女人生育检查产前超声诊断胎儿四肢畸形分析

2020年10月20日发(作者：聂恒锐)
产前超声诊断胎儿四肢畸形分析

[摘要] 目的：观察产前超声在胎儿四肢畸 形检出率，总
结检查技巧。方法：回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检
查的1439例孕妇资 料。结果：1439名研究对象中，四肢畸
形39例，超声检出四肢畸形37例，其中四肢完全缺如，双
下肢缺如，桡骨缺失，尺骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，
胫骨缺失，足内翻检出率为100 %，四肢短小畸形漏诊1例，
多指漏诊1例，漏诊率为5.1%。结论：连续顺序追踪法可提
高 检出率，应注意检查规范，连续不间断地进行排查。如遇
胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时，可活 动后再行超
声检查，以减少漏诊。

[关键词] 产前诊断；超声；四肢畸形
中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：2095-5200
（2016）02-014-03
DOI：10.11876mimt201602005
[Abstract] Objective： To investigate the detection rate of
prenatal ultrasound in fetal limb malformations， and
summarize the examination skills. Methods： Retrospective
analysis on prenatal ultrasound data of 1439 cases of pregnant
women in the middle and late period from our hospital. Results：
1439 subjects， 39 cases with limb deformities， and limb
deformities was detected by ultrasound in 37 cases， in which
the limbs completely absent， lower extremity agenesis， radial
bone loss， ulna missing， missing fingers， missing toes，
cracked hands or cracked foot， tibia deletion， and with
detection rate of 100% for foot inversion， 1 case of short limbs
deformity missed， 1 case of multi-finger missed， missed
diagnosis rate was 5.1%. Conclusions：Continuous sequence
method can improve the detection rate， and the specifications
should be carefully checked and uninterruptedly investigated. In
case of fetal position is not suitable for checking or extension is
incomplete， we can make the fetus move before ultrasound
detection to reduce misdiagnosis.
[Key words] prenatal diagnosis；ultrasound；limb
deformities
我 国是初生儿缺陷高发国家之一，每年约100万缺陷儿
出生，给社会及家庭造成了很大负担[1]。胎儿 肢体畸形类型
繁杂，产前超声检查可筛查出胎儿肢体畸形，早期终止妊娠，
减轻患者及社会负担 。本研究即根据本院产前超声诊断资料
结合术中病理情况进行总结，旨在提高产前系统追踪超声检
查诊断胎儿四肢畸形准确率。
1 资料及仪器
2009年9月到2011年12 月我院行规范产前彩色多普勒
超声检查孕妇共1439名，均采用连续系统追踪超声筛查四
肢畸 形。孕妇年龄19～35岁，孕周17～32周，平均（24±
6.4）周。
1.1 仪器和方法
采用美国GE公司Voluson E8彩色超声诊断仪，探头为
凸阵二维探 头，频率分别设置为3.5、5.0、6.5MHz。行常规
二维超声检查，孕妇取仰卧位，探头置于孕 妇腹壁，依次对
胎儿四肢进行检查，从近端至远端分别显示双侧肱骨，桡骨，
尺骨，手，股骨， 胫骨，腓骨和足。孕32周后对胎儿采取
顺序追踪超声法检测胎儿四肢[2-3]，即从四肢近端按胎儿 肢
体自然伸展方向连续追踪至肢体末端并测量各四肢骨的长
度并作记录。
2 结果
本研究组1439名研究对象中，共检出四肢畸形39例，
产前诊断检测出四肢畸形 为37例，其中四肢完全缺如1例，
双下肢缺如1例，四肢短小畸形10例，桡骨缺失1例，尺
