常见先天性疾病

2020年10月15日发(作者：班彪)

先天性疾病
先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的 关系十分密切，但不能认为完全是一
类病。

先天性疾病是指个体在未出生之前或生 下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发
育不正常，常与遗传有关，可以是遗 传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包
括由母体环境因素所导致的胎 儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致
畸物质而引起的胎儿先 天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是
由于环境因素所 造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗
传病仅涉 及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生
性 、家族性的特点。

以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考
一、 循环系统
心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常见的先天性心脏病。 心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病，女
性 多见。
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法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心
血管 畸形。女性发病率高于男性。
主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动脉隔缺损，解剖 上恰位于主动脉瓣上方，形成
主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。
主动 脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段
供血不足。
先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临
床症状。
三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血管畸形。 < br>房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不
全形成的一系列先天性心脏畸形。
10、 单心室：是指由一个心室及其窦部和或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏
畸形。
11、 右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔 内异常
肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；E：肺动脉闭锁。
12、 肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和部分性静脉异位引流。
13、 心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，是种比较复杂的先天性血管畸形。
14、 完全大 动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关系颠倒，即主动脉出
自右心室，肺 动脉出自左心室。又称完全性大血管错位。
15、 永存动脉干：又名共同动脉干，是指左、右心室均 向一根共同的动脉干射血，动脉干的半月瓣骑跨
于高位室间隔缺损之上。
16、 心脏异位：是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性心血管畸形。
17、 左 心发育不良综合症：左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭窄。是种少见而复杂
的先天性 心血管畸形。
18、 先天性主动脉口狭窄：包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形，如：主动脉 瓣膜部狭窄；主动
脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。多见于男性病人。
19、 主动脉瓣窦动脉瘤破裂：又叫Valsalva窦动脉瘤破裂，是种少见的先天性心脏病。
20、 三尖瓣下移畸形：本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜
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关闭不全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见的先天性心脏畸形。
21、 三尖瓣闭锁：其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通过右侧房室至右心室，常伴右房间 隔
缺损和右心室发育不良。是种少见的先天性心脏畸形。
22、 先天性二尖瓣畸形：包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。是种少见的先天性心脏病。
23、 冠状动脉先天性异常：包括冠状动脉行径或分布异常；冠状动脉异位起源；冠状动脉终止部位异 常；
冠状动脉动脉瘤；左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。
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动静脉瘘：有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。现统称为动静脉瘘。是肺动、静脉系统的先天< br>畸形。
先天性心包缺损
二、 呼吸系统
先天性肺发育不全：
可发 生于一侧全肺或一侧的一叶、多叶、一段或多段肺，左右皆可见。如支气管肺发育
不全合并肺血管异常， 称为肺发育不全综合征，较少见。肺发育不全常合并发生膈疝和先天性心脏病
。

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先天性支气管囊肿：是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形 ，分为纵隔囊肿、食管壁内
囊肿和支气管囊肿。
肺隔离症：
为先天性发育异常，表现 为一部分肺组织与正常肺分离，单独发育并接受体循环血液供应。
先天性气管狭窄：狭窄段软骨环呈完全的环行而不是C形，从而造成膜部的缺失。

