胎儿常见胎儿畸形

2020年10月16日发(作者：梅洁)
胎儿常见胎儿畸形

(心脏横纹肌瘤) 心脏横纹肌瘤较常见。单发或多发常伴
发结节性硬化症---预后不良超声表现：1.实质性强回声团，
边界清，回声均匀，有一定的活动度。2.单发或多发，心室
及室间隔多见3.可随妊娠的进展 而增大4.严重者可突出心腔
外进入纵隔 预后： 与肿瘤大小，数目及发生部位相关
小者，无血流动力学改变-----良好 大，多者---------不良
伴结节性硬化症-----不良
隔离肺 无功能肺组织团块，体循环供血。50-70% 随孕周增
大，部分或完全萎缩预后良好鉴别：肺囊腺瘤III型--------肺
循环供血 胎儿先天畸形的超声诊断 概述一.胚胎在发育过
程中出现外形或内部结构的异常，称先天性畸形。二. 先天性
胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超影
像诊断的 基础是胎儿形态学 上的改变，形态改变大者，其
检出率高，形态改变小者，则不易查出。三.先天性胎儿畸形，
临 床很少有特殊表现，除20% -30%合并羊水过多或少数羊
水过 少外，也可能存在胎儿宫内生长迟 缓，余则无更多的
自觉症状。此外尚须询问孕妇有无先天性畸形胎儿生产史和
家庭史。四为叙述 便利，根据发生率高低的顺序对各系统先
天胎儿畸形作一描述。胎儿先天畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、四
肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水
肿。 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形，是及时检
出胎儿畸形的首 选方法，一般应在妊娠16-22周进行，以便
发现异常尽早处置。 中枢神经系统缺陷1、无脑儿2、 脑积
水3、脑脊膜膨出①脑膜膨出②脊膜膨出4、脑膜脑膨出5、
小头畸形6、露脑畸形7、脊 柱裂 无脑儿病理：无脑儿为中
枢神经系统缺陷中最多见的一种畸形。胎儿缺少头盖骨，脑
实质 极少，脑髓暴露，眼球突出，似青蛙眼，但面部尚正常，
无脑畸形常合并脊柱裂和羊水过多。 临床表现 无脑儿多合
并羊水过多，因此可发现子宫相对较孕周较大，张力大，摸
不清胎位，除重度羊水过 多引起压迫症状外，无其它更多不
适。 无脑儿的超声特点1、胎头回声紊乱，多切面扫查，均
无椭圆形高回声环显示及脑中线回声；沿脊柱长轴扫查，胎
头颅顶缺如，无正常脑组织，胎头呈一轮廓不 规则的团块状
高回声；可显示胎儿面部及圆形眼眶，胎头形似蛙头状。2、
常伴发羊水过多，羊 水无回声区增大。3、可同时合并脊柱
裂、脑脊膜膨出等。

脑积水 病理：胎儿期脑组织及颅内含水量较成人高，
胎儿脑脊液的实际量和相对量均与胎儿孕龄成反比。胎儿期
胎儿的脑组织很长一段时期是在充满脑脊的颅骨腔内发育，
胎儿早期颅腔内液体约占26%。在 胎儿成熟过程中，脑脊液
随着脑体积的增大而减少。至胎儿成熟，脑组织已占颅腔的
97%，这 是一生中颅腔体积最大的时期。 正常脑脊液由脑
室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑 导水管
入四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。当室间孔，中
脑导水管或四脑室出口粘连狭 窄或闭塞时，引起脑脊液循环
障碍，脑脊液潴留于脑室内外形成脑积水。造成颅腔体积增
大，积 液可达50—300ml。根据脑脊液蓄积的部位：1、脑
内积水 脑脊液蓄积在脑室内，脑室系统明显扩张，大脑皮
质进行性变薄。2、脑外积水 脑脊液蓄积在脑和硬膜之间，
较为罕见。3、混合型脑积水 脑脊液蓄积于上述两个部位。
