什么是先天畸形

2020年10月16日发(作者：邓子恢)
什么是先天畸形
【导读】对于孕妈妈而言，怀孕是件开心的事情，但是由于各种原因，有不少 孕妈妈腹中胎
儿有了畸形的现象发生。而什么是先天畸形呢？为什么会发生先天畸形的现象呢？妈网百科
将为大家一一解答。
什么是先天畸形？其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引 起的器官或身体某部
位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。
据资料显示，人类具有较高的出 生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。
出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑 积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先
天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。
先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。
一般以内脏分类 较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消
化器官：兔唇、舌带短小、口盖 裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭
锁、先天性巨结肠症等；心血管系：先天性心 脏病；神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、
小头症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼 等；泌尿系：肾积水、隐睾、尿
道畸形、两性畸形等；眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障；皮肤：母 斑、血管肿胀。

先天畸形的原因
发生先天畸形主要有4个原因：
1、 遗传因素：
先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
2、 环境中的一些物质：
在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大 小、持续时
间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。
其中，常见的致畸因子有：
1）辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与
各 射线的穿透力有关。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中
紫外线对DNA 修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。
2）X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不 大，但也与照射部位有关，例如胆囊
造影只使胎儿接受0。000006Sv（注：Sv是剂量当量单位 ，1Sv=100rem）；而钠灌肠造影检
查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0。0035Sv 。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿
瘤、乳腺癌（单侧）均可使胎儿接受0。09Sv，治疗肺癌可接 受0。25Sv。所以，用于治疗
的X线有致畸的危险。
3）同位素：各种组织对不同的 同位素吸收量不同，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，。
因此，孕妇必须用放射性碘进行诊断时， 应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分
化之前完成。
3、病毒和感染：
病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前
尚无 足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM
上升。
4、化学药物：
苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿 致畸危险为110～
13。三甲双酮（抗癫痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭 裂、房
间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多
表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约13发生
畸形。氨基 蝶呤（抗叶酸剂），曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其
衍生物氨甲蝶呤有同样致 畸作用。

如何预防先天畸形
妈网百科为大家总结了以下几点预防先天畸形的方法：
1、怀孕早期，避免发烧感冒
怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良
影响，表现为智 力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造
成胎儿畸形还与孕妇对高热的 敏感性和其他因素有关。
2、避免接近猫狗
很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎 儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种
恶性传染病传播的主要途径。
3、避免每天浓妆艳抹的女性
调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1。2 5倍。对胎儿畸形发育
所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿 的正常发
育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
4、避免孕期精神紧张
人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌 之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化
有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦 组织的融汇作用，如果发
生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
5、避免饮酒
孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳 鼻极
小和上嘴唇宽厚等。
6、避免吃霉菌素食物
有关专家指出，孕妇若食 入被霉菌素污染了的食品（霉变食物），霉菌毒素可通过胎盘祸及
胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

哪些先天畸形可以进行矫正
先天畸形可以进行矫正吗？其实，据 研究表明，有些先天畸形是可以矫正的，有些又是不
可以的。那么，哪些先天畸形可以进行矫正呢？
1、神经管缺陷
由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷，主要包括以下几
种：
1）无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约
75 %在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎
头偏小。若为头 先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。
B型超声检查颅骨不显像，腹 部x线摄片可见无颅骨的胎头。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴
突、颈短。一经确诊。应尽早引产，阴道分 娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁
胎术。
2）脊柱裂：部分椎管未完全闭合 ，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表
面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状 ；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮
肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发 区、或有脊柱裂分娩史的孕妇
应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP），B型超声 检查可发现部分脊柱
两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者 应终止
妊娠。本病发生～次再发的危险性为2%～5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境< br>因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。
3）脑积水： 大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升
高、脑室扩张、颅腔体积增 大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先
露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查 先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹
性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即 引产，穿颅后经阴道分娩。
2、唇裂和唇腭裂
发病率为1‰，再发危险为4%。父 为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率14%。
唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长 不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。
产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜 虽能直视诊断，但损伤较大。在
新生儿期整形矫治疗效较好。
3、联体双胎为单卵双胎所特有的畸形
B型超声检查有助于诊断，确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎，足月妊娠时应音Ⅱ宫
产。



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