女性霉菌图片附表：有效信息位点列表

2020年10月25日发(作者：张艾嘉)
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无创产前亲子鉴定遗传咨询报告

一． 检测结论
检测结果 支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间
符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的 提供双方符合生物学亲子关系。
待测样品的累计父权指数（CPI）为5.51E+82，亲权概率为 >99.99％。在
本报告中，胎儿DNA样品为检测对象，男方提供的为待测样品。

二． 样品信息
检案号：PPT2017070581
委托人：韩梅梅
检测对象样品：血液
待测样品类型：血液
受理日期：2017年6月29日
检测日期：2017年7月11日




本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。
1 16'.
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三． 检测方法
本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的 游离DNA进行测序和
分析，筛选出胎儿特异的SNP位点（在本检测中称为信息位点）并与待测样品< br>的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。具体方法如下：
1. 在高速离心机中分离血液，获得血浆；
2. 提取血浆和待测样品中的DNA；
3. 采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序；
4. 使用超级计算平台对测序结果进行分析；
5. 如果胎儿浓度达到要求，出具报告；如果胎儿浓度过低，需要重新抽取
孕妇外周血。










2 16'.
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四． 检测结果
1. 待测样品SNP分型清晰，无污染，符合质控标准；

图1. 待测样品SNP分型图。蓝色和红色用于标识不同的染色体。
2. 从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准；
3. 与待测样品SNP分型结果比对后 ，信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗
传定律，错配率为0.2639%；
4. 所有信息 位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定律
的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传 定律的信息位点；
3 16'.
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图2. 所有检测位 点在染色体上的分布。最外圈为染色体，内侧三个圈为待测样品，母本样品
和胎儿样品的SNP分布，灰 色为非信息位点，绿色为符合孟德尔遗传定律的信息位点；红色为
不符合孟德尔遗传定律的信息位点。左 下图为待测样品不符合亲子关系的对照示意图；右下为
待测样品符合亲子关系的对照示意图。


4 16'.
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五． 检测原理
科学研究发现在孕妇的外 周血中可以检测到来自胎儿的游离DNA片段。通
过抽取孕妇的静脉血，分离得到血浆后，可以采用基因 检测的方法对血浆中的
胎儿DNA进行检测分析，目前已经成功应用于产前的唐氏筛查，准确率大于99%。本检测方法就是以孕妇外周血中的胎儿游离DNA为检测对象，与待测样
品DNA进行比对 ，实现无创的产前亲子鉴定。

六． 常见问题
1. 怀孕多久可以接受检测？
建议孕周7周以上。一般来说外周血中的胎儿浓度会随着孕周的增加而升
高，虽然孕5周就有可 能检测到胎儿DNA，但此时胎儿浓度较低，个体差异造
成的波动较大，需要重新送样的风险较大。
2. 因为胎儿浓度不足需要重新送样的概率有多大？
孕周满7周的情况下，大概有 1%左右的样品因为胎儿浓度不足需要重新
送样。目前学术界对胎儿浓度的影响因素并没有很清晰的认知 。除了孕周以外，
孕妇以及胎儿的疾病或生理状况都会影响胎儿浓度，而孕妇肥胖或抽血前剧烈
运动也会影响外周血中的胎儿浓度。
3. 如果因为胎儿浓度不足要重新送样，会在什么时候告知客户？
胎儿浓度评估需要在完成所有的 实验，在对测序结果进行分析之后才能进
行，所以只能在接近报告日期的时候才能最终判别样品中的胎儿 浓度是否达到
质控标准。
4. 什么叫SNP位点？
SNP是单核苷酸多态性的英文首字母缩写。人类基因组由30亿对碱基组
5 16'.
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成，其中的绝大部分碱基位点在不同个体之间是没有差别的，但有一部分碱基
在不同人之间存在 差异，这些在人群中具有多态性的位点就被称为SNP位点，
它们是很好的遗传标记物，已广泛应用于群 体遗传、药物基因组以及法医物证
领域。
5. 什么叫信息位点？
孕妇血 浆游离DNA是孕妇和胎儿DNA的混合物，其中约有90%的片段属
于孕妇，10%来自胎儿。本检测 对游离DNA混合物进行基因检测，通过前沿的
高通量测序和生物信息学分析来识别并筛选胎儿特异的S NP位点，这些位点就
叫信息位点。
6. 为什么符合亲子关系的样品还会有不符合孟德尔遗传定律的位点？
高通量测序技术大约有0. 3%左右的错误率，在测序数据量很大的情况下，
会不可避免地出现一些测序错误。此外，在遗传的过程 中也存在一定比例的基
因突变，所以符合亲子关系的样品不一定100%的信息位点都符合孟德尔遗传< br>定律。这两个原因引起的错配率与不符合亲子关系样品之间的错配率差距非常
明显（参考图2）， 不会干扰结果的准确性。
7. 无创亲子鉴定和传统亲子鉴定有什么区别？
无创亲 子鉴定以孕妇外周血的游离DNA为检测对象，是一个母体和胎儿的
DNA混合物，而且DNA总量很低 ，胎儿浓度只有10%左右，检测的技术难度
很大。传统的亲子鉴定是在孩子出生后，或在产前通过羊水 穿刺或绒毛取样的
方法获得孩子的样品，纯度高，检测难度小。
无创亲子鉴定是以SNP位点 作为遗传标记，位点数量多，每个SNP位点一
般为两态；传统亲子鉴定是以STR作为遗传标记，位点 个数在20个左右，每
个STR位点多态性较高。
无创亲子鉴定采用前沿的高通量测序技术（ 也称为二代测序），而传统亲子
鉴定采用相对传统的一代测序技术。
6 16'.
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8. 无创亲子鉴定的准确率高吗？
无创亲子鉴定的准确率在99%以上。