脑积水时常伴有脊柱裂、足内翻、羊水过多等。过量的脑脊
液可由以下原因造成：①脉络丛产生脑脊液过 多②脑脊液从
脑室系统或脑池的排出功能发生障碍。③蛛网膜绒毛吸收障
碍。 临床表现：约1 3的脑积水合并羊水过多，临床常因此
而引起注意。腹部检查可在耻骨联合上摸到异常宽阔的胎头，有乒乓球感。胎头不大者，临床难以诊断。脑积水胎儿头颅
增大，如产前忽略诊断可造成难产，甚至 可发生子宫破裂等
致命性合并症。 脑积水的超声图像特点：脑积水不能仅以
双顶径作为唯一的 诊断依据，因为脑室的扩大先于颅骨的扩
大。轻度脑积水不影响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，< br>脑积水至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开始扩
大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室 率。 脑室率= 中线
至侧脑室侧壁距离中线至颅骨内缘距离 孕20周以前诊断
脑积水须持谨 慎态度，因此期间侧脑室可有暂时性失调现象，
正常胎儿脑室率＜0.5，而在孕20周脑室率如果＞0 .5，则应
考虑脑积水的存在。 超声影像学表现1、早期显示侧脑室无
回声区扩大。侧脑室外 侧壁至中线距离大于或等于同侧颅骨
外壁至中线距离的1／3，此时，脑中线可无偏移，双顶径无
增大。2、脑积水中期，侧脑室增宽更加明显，脑中线可发
生偏移，并可见大脑镰的薄膜随颅内动脉搏 动而呈飘动的高
回声带。3、重度脑积水时，脑中线偏移明显，侧脑室过度
扩张，脑实质被压缩 ，贴近颅骨板，甚至脑实质回声消失，
完全被无回声区代替。4、胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增
大，头围明显大于腹围。5、多数伴羊水过多，伴有脊柱裂、
脑脊膜膨出者，具有相应的声像图表现。

(脑积水) 脑脊膜膨出胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝
及脊柱中缝某段缺 损，缺损处往往出现脑膜膨出或脊膜膨出，
呈囊性包块，外有包膜，内含脑积液，有时有部分脑组织、< br>部分脊髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无其它不适。
脑膜膨出的超声诊断脑膜膨出自胎儿 的头颅额部起，沿中线
经颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后枕部脑膜膨出多
见。此外，头 顶部、额部发生膨出较少。其超声图像有以下
特点：1、在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物，内含液
性暗区；2、膨出处骨质缺损；3、囊肿外包绕囊壁，有时较
厚含皮肤。
(脑膜膨出) 脊膜膨出超声诊断沿脊柱中线至尾椎任何
部位可发生脊膜膨出，以骶尾部较多，其超声 图像具有以下
特点：1、脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗
区，在羊水中漂动；2 、脊膜膨出处骨质缺损；3、囊壁很薄，
仅为一层膜。
(脊膜膨出) 脑膜脑膨出 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部
分或全部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出，其发病率
1 1000—41000，75%在后枕部，15%在额、顶部等位置，
均位于中线，有30%合并脊柱裂 。 脑膜脑膨出的超声诊断