先 天性气管软化：小儿的气管异常发育，使气管壁结构异常，造成气管硬度降低，在呼气时容易发
生气管完 全塌陷，造成气管的阻塞。

气管发育不全；是种致命的气管畸形。

气管蹼：气管腔内的结缔组织隔膜，中央部分有个小孔。

先天性气管食管瘘：常伴有食管闭锁以及多系统的畸形。

先天性肺叶气肿：是种较少 见的先天性肺囊性病，也是临床上新生儿，婴幼儿发生呼吸窘迫的常见
原因之一。

单侧透明肺

一侧肾缺如：先天性独肾，肾影常呈代偿性增大，对侧无肾影。
额外肾：可出现3个或4个肾，其上方肾发育差。
融合肾：以马蹄肾居多，肾实质的一极相互融合。
交叉肾或交叉肾伴融合：（1）两侧肾完全 交叉；（2）一肾交叉到对侧；（3）一肾交叉到对侧，并以对侧肾呈“S
“形融合。
肾发育不全：常为一侧肾发育布全，一侧小肾。
异位肾：高位或低位，以低位多见。高位可达膈面，甚至胸腔。低位多在盆腔。
肾盂输尿管重 复畸形：又称双肾盂双输尿管，造影所见一侧或双测各一肾影造影所见一侧或双侧各一肾影，有
两个肾盂 ，两根输尿管或某侧双肾影，双肾盂双输尿管，两根输尿管可融合成一根，也可不联合分别开口于膀
胱， 或膀胱以外的其他某区域，以女性前庭部异位开口较常见。
三、 泌尿生殖系统
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8、输尿 管异位开口：输尿管开口在膀胱三角区以外的其他区域，如会阴部、直肠等，女性多见，常开口于前庭、阴道、< br>尿道等处。
9、输尿管囊肿：也可以是输尿管末端的囊性扩张。x线表现是尿路造影在膀胱内近 输尿管开口处显示一个圆形或卵圆
形充盈缺损影，边缘锐利整齐，形如蛇头状。
10、巨输尿 管：与先天性巨结肠相似，多为末端壁间和神经节细胞的缺如、变形而使输尿管扩大所致，多为双侧。
11、下腔静脉后输尿管：x线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第4腰椎相重，然后弯向前下方，略呈“ S”状，输
尿管上段和肾盂常有明显扩大积水。同时，行下腔静脉造影能清楚显示输尿管在腔静脉后、脊 椎前方通过。
12、先天性膀胱挛缩：可能是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致。膀胱尿道造影可 见环状影突入膀胱颈部，膀胱锥形
或肉柱膀胱。
13、脐尿管畸形：(1)脐尿管未闭而残留 ，形成脐尿管瘘。(2)脐尿管膀胱端退化不全。(3)脐尿管脐端退化不全。(4)两端
闭合，中间形 成囊肿，即脐尿管囊肿，膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。
14、先天性尿道瘘：是种罕见的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿道皮肤瘘存在。

15、膀胱外翻：是一种少见而复杂的先天性畸形，男性发病率高。
16、尿道下裂：是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，发病均为男性。
17、阴茎先天异常：包括阴茎缺如，双阴茎，蹼状已经，隐匿已经，小阴茎，阴茎扭转等
18、睾丸、附睾及精索先天异常：包括无睾症。隐睾症、输精管缺如，婴儿鞘膜积液等。
19：精囊与前列腺囊先天性异常：包括精囊缺如前列腺囊憩室等
20、梨状腹综合症：是一种罕见畸形，以腹肌缺损、尿路畸形和隐睾三联征为主要表现。
21、先天性直肠-泌尿系统瘘管：直肠与泌尿系之间的瘘管是最常伴发的畸形。
四、 神经系统
先天性脑积水：绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。
斑痔性错构瘤病：又称神经皮肤综合症，是起源于外胚层的组织和气管发育异常的一组先天性疾病。
颅裂：为先天性颅骨闭合不全畸形，分为隐性显性大类。
颅狭症：又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症。
颅颈交界处畸形：是指指枕骨大孔周围的枕骨。 寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓的先天性畸形，常见的又颅底
凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、 齿状突发育不全等骨性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。
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颅咽管瘤：起源于原是口腔外胚叶缩形成的颅颊管的残余上皮细胞。男性较女性多见。
颅内上皮样及皮样囊肿：起源于异位的胚胎上皮细胞。
颅内畸胎瘤：来源于原是胚胎生殖细胞 ，属于生殖细胞肿瘤中的一个亚类，因含有外、中、内三各胚层各种组
织，又称三胚层肿瘤。男性较女性 多见。
颅内脊索瘤：起源于胚胎残留脊索组织，生长缓慢，低度恶性，呈局部侵蚀性。
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10、脑瘫：在出生前、出生期和出生后 的短期内由于脑部病变所致的婴儿肢体活动受限，一般表现为非进
行性中枢性运动功能障碍，如偏瘫、截 瘫、四肢瘫或有异常运动和共济失调等症状，并经医院神经科、神经
外科诊断确定。