骨缺如（图1）2例，缺指1例，缺趾3例，多指或多趾2
例，裂手或裂足2例，胫骨缺失2例，足内翻 12例（如图2）。
漏诊共2例，检出率为94.9%（3739），漏诊率为5.1%。
3 讨论
胎儿肢体畸形可能是遗传因素和环境因素共同作用的
结果。服用药物导致血管痉 挛，使得肢体末端缺血而致发育
畸形，以及受到病毒、细菌感染等均会增加胎儿肢体畸形的
发生 率[4-5]。据统计，目前产前筛查肢体畸形的检出率为
87.18%[6]，先天性肢体畸形不同于 其他系统畸形，大部分不
能通过手术治愈。所以产前超声检查对早期发现胎儿肢体畸
形有重要意 义[7-8]。胎儿四肢畸形种类繁多，本研究组1439
例孕妇中即出现了十多种不同程度肢体畸形。 超声检查对大
范围、严重的肢体畸形（如四肢缺如，上下肢缺如，足内翻
及部分骨骼的缺失等） 诊断价值高，可作为临床医生决定的
可靠依据。本研究中对四肢完全缺如，双下肢缺如，桡骨缺
失，缺指，缺趾，裂手或裂足，胫骨缺失及足内翻的诊断率
是100%。但是普通超声对于远端肢体较小 的畸形，如并指，
多指，多趾，四肢短小畸形等有一定的漏诊率[9-10]。本研究
组中，四 肢短小畸形和多指畸形各漏诊1例，原因在于胎儿
在腹中很多时候都是紧握双拳，蜷缩着肢体，使得肢体 末端
展开困难，超声成像受到影响 连续顺序追踪法运用于产
前超声检查胎儿四肢畸形大大提 高了胎儿肢体畸形检出率
[11]，本例中也是采用连续顺序追踪法才使得产前胎儿四肢
畸形检 出率达到了94.9%，该法强调的是由近及远，顺着腹
中胎儿肢体的自然伸展状态依次检测四肢情况， 观察畸形种
类。漏诊可能与不同孕周孕妇羊水的多少或羊水成分变化有
关，胎儿姿势变化及检查 时间短，操作经验不足都可能漏诊
[12-14]。因此，为了提高产前诊出率，该透彻了解各类肢体< br>畸形的不同超声声像图特点，明确诊断肢体畸形的最佳孕期。
孕20～24周产前超声受羊水影响 最小[15]，此时羊水相对较
丰富，且在此期胎儿已经完成了肢体发育，可以完整地观察
到胎 儿四肢情况。
4 结论
产前采用连续顺序追踪法超声检查孕妇是早期筛查肢
体畸形胎儿的重要方法，应注意规范地检查，必须连续不间
断地进行，仔细排查每一节段的肢体情况。 如遇胎儿姿势不
适合检查或是伸展不够完全时，可嘱孕妇轻微活动半小时后
再行超声检查。如遇 无法完全伸展情况，超声显像不够完全
应该向家长说明，并在报告中做好记录，避免医疗纠纷发生。
参考文献
[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军
医出版社，2004：324.
[2] 廖伊梅.早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技
术研究[D].广州：南方医科大学，2013.
[3] 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.连续顺序追踪超声
法检测胎儿肢体畸形[J]. 中华妇产科杂志，2003，38（5）：
267-269.
[4] 韩肖燕，金力， 范光升等.中孕期胎儿先天畸形116
例临床分析[J].中华医学杂志，2009，89（15）：1 053-1056.
[5] 肖岩岩.胎儿畸形的细胞学及其相关因素研究[D].青
岛：青岛大学，2009.
[6] 詹林，文桂琼，林毅，等产前超声筛查诊断胎儿肢
体畸形的价值[J].中国医学影像学杂志， 2010，18（3）：213-216.
[7] 李胜利，陈秀兰，欧阳淑媛，等.Ⅲ级产前 超声检查
对产前诊断胎儿畸形的意义[J].中国超声医学杂志，2009，25
（3）：31 2-315.
[8] 谌奎芳，梅建红，陈佳风，等.胎儿畸形的彩超筛查
[C].胎 儿畸形产前超声诊断新进展论坛论文集.2007：89-92.
[9] Salomon LJ， Alfirevic Z， Berghella V， et al. Practice
guidelines for performance of the routine mid- trimester fetal
ultrasound scan[J]. Ultrasound Obstet Gynecol， 2011，37（1）：
116-126.
[10] 李胜利，陈秀兰，欧阳淑媛，等.1999～2006年993
例胎儿结构异常数据资料分析 [J].中国医学科学院学报，2008，
30（1）：69-74.
[11] 郭子玉 ，高丽华，高素芳，等.产前超声对胎儿畸形
的诊断价值[J].临床超声医学杂志，2012，14（ 4）：269-271.
[12] 李明慧.超声对胎儿先天性畸形诊断的探讨[D].乌鲁
木齐：新疆医科大学，2008.
[13] 黄瑛，孙小平，孟红哲，等.产前超声筛查在胎儿手
部畸形中的应用价值[J].临床超声医 学杂志，2012，14（7）：
485-486.
[14] 涂长玉.胎儿四肢畸形 超声检查方法与技巧[J].中华
医学超声杂志（电子版），2010，07（7）：1222-122 7.
[15] 李国杰，周永昌，朱向明，等.彩超筛查法对羊水过
多合并胎儿畸形的 诊断价值[C].中华医学会第十次全国超
声医学学术会议论文集.2009：190-193.