图像有以下特点1、胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，
包块有 较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。2、包块与胎头
连接处，颅骨壁缺损。3、包块内见部分或全部脑组 织，呈
迂回状实性结构，如果仅部分脑组织膨出，则呈厚壁囊内从
骨壁缺损处有部分脑组织突入 ，其余部分为液性区。4、颅
骨光环缩小或不规则，骨壁厚薄不均，双顶径可能与孕周不
符，偏 小。 脊柱裂 病理：脊柱裂系胚胎期间，中缝组织闭
合不全所致。头部表现为颅骨中缝有部分缺损,脊 柱部位表现
为脊柱中缝缺损。脊柱裂严重者脊髓外翻呈平板或皱襞状，
脊髓完全裸露于体表，称 为开放性脊柱裂。表面呈广泛的肉
芽状创面，有脑脊液渗出。脊柱裂以腰骶部者为多见，常伴
发 脑积水。而颈胸段脊柱裂常伴发无脑儿。全脊柱裂者少见。
此外，脊柱畸形尚有成角畸形及驼峰样畸形。 临床表现：
临床常出现羊水过多，子宫较大与孕周不符，张力增加，重
症者有压迫感，听诊胎心 较遥远，临床很难诊断出脊柱裂，
X线可助诊，但目前已有超声检查代替。 脊柱裂的超声图像：
超声探查脊柱裂最适宜的时间是17—18周，因此时期羊水
量相对较多，易于探查。探查胎儿脊柱时 应纵、横切面并用，
先作纵切时应按常规自胎头部寻找颈椎，沿脊柱走向仔细观
察其颈、胸、腰 、骶、尾椎，如发现异常，则在异常段内作
一系列横切扫查。检查胎儿脊柱时，最理想的是胎儿取俯卧< br>位，正常胎儿脊柱的纵切面为排列整齐的两条光带，至尾椎
处合拢。 脊柱裂亦因其病变的重、轻、位置、形态不同而
表现不同，现分以下各种类型进行描述1、隆起包块型 脊
柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：①实质性包块 多
为隆起排列紊乱骨骼，为实质 性，回声强。另一种隆起包块
为衰减暗区，这是软组织，为实性回声。②囊性包块 患
处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有
部分中断缺如，小囊内为脑脊液。 2、变宽型 脊柱裂患
处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐，或脊柱缩短变宽。3、
分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉劈开。4、单光带排列
紊乱 此类脊柱裂为重症开放性，脊髓外露，呈平 板状，
脊突与椎板均缺如，超声图像上一大段外光带缺如，而内参
差不齐。5、驼峰或波浪型 脊柱裂处两光带突出呈波浪
状隆起。处脊柱裂外，脊柱尚有驼峰样畸形或成角畸形。 (脊
柱裂) 胸、腹部畸形 消化道闭锁病理 消化道的胚胎发育
是先形成一个上皮团， 继而再通并形成新官腔，新官腔形成
不完全则导致闭锁。多数闭锁部位两端的消化道完全分离或
两端由纤维索联结，少数闭锁的肠管外观仍保持其连续性，
仅有一瓣膜将其分开。消化道闭锁的部位可发 生在各个节段，
如食道闭锁、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。消化
道任何部位的闭锁都 会造成近段扩张和远段狭窄。 临床表
现孕妇常无明显的临床表现，多与产后新生儿无胎粪或喂奶
后呕吐发现。 超声影像学表现1、食管闭锁 由于食管闭
锁羊水不能进入胃肠，胎儿左上腹胃泡的无回声区消失。 妊
娠末期胎儿结肠管状无回声区不能显示。2、十二指肠闭锁
十二指肠闭锁时，胃及十二 指肠闭锁近端扩张，羊水充满其
中。可见胎儿腹部有两个局限性无回声区，呈“双泡征”，随
者 胎儿的肠蠕动，其无回声区的大小和形态可呈缓慢移行性
改变。3、空肠—半回肠闭锁 闭锁近端小 肠扩张，超声显
