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胎儿畸形的超声筛查及诊断(刘韶平)

作者:陕西保健网
来源:http://www.xapfxb.com/yuer
更新日期:2020-10-16 08:25

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2020年10月16日发(作者:祁熊佳)


胎儿畸形的超声筛查及诊断

山东大学齐鲁医院 刘韶平

一、先天性发育缺陷和产前诊断

1、先天性发育缺陷

定义:指人类出生时表现的所有类型的个体发育缺陷,包括:
先天性结构畸形
遗传异常
功能缺陷
代谢异常
精神、行为等各方面所有异常。
多年统计资料表明,先天性发育缺陷出生人数占总出生人数的2%—7% 。我国现有7000万残
疾人中,70%是由于先天缺陷造成。 随着环境越来越广泛受到污染,生物病原体越来越普遍的
感染,先天性发育缺陷的发病率逐渐上升。
是全球性的公共卫生问题也是社会和家庭沉重的精神和经济负担
我国每年:
神经管畸形造成直接经济损失超过 2 亿元
先天愚型每年治疗费超过20亿元
先心病的治疗费高达120亿元

近几年统计全球前五位常见严重先天性缺陷
先天性心脏病、
神经管缺陷、
Down综合征(21-三体综合症)、
血红蛋白病(地中海贫血-镰状细胞贫血)、
G-6PD(遗传性溶血-蚕豆病- 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症)。
这五种缺陷约占所有出生缺陷的25%。

2、产前诊断

定义:为了降低有缺陷儿出生率,通过直接与间接的方法,对胎儿出 生前是否患有先天畸形或
某种遗传病作出诊断的方法。称为产前诊断。又称宫内诊断(intraute rine diagnosis)。部分
发达国家已经将它列为临床产科学重要分枝。 2002年卫生部以部长令形式发布了《产前诊断
技术管理办法》。
能进行产前诊断的疾病有六大类:
先天畸形 遗传代谢病
胎儿感染 单基因病
染色体病 其他

我国现阶段产前诊断的主要疾病: 先天畸形、胎儿感染、染色体病。
3、胎儿先天畸形的产前筛查和诊断主要依靠超声检查
经过国内外学者多年的研究,目前对超 声筛查胎儿畸形的适宜时间、不同时间段对胎儿各系
统器官检查的方法和重点、估测胎龄的标准切面及测 量方法以及对胎儿各个系统常见畸形的诊
断标准,已经逐渐达成共识形成规范。在发达国家产前诊断胎儿 畸形已经是临床产科学的重要
常规工作,自2002年我国在各省也已经逐步推开。山东省的超声诊断胎 儿畸形的工作一直走在
我国的前列。
近几年有学者开始研究应用MR检查胎儿,现在MR对胎 儿颅脑软组织的诊断研究趋于成熟,
但由于部分孕妇有幽闭恐惧、MR价格昂贵及不宜重复,因此不便普 遍使用,只是对于那些超声
高度怀疑但又不能确诊的胎儿颅脑异常,应用MR可能起到辅助诊断的作用。

二、胎儿畸形的超声筛查和诊断

(一)正常妊娠超声检查的时间
为了降低有缺陷儿的出生率,凡是有条件的孕妇在孕期应该定期进行超声检查,监测胎儿的
生长发育。怀孕期间可在以下四个阶段进行超声检查:
早期妊娠停经10周左右、
20周左右(系统筛查时间)、
26周左右(系统筛查时间)、
近足月妊娠。
如果整个孕期只做一次超声系统筛查,24-28周较合适。

(二)正常妊娠在不同时间段超声检查的内容

1、早期妊娠 在早期妊娠,如果 临床无异常情况,也可暂不做超声检查。因怀孕前8周是胚胎
器官形成的关键时期,对外界刺激敏感,但 是有以下情况应选择超声检查:
①、不明原因的阴道流血腹痛者,需判断是宫内或宫外妊娠。
②、需排除葡萄胎者。
③、孕前有盆腔肿块或子宫肌瘤的病人。
④、人流、药流之前
⑤、停经时间不清,需估计孕周
早期妊娠超声检查的目的:确 定孕卵是否在宫内、胚胎是否存活、估计孕周、有无子宫肌瘤
及其位置、两侧卵巢是否正常、盆腔其他部 位有无异常。
超声显示孕囊的最早时间是:末次月经的4周2天(TVS)。显示胚芽、原始心管搏动的最早时
间是 54天(TAS), TVS可提前7天。正常卵黄囊直径是 2—5.6mm,〈10mm尚属正常,5—10
孕周可显示。双蜕膜征即孕囊外狭长半环形或三角形暗区,50%可见,12孕周消失。

2、
20孕周左右(18周 - 22周,应作系统筛查) 孕龄20周左右的胎儿,羊水量相 对较多,
胎儿四肢舒展,四肢的显示率最高,超声检查能清晰地观察到四肢甚至指趾。 该阶段在检查胎
儿全身的同时,应加强对胎儿骨骼和肢体的观察。一般来讲,胎儿的严重畸形比如:无脑儿、
明 显脑膨出、明显的开放性脊柱裂、明显的内脏外翻、四肢严重短畸、单腔心也逐渐显露出来。

3、26孕周左右(24周 - 28周,应作系统筛查) 孕龄26周左右的胎儿大部分器官发育成型 ,
能够比较清晰显像。此阶段胎儿颜面部显示率和清晰度最高,尤其是肋骨骨骼声影干扰比晚期
妊娠较轻,容易获得胎儿心脏的较清晰图像。。 该阶段在检查胎儿全身的同时,应加强对胎儿
内脏器官 的监测。一般来讲,在该阶段能够对严重的胎儿畸形做出比较明确的诊断。

产前超声系统筛查的内容:
胎儿数:判断是否单胎、双胎、多胎。
胎位:根据胎先露与骨盆入口处的关系判断胎方位
胎儿(2007年卫生厅文件):
胎头、脊柱、心、肺、肝、胃、肠、双肾、膀胱、四肢、外生殖器。
胎头: 颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑颜面部: 上唇 心脏: 四腔心切面、左室流出道及主动
脉长轴、 右室流出道及肺动脉长轴切面
脊柱: 颈、胸、腰、骶尾段 腹部: 肝、胃、双肾、膀胱
四肢: 观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨
胎儿辅助结构: 脐带、胎盘、羊水 在胎儿体位允许时,还可以检查其他解剖结构
预测胎龄 测量双顶径、股骨长、头围、腹围等参数,取其平均值,预测胎龄.
4、近足月妊娠


胎儿发育接近足月时,胎体增大充满宫腔,胎头俯曲,四肢屈曲,羊水相对较少,胎盘已经 成
熟。此时最后一次超声检查,能够为临床了解胎儿的情况、估计分娩是否顺利提供丰富的信息。
足月妊娠超声检查内容:
1、胎儿数、胎方位、估计胎儿体重
2、诊断胎儿宫内发育迟缓或者发育巨大
3、检查有否前两次检查未发现的胎儿异常
4、判断有无脐绕颈、脐带并发症,测脐动脉血流参数
5、胎盘定位及胎盘的异常情况
6、测定羊水量,观察其有无异常回声

(三)、超声检查胎儿的顺序、标准切面、检测方法及常见畸形的超声诊断
(详见幻灯演示)

(四)、胎儿畸形超声诊断的书写方式:
1、 能明确诊断的书写方式
2、 不能明确诊断的书写方式
(三)
胎儿畸形超声筛查知情同意







2010、11、

能进行产前诊断的六大类疾病:能 能进行产前诊断的六大类疾病:
能进行产前诊断的六大类疾病:



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