超声检查在诊断胎儿畸形中应用价值

2020年10月16日发(作者：戈绍龙)

超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值探讨
【摘要】目的:探讨超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床应用
价值。 方法:回顾性分析我院 2009年1月～2011年1月妇产科常
规超声检查6226例，其中检出胎儿畸形181例，漏诊3 例。 结果:
通过常规超声检查，胎儿畸形检出率为2.9%（1816226），多数经
引产 ，手术或追踪随访证实。 结论:产前超声检查能及早确定胎儿
有无发育畸形，且诊断率高，无创，操作 简便，重复操作性强，具
有十分重要的临床诊断价值。
【关键词】胎儿；先天畸形；超声诊断
【中图分类号】r714.54【文献标识码】b【文章编号】1008-6455
（2011 ）08-0475-01
近年来，我国出生缺陷率逐年增加，已成为围产儿死亡的首位
因素， 因此早期诊断胎儿畸形，降低畸形儿出生率就显得尤为重要。
超声检查技术是一种无创的影像检查技术， 起到了重要的产前诊断
作用，为进一步探讨诊断胎儿畸形的超声特征和临床意义，现将该
181 例先天性胎儿畸形病例，综合分析，结果汇报如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料：统 计2009年1月～2011年1月来我院妇产科就
诊的常规超声产前检查孕妇共6226例，发现先天 性胎儿畸形共181
例，占总数的2.9%,其中复合畸形18例。孕妇年龄20岁～42岁，
平均年龄28岁，孕期12周～38周，孕次1～3次。

1.2 使用仪器：采用美国ge voluson 730型彩色超声诊断仪，
宽带凸阵容积探头,频率2.0 mhz～5.0 mhz。1.3 检查方法 根据扫
查需要,孕妇取不同体位（通常为仰卧位）,腹部采用耦合剂，按常
规纵向、 横向及斜向联合检查。重点观测以下内容：（1）早孕期：
检查子宫、宫颈、附件、子宫直肠窝、髂窝。 确定孕囊位置，胎芽
大小、是否有原始心管搏动，是否可见卵黄囊。确定胚胎数目及膜
性。完成 颈项透明层（nuchal translucency,nt）的测量。（2）中
晚孕期：确定胎儿数 目及心脏搏动、羊水量、胎盘的位置，形态及
与宫颈内口的关系，完成孕龄评估，采用妇产科超声检查规 范指标
详细观测胎儿结构。对可疑部位仔细反复动态观察。
2 结果
6226例孕妇中共检出畸形胎儿181例，总检出率2.9 %。对181
例胎儿畸形汇总， 单发畸形142例，占78.5%，多发畸形25例，占
13.8%，漏诊3例，占1.7%，其中漏诊 病例为；唇腭裂伴足内翻1
例，（产前仅诊断出胎儿唇腭裂，而漏诊足内翻畸形。）心脏横纹肌
瘤1例，双胎妊娠中之一胎儿右手多指（6指）1例。
各种类型畸形儿例数及诊断符合率
从 表中可以看出，b超诊断中枢神经管畸形、泌尿系畸形、消化
道畸形、骨骼畸形、腹壁缺损符合率大于9 5%、多发畸形、唇（腭）
裂、先天性心脏缺陷检出率及符合率存在一定差别，但有较高统计
学 意义。

3 讨论
3.1 超声显像对先天性胎儿畸形的诊断具有较高的医学价值:
目前产前 诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕
妇血清检查及pcr检查等。近年来，超声诊疗 手段有了飞跃发展，
超声诊疗仪器采用了全数字化技术、新一代编码技术、频率复合成
像技术、 凸阵扩展技术、自动组织优化技术、组织多普勒成像技术
等一系列新技术革命，使得图像质量和分辨率越 来越高，大大扩充
了超声诊断范围和信息量。成功实现了对胎儿脏器，肢体结构形态
的时时监测 ，被公认为是诊断胎儿畸形的首选方法。
3.2 超声检查胎儿畸形的最佳时间:目前，国际上达成共 识的超
声筛查时间：主要是两个时间段：（1）孕11～14周，主要用于筛
查胎儿染色体异常 。（2）孕18～24周。主要用于胎儿畸形的筛查。
［1］
3.3 资料分析 例1：胎儿唇腭裂伴足内翻畸形: 孕妇，24岁，
孕20周行常规超声检查：检测结果羊水略多，未见 其它明显畸形
表现。10日后，因腹痛少量出血复诊，临床疑胎盘早剥，超声检测
结果未见胎盘 明显增厚，反射增强，遂保胎治疗。2周后，症状缓
解，超声复查，发现：胎儿上唇组织缺失，此期，羊 水量继续增多，
胎儿左肾脏中心集合系统可见分离约为7mm,观察3周后，羊水继续
增多，胎 儿唇腭裂更为明显，可见唇部弧型光带回声失落且断端回
声增强。左肾积水达9mm。遂考虑中期引产， 术后证实超声检测结

