时间站立
不少工作是需要长时间站立，但是要知道长时间的站立对于
孕妈妈的健康是非常不利的。因为长时间站立 会导致腿部的血液循环
变慢，这就可能导致筋脉曲张或者是腿部水肿的情况。所以孕妈妈们，
一 定要忙里偷闲，抽空坐一坐，让腿部能休息休息。
4.忌接触洗涤剂
洗涤剂都是化 学产物，所以这些洗涤剂中大多含有直链烷基
碘酸、酒精等化学物质，这些化学物质对于未发育的宝宝威 胁是非常
大的，如果孕妈妈过多接触这类化学物质，就可能导致受精卵变性甚
至是坏死，严重的 还可能是胎儿流产的情况。
5.忌不活动
很多孕妇觉得自己应该躺在床上休息，不 可运动，这是非常
错误的想法。因为如果活动太少，会导致肠胃蠕动变慢，从而会引起
消化不良 、食欲不振的情况。而且孕妇如果长期不运动，还有可能对
于自然分娩带来不小的困难。
6.忌水温过高
孕妇们在洗澡的时候，要注意水温不要过高。这是因为子宫
里面的羊水有 着恒温恒压的作用，而如果洗澡水温搞过，就可能导致
羊水温度提高，严重的还可能杀死胎儿的脑细胞。
7.忌盆浴
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不少人把热水放在盆里，然后坐在盆里面洗澡， 这正常人一
般没什么问题，但是如果是孕妇就要小心了，因为这种方式洗澡有可
能导致早产。所 以最好的方法就是站着淋浴，需要提醒的是，站着淋
浴要小心防滑。
8.忌不午睡
怀孕的女性因为激素的作用，所以她们比正常人更容易疲
劳，而午睡就很好的缓解这种情况 ，而孕妈妈们休息的好，肚子里的
宝宝也会更加的舒服了。
9.忌吃醋
这 里吃醋指的是食用醋，这是因为在怀孕初期，过多的吃醋
会导致孕妇体内酸碱不平衡，使其出现疲劳、乏 力等情况。所以如果
长期吃酸或者是吃醋，孕妇就可能患病，严重的还会影响到胎儿的生
长发育 。
10.忌喝浓茶
茶叶中有着比较丰富的鞣酸和咖啡因，这类物质对于子宫有着不小的兴奋作用，所以孕妇如果喝浓茶，就有可能导致宫缩、增加
胎动，这会影响到宝宝的健康成 长和发育。
结语：每一个家庭都希望自己的宝宝能够健康快乐的成长，
所以孕妇在怀孕期 就要注意了，有些事情不能做，那么千万不要做，
而对于天使综合症有哪些表现，大家看了上述小编的介 绍都有所了解
了吧!