参考文献
[1]. Lo, Y.M.D., et al., Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. The Lancet, 1997.
350(9076): p. 485-487.

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Med, 2015. 372(17): p. 1589-97.

[3]. Nicolaides, K.H., et al., Validation of targeted sequencing of single- nucleotide polymorphisms
for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat
Diagn, 2013. 33(6): p. 575-9.

[4]. Sparks, A.B., et al., Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA
obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol,
2012. 206(4): p. 319.e1-9.

[5]. Guo, X., et al., A noninvasive test to determine paternity in pregnancy. N Engl J Med, 2012.
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[7]. Borsting, C. and N. Morling, Next generation sequencing and its applications in forensic
genetics. Forensic Sci Int Genet, 2015. 18: p. 78-89.

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populations. Croat Med J, 2014. 55(1): p. 10-3.

[9]. Tillmar, A.O. and P. Mostad, Choosing supplementary markers in forensic casework. Forensic
Science International: Genetics, 2014. 13: p. 128-133.







7 16'.
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附表：有效信息位点列表

检测位点编号
23
34
35
42
45
48
62
67
74
81
85
96
100
103
116
145
148
151
183
184
195
197
205
252
260
268
294
299
329
399
410
420
440
456
458
460
492
497
508
514
516
染色体
chr1
chr1
chr1
chr1
chr1
chr1
chr1
chr1
chr1
chr1
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chr1
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chr1
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chr2
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父本基因型
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母本基因型
C|C
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C|C
A|A
A|A
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C|C
T|T
A|A
A|A
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C|C
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C|C
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胎儿基因型
C|T
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C|T
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A|C
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G|A
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C|T
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G|A
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C|A
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T|C
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G|A
A|G
是否错配
-
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-
-
-
-
8 16'.
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检测位点编号
521
524
534
535
561
588
595
607
638
649
686
699
702
736
762
772
777
784
786
802
805
816
902
907
926
940
948
957
970
983
991
1004
1013
1065
1068
1069
1075
1107
1124
1136
1148
1149
1164
染色体
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr2
chr3
chr3
chr3
chr3
chr3
chr3
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chr3
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chr3
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chr3
chr3
chr3
chr4
chr4
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chr4
chr4
chr4
父本基因型
G|C
T|C
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C|T
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A|A
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T|C
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C|T
T|C
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G|A
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母本基因型
C|C
C|C
G|G
A|A
C|C
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C|C
G|G
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A|A
C|C
T|T
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A|A
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A|A
G|G
A|A
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C|C
A|A
A|A
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C|C
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G|G
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C|C
C|C
C|C
G|G
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C|C
G|G
T|T
胎儿基因型
G|C
T|C
G|A
A|G
C|T
G|A
A|C
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C|A
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C|G
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C|T
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C|A
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C|T
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C|G
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G|A
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是否错配
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-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
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9 16'.
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检测位点编号
1187
1189
1202
1227
1229
1232
1253
1269
1286
1294
1300
1332
1355
1401
1406
1409
1495
1506
1509
1529
1537
1546
1566
1568
1607
1651
1672
1674
1678
1682
1689
1692
1717
1723
1732
1766
1797
1798
1826
1838
1847
1868
1891
染色体
chr4
chr4
chr4
chr4
chr4
chr4
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr5
chr6
chr6
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chr7
chr7
chr7
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父本基因型
G|C
G|C
C|C
C|T
G|A
