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惠氏奶粉上火怎么办遗传性非息肉病性结直肠癌一大家系报告

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2020-10-17 03:16

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2020年10月17日发(作者:靳虎)

遗传性非息肉病性结直肠癌一大家系报告
1 临床资料



先证者(Ⅱ1),女,33岁。因发现右下腹包块3个月来我院就诊。纤维结
肠镜诊 断:升结肠癌。行全结肠切除回肠直肠吻合。术后病理诊断:结肠粘液腺
癌,淋巴结转移(-)。

家系调查:该家系四代共26人,其中男16人,女10人,无近亲婚配史。
患病7 例(男4例,女3例),右半结肠癌5例,直肠癌2例。其中6例经手术
证实,术后病理:结肠中低分化 腺癌2例,粘液腺癌2例,直肠低分化腺癌2
例。发病年龄最小20岁,最大62岁,平均40.9岁。





2 讨论



遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal
cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,约占所有结直肠 癌的
0.3%-5.8%[1]。其特征是:发病早,平均年龄在45岁左右,肿瘤多位于结肠脾
曲近侧,黏液腺癌多见,肠外肿瘤多见,相对预后较好等[2]。根据是否发生肠
外肿瘤将HNPCC 分为LynchⅠ型和LynchⅡ型,LynchⅠ型指家系中只发生结肠
肿瘤而不发生结肠外肿瘤, 而LynchⅡ型除发生结直肠肿瘤外还发生其他的肠外

肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、 膀胱癌等。1991年成立的HNPCC国际合作
组织(ICG- HNPCC)制定了HNPCC诊断标准,即所谓的AmstendamⅠ标准[3]。
HNPCC-I CG于1999年修订了Amsterdam标准,称为Amsterdam标准Ⅱ[4]。目
前已经确 认HNPCC的遗传学基础是错配修复基因(mismatch repair genes,MMR)
突变,已经克隆出的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、
hMSH3 和hMSH5,其表达产物为错配修复蛋白,是一种核酸水解蛋白,可以水
解DN A复制过程中错配的碱基,从而保证DNA的精确复制。如果该基因突变,
DNA复制错误增加,出现微 卫星(MSI)不稳定而导致大肠癌和其他肠外肿瘤的增
加。HNPCC的筛查方法主要有:微卫星不稳 定检测、MMR表达蛋白免疫组化
检测、MMR基因测序等。携带MMR基因突变的人一生中发生大肠癌 的绝对风
险约为80%,其他肠外肿瘤的发生率也明显升高。由于其发生异时性结肠癌风
险高, HNPCC的治疗对于结肠癌应行全结肠切除、回肠直肠吻合术,直肠癌行
全结肠直肠切除、回肠储袋肛 管吻合术(IPAA),当女性病人绝经后可同时切除
子宫、卵巢。该家系4代均有人患病,男女比例约 1.3∶1,因此结合临床表现和
系谱分析该家系符合AmstendamⅠ标准,可诊断为遗传性非息 肉病性结直肠癌。
并且,随着HNPCC代数的沿递,发病年龄明显降低,呈现“早现遗传”的现象。< br>该家系患病风险人多,发病年轻。因此,如果对其进行HNPCC的筛查有助于研
究和观察肿瘤的 发生过程,降低肿瘤的发生率,解除不携带MMR基因突变者的
心理和医疗负担。



参考文献

[1] Dela chapelle incidence of Lynch syndrome[J].Familial
Cancer,2005,4(3):233-237

[2] 金黑鹰,崔龙,孟 荣贵,等.中国人遗传性非息肉病性结直肠癌肿瘤
谱及肿瘤累积发病风险.第二军医大学学报,2004 ,24(2):133-136

[3] Vasen HF,MecklinJP,Khan PM,et international collaborative group
on hereditary nonpolyposis colorectal cancer(ICG-HNPCC).Dis Colon
Rectum,1991,34(5):424-425

[4] Vasen HF,Watson P,MecklinJP,et clinical criteria for hereditary
nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC,Lynch syndrome)proposed by the
International Collaborative Group on
enterology,1999,116(6):1453-1456

[5] 崔龙,金黑鹰,孟荣贵,等.典型和非典型遗传性非息肉病性大肠癌
的研究[J].中华外科杂志,20 03,41(2):112-115




作者单位:122500 辽宁省凌源市中医院普外科

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