像可呈多个大小不等、形态各异的无回声区，随肠蠕动而发
生变化。4、肛门闭 锁 胎儿盆腔内可见双叶状局限性无
回声。 上述畸形常伴有羊水过多。
十二指肠闭锁“双泡征”
肠闭锁 内脏膨出和内脏外翻 病理 主要为腹壁肌层缺
失缺损，脐环增大或腹壁中段。根据缺损程度可分为脐疝（脐
膨出）、内脏膨出和内脏外翻。脐疝内多为 肠管。膨出的内
脏包括肝脏、肠管、脾脏等，膨出物表面可被覆盖正常皮肤
或腹膜。腹壁的广泛 缺损形成腹裂而造成内脏外翻，缺损处
无疝囊，部分或全部脏器漂浮于羊水中。可合并胸壁、膈肌
或心包的缺损，使肺、心脏等也外翻于羊水中。羊水量较多，
并可合并其他胎儿畸形，如无脑儿、泌尿 系畸形等。 超声
影像学表现1、脐疝（脐膨出） 胎儿脐部向腹壁外突出一
低回声或无回声囊性肿物，内部可见蠕动的肠管回声。2、
内脏膨出 腹腔内部分或全部脏器，如肝脏、肠管等位于
腹壁之外，周围有完整的包膜回声与胎儿腹壁缺损处相连。
3、内脏外翻 胎儿腹部失去正常形态，周界不清，显示
腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂 浮于羊水中，合并胸壁缺损时
可见外翻的心脏在羊水中搏动。
(脐疝（脐膨出）)
(内脏外翻) 泌尿系统畸形 病理 泌尿系统畸形，由于尿的
产生过少。常合并羊水过少 。超声显像能够发现的泌尿系统
畸形主要包括以下几种：1、肾不发育及肾发育不全 肾
不发育表现为双肾或单肾的缺如。肾发育不全为双肾或单肾
过小，严重者只有结缔组织与几个肾小管或 肾小球形成的组
织“结”。2、多囊肾 主要分为婴儿型多囊肾和成人型多囊
肾。婴儿型多 囊肾表现为肾内无数微小囊泡改变；成人型多
囊肾表现为双肾内许多大小不等的囊泡，双肾增大。3、肾
积水 尿路梗阻时。肾盂肾盏出现扩张;单侧肾积水，常
表明单侧上尿路梗阻；双侧肾 积水时，表示有下尿路梗阻。
4、尿路梗阻或闭锁 表现为膀胱增大，双输尿管囊状扩
张 ，双肾盂积水。孕妇常无明显异常表现，常因羊水过少而
非过期妊娠者，临床考虑有胎儿泌尿系统畸形的 可能。 超
声影像学表现1、肾不发育及肾发育不全 单侧肾不发育
及发育不全，表现 为一侧肾脏正常，而另一侧显示不出肾脏，
双侧不发育及发育不全，则不能显示双肾的图像，且无膀胱< br>图像。2、多囊肾与多囊性肾发育不全 婴儿型多囊肾
表现为双肾增大，肾内弥漫性回 声增高，成人型多囊肾表现
双肾增大，肾内可见多个大小不等的圆形、椭圆形无回声区，
严重者 肾脏形态失常、不规则。多囊性肾发育不全的声像图
表现与成人型多囊肾相似，对侧肾脏回声正常。3、 肾积水
肾窦回声分离，呈无回声区，分离宽径＞1.0㎝，严重者可
达6～7㎝，单 侧肾积水，表示单侧上尿路梗阻。双肾积水，
表示下尿路梗阻。双肾积水时，膀胱无回声区增大。4、巨
输尿管 多为单侧，输尿管显著扩张，呈迂曲的索状无
回声与膀胱相连，肾盂中度积 水，对侧肾脏回声正常。5、
尿道梗阻或闭锁 膀胱无回声区增大，严重者可呈巨
大膀胱，伴有输尿管扩张，双肾积水。 上述各种畸形
常合并羊水过少。
(多囊肾)
(肾积水 ) 胎儿腹水及胸水胎 儿腹水与胸水可单独出现亦可
联合出现，由多种病因造成，临床可能合并羊水过多，余无
其它症 状。胎儿腹水、胸水的超声诊断 胎儿腹水超声不难
诊断，在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。 如腹水
量极少时可在胎腹壁至内脏间见一液性裂隙，如腹水量很多，
则胎腹可极度膨胀，腹壁很 薄似一层膜，腹水内有内脏漂浮。
(胎儿腹水) 胎儿胸水在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗
区，其中可见搏动的胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺