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T|A
G|A
C|C
C|T
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G|A
A|A
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C|C
C|C
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C|T
C|C
C|C
C|A
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T|C
C|T
母本基因型
C|C
C|C
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A|A
C|C
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G|G
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A|A
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C|C
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A|A
C|C
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C|C
C|C
胎儿基因型
G|C
G|C
C|T
C|T
G|A
C|T
T|A
G|A
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C|T
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是否错配
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-
-
-
-
-
10 16'.
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检测位点编号
1976
1984
1999
2016
2028
2030
2034
2036
2052
2054
2057
2060
2092
2101
2108
2116
2130
2133
2139
2145
2167
2199
2239
2242
2246
2287
2290
2298
2316
2328
2345
2359
2387
2393
2416
2467
2469
2484
2490
2492
2497
2502
2505
染色体
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr7
chr8
chr8
chr8
chr8
chr8
chr8
chr8
chr8
chr8
chr8
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr9
chr10
chr10
chr10
chr10
chr10
chr10
父本基因型
T|C
C|T
C|C
T|A
G|C
G|G
A|T
G|C
A|G
C|C
C|C
T|C
G|A
C|C
C|T
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G|G
A|A
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T|C
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C|T
C|T
T|A
T|T
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G|G
C|C
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G|A
T|C
A|G
A|A
A|G
G|A
G|A
C|T
A|A
母本基因型
T|T
C|C
G|G
A|A
C|C
A|A
T|T
G|G
G|G
A|A
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A|A
T|T
T|T
C|C
A|A
G|G
G|G
C|C
G|G
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G|G
C|C
G|G
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C|C
T|T
C|C
A|A
C|C
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A|A
A|A
T|T
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G|G
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G|G
T|T
A|A
胎儿基因型
T|C
C|T
G|C
T|A
G|C
G|A
A|T
G|C
A|G
A|C
C|G
T|C
G|A
C|T
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G|A
C|T
G|A
G|A
C|T
G|A
T|C
G|A
C|T
C|T
T|A
T|C
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G|C
T|C
G|A
G|A
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A|G
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G|A
G|A
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是否错配
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-
-
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-
-
-
错配
11 16'.
.
检测位点编号
2532
2573
2607
2624
2643
2654
2714
2751
2769
2774
2795
2796
2813
2819
2820
2834
2847
2855
2874
2918
2932
2939
3001
3004
3006
3019
3026
3045
3053
3057
3069
3071
3077
3080
3081
3097
3100
3153
3177
3194
3250
3265
3324
染色体
chr10
chr10
chr10
chr10
chr10
chr10
chr10
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr11
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr12
chr13
父本基因型
A|G
T|C
T|C
C|C
A|C
A|G
A|G
C|T
C|C
C|A
G|G
T|A
T|G
C|A
G|G
T|C
T|C
A|A
A|A
G|G
G|G
A|A
C|T
A|A
A|A
C|T
G|G
G|A
G|A
C|G
C|T
C|C
T|C
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母本基因型
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胎儿基因型
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-
12 16'.
.
检测位点编号
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染色体
chr13
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父本基因型
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胎儿基因型
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-
13 16'.
.
检测位点编号
4010
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4374
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染色体
chr16
chr16
chr16
chr16
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父本基因型
C|T
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胎儿基因型
C|T
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-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
14 16'.
.
检测位点编号
4659
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4684
4687
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4730
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4954
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5002
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5022
5023
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5073
5080
染色体
chr20
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chr20
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chr21
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父本基因型
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母本基因型
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胎儿基因型
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-
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-
-
-
-
15 16'.
.
检测位点编号
5093
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5438
染色体
chr21
chr21
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父本基因型
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母本基因型
T|T
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胎儿基因型
C|T
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16 16'.