果，并发现胎儿有足内翻畸形。
缺陷检测资料统计，近年来唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首
位。这就使得对胎儿颜面部的检查要求更为认真仔细，胎儿唇腭裂
的超声监测易受到胎位，胎龄 ，切面等多种因素影响，所以我们认
为在孕20—35周期间（此期羊水充足，胎儿大小适中，胎位易于
变化，便于充分暴露胎儿颜面部。）应多切面，多角度，多体位充
分显示，反复探察，可显著提 高准确率。
例2：心脏横纹肌瘤
孕妇39岁，孕23周，在胎儿左侧心室内可见一大小约为 3x4mm
稍强回声团（四腔心切面示），考虑为心脏肿瘤，2周后复诊，变化
不明显，建议上 级医院检查，后失去联系。一月后，应患者要求引
产，术后证实为心脏横纹肌瘤。
胎儿心脏由 胚胎第2周开始形成,第8周发育成为四腔的心脏
［2］,在妊娠16周后超声可显示四腔心切面：可见 房室腔大小及
房室瓣回声。至20周～24周，心脏形态结构较清晰。在此之前,
胎儿心脏面积 太小；在妊娠晚期,胎儿又往往处于枕或骶前位,且位
置较固定,此时肋骨声影会影响到心脏检测效果。 妊娠中期胎儿活
动度大,可多切面观察胎儿的心脏结构。本组心脏缺陷检出率低与
检查者经验缺 乏有关。
例3： 双胎妊娠中之一胎儿右手多指（6指）
孕妇27岁，产前怀孕期间，均来我院行超声检查。孕8周可见

宫腔内两个胎芽回声，其一长约1.5mm，另一长约1.2cm，均可见
原始心管搏动。孕2 0、28周常规超声检测未见其它异常表现。孕
36周见：其一脐绕颈一周，其二脐绕腹一周，后行剖宫 产术，术后
见一胎儿右手多指（6指）。
分析总结：本组资料唇腭裂遗漏足内翻、心脏畸形、 多发畸形3
例漏诊,究其原因有以下几方面：检查者经验缺乏或对某些畸形重
视程度不够；孕周 较大或胎位不正,不能充分暴露所查部位；多胎
妊娠，肢体杂乱；仪器性能受限。以上几方面原因说明, 除受仪器
性能等客观因素影响外,超声诊断胎儿畸形的诊断符合率还与超声
工作人员的检查经验 和操作水平直接相关。
3.4 动态随诊的重要性:在工作中，对有以下因素者：多胎妊娠
者 ；实验室检查阳性发现者；既往有畸形胎儿出生者；家族遗传史
者；母亲孕期有感染史,糖尿病或其他疾 病；有明显致畸因素；可
疑胎儿宫内生长迟缓者；可疑羊水胎盘与脐带异常者；盆腔有肿物
者应 高度重视。若胎儿某部位形态结构略超出正常范围，则需要定
期动态观察。尤其是在消化道畸形、肾积水 的超声诊断过程中，动
态随诊尤为重要。建立健全随访制度，告知患者及家属，以免造成
漏诊或 误诊。对可疑病例，应反复、重点、多次进行检查,有资料
表明，约5%的胎儿畸形在妊娠晚期甚至出生 后才表现出来。对个别
诊断确有疑难的,应结合羊水穿刺、脐血染色体、孕妇外周血、血
清学生 物指标进行综合分析，以作出明确诊断。

综上所述，提高检查者操作水平和经验积累，掌握胎儿不同时
期的解剖特点，循序检查各重要器 官、颜面部及四肢发育，对提高
胎儿畸形的诊断率具有非常重要的意义。目前随着超声技术水平不
断提高，仪器设备不断升级完善，三维，四维超声成像技术的普及
和推广，必将提供更加令人信服的诊 断依据。我国的医学科研工作
者更是不乏对胎儿畸形研究和应用的责任心和热情，这些都将大大
提高胎儿畸形的产前诊断率。因此，超声检查将在胎儿畸形诊断中
占据越来越重要的地位。
参考文献
［1］ 陈卉品.李琦.吴青青.胎儿超声图解.北京.科学技术文献
出版社.2009.1-3
［2］ 田志云.詹姆斯·休塔.胎儿超声心动图手册.上海.同济
大学出版社.1994.10-12