脏、随胎心跳到而上下活动。
胎儿胸、腹水同时存在腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可
见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连 有胎心脏和肺脏。其腹
腔面连有肝脾、肠管等内脏。
胎儿腹腔内大囊肿胎儿腹腔内巨大 囊肿，常占据整个腹腔，
诊断上具有一定困难可能有以下疾患。1、卵巢囊肿 超
声检 查发现为女性胎儿，两肾正常，未见有肾盂积水，有时
在下方可见膀胱，可能为卵巢囊肿。2、膀胱极度 扩张 由
于尿道有梗阻，尿液潴留在膀胱内逐渐扩张以至充满腹腔，
超声检查除大囊肿外 ，须注意两肾有轻度积水。3、肝下大
囊肿 大囊肿充满整个腹腔，内充满液性暗区，无特殊
特征，手术后证实。 4、生殖泌尿系统异常造成腹内大 囊肿
胎儿的泌尿生殖系统发育异常；膀胱子宫合二为一，阴道远
端闭锁。尿液积存在扩大的阴道 内（为较大囊肿）；尿液还
贮存在合二为一的膀胱子宫腔内（为较小的囊肿；另外常合
并肝门闭 锁而致肠管扩张。因此，胎儿腹腔内为多个囊肿所
充满，最大囊肿为充满扩张的阴道。胎儿腹腔内大囊肿 尚不
只这几种，可能还有其它囊肿，诊断时有一定困难。
(胎儿腹腔内大囊肿) 胎儿淋 巴系统异常由于淋巴系统发育
有缺陷所致，常见的有水囊状淋巴管瘤，多发生在胎儿的头
颈及背 侧，水囊状淋巴管瘤的大小、结构均有很大差异，其
囊壁可很厚，包绕在胎头颈部及躯体上部，内有分膈 。大的
囊肿内常见较粗的中膈，由胎儿颈部伸向囊内，囊的其余部
分可为稀疏状分膈。据证实， 中膈是由胎颈部结缔组织构成，
此膈可作为识别水囊状淋巴管瘤的标志。据分析，水囊肿可
能是 由胎儿颈部两侧淋巴管扩张而成，此病变常合并全身水
肿，此种病变亦可发生在局部，如一个肢体，膨隆 肿胀而躯
体其它部分可正常。本病发生率虽仅占胎儿异常的2%～3%，
但在围产期中死亡率较 高。 水囊状淋巴管瘤的超声特点1、
在胎儿头及颈部周围，围绕一较大囊肿，囊壁较厚。2、囊
内有网状膈，有时膈水肿很厚而呈“茧”状回声。3、胎儿躯体
其它部位水肿。4、亦有局部水囊状淋 巴管瘤，其内回声亦
似头颈部病变图像，呈网状，但其中无较长的膈。
(水囊状淋巴管瘤) 胎儿骶尾部畸胎瘤胎儿骶尾部畸胎瘤为
少见疾患，如畸胎瘤内有寄生胎则 更少见。畸胎瘤分为囊性
及实性。由骶尾部甚至从盆内伸出，大小不等。胎儿骶尾部
畸胎瘤的超 声诊断 胎儿骶尾部的畸胎瘤分囊性和实性
两种。 胎儿骶尾部良性囊性畸胎瘤（1）、由胎儿尾 部，突
出一囊性包块，有较光滑囊壁，囊肿似伸入盆底，关系密切。
（2）、囊内含液性暗区， 同时可见反光强的光条或光块。这
种回声虽不多，但为囊性畸胎的特征。（3）注意脊柱的尾端
是否合拢，有时不易分辨，这关系到与尾椎部的脊膜膨出的
鉴别，后者尾尖部不合拢。
胎儿骶尾部实性畸胎瘤 (1)、胎儿骶尾部突出一大实性包块，
边界清楚，有包囊壁。（2） 、内为实性为主回声，有反光强
光团、光条，有骨骼样回声，有衰减的实性区及部分囊性区。
可 能为低分化畸胎瘤（恶性）（3）、脊柱尾端未见分开，但
尾尖部较紊乱。
胎儿水肿胎儿水 肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO
溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。临床表现：孕
妇的临床表现常不明显，多因合并羊水过多及畸形才能被发
现。 超声影像学表现胎儿水肿 胎儿头皮与颅骨回声间
距增宽，呈低回声带。胎儿横断面扫查，头皮与颅骨回声呈
双环形。胎儿 躯干、四肢的皮肤与皮下组织回声分离，呈双
线样，其间为低回声带。

(胎儿水肿)