五、 消化系统
先天性肥厚性幽门狭窄：是新生儿期常见的消化道畸形，由于幽门部神经纤维 发育迟缓且不协调，导致幽门括
约肌持续性痉挛肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻。
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先天性肠扭转异常：在胚胎期中肠发育过 程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动部完全或异常使肠道位置发
生变异和肠系膜附着不全，从而引起 肠梗阻或肠扭转。
先天性肠闭锁与肠狭窄：是常见的先天性消化道发育畸形，可发生在肠道的任何部位 ，以空肠，回肠为多见。
先天性指肠肛门畸形：此类病较常见，男性多于女性。
先天性巨结 肠：又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于
痉挛狭 窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，
逐 渐形成了巨结肠改变。
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先天性食管闭锁：是最为常见的先天性食管疾病。
膈疝：是常见的一种膈发育时出现的缺陷。 腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝。根据缺损部位的不同可分为胸
腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝 。
先天性食管隔膜
六。、五官、四肢及其他
1、 先天性唇腭裂：是头面部最常 见的畸形，是指上唇及腭部（软腭或硬腭）同时愈合不全（唇裂合并腭裂），并经医院
整形外科诊断确定 。
2、 颈部正中囊肿和颈侧囊肿：颈部正中囊肿和颈侧囊肿为先天性疾病，多在儿童期到青年期发病 。颈部正中囊肿发生
于颈部的正中，位于甲状软骨及其上方的舌骨之间。颈侧囊肿位于颈部外侧。病变呈 柔软的囊状，其中有粘液潴留。
患者多无特殊症状，当囊肿发生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。这种 情况称为瘘。
3、 漏斗胸：又称胸骨凹陷畸形，为小儿最常见的一种先天性胸壁畸形，男性比女性常见。
4、 鸡胸：又称胸骨前突畸形，胸骨向前突出，邻近的胸骨部分肋软骨向前隆起。
5、 胸大肌缺损- 短指-并指综合症：是种先天性多发畸形。
6、 非对称性先天性肋骨畸形：又称右胸塌陷症，是先天性肋骨发育异常，引起右侧胸部塌陷而致胸廓不对称的畸形
7、 胸骨裂
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8、 先天性髋脱位（手术治疗）：出生后无明显外 伤史，髋臼和股骨头先天性发育不良或异常引起髋关节不稳定，负重后
出现的髋关节脱位，且经医院骨科 检查而诊断确定同时行外科手术治疗。
9、 肌性斜颈：是指先天性的胸锁乳突肌短缩，颈部倾斜的状 态。其原因考虑为分娩时的损伤(难产、足位分娩)、胎儿
期的压迫、炎症等。出生后不久出现短缩的肌 肉虽然在锁骨周围可以触到包块，但之后逐渐变小。
10、 脊柱侧凸症：是一种结构性改变的疾病。
11、 先天性高肩胛症：肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，是种较少见的畸形。
12、 先天性髋内翻：又称发育性髋内翻，临床表现为日见加重的跛行。
13、 先天性髌骨脱位：又称先天性宾故外侧脱位，是一种较为罕见的新生儿畸形。
14、 先天性胫骨假关 节：是在胫骨中下三分之一处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部假
关节。
15、 先天性副跗骨：是指足部正常七个跗骨以外多余的跗骨。
16、 先天性白内障：是指胎儿在发育过程中形成的不同程度和不同形式的晶体混浊。
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开放性脊柱裂：是由胚胎期脊椎管闭合不全引起的一种先天性脊椎畸形，并伴有脊髓脊膜膨出。

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白化病：
先天性色素减退，局部或全身皮肤呈白色或浅粉红色，毛发白变，眼 球震颤、畏光、散光，常
拌发育差，智力低下。
19、 母斑：这是一种先天性母斑，但多於 青春期才出现，好发位置多在肩膀与上臂处但也可出现在身体其他部位，其外
观呈浅褐色，境界不太明显 ，且边缘呈不规则形状有时可伴有毛发增生的现象。
20、 舌骨囊肿：胎儿发育过程中甲状舌骨退化 不全，在颈前区正中线上形成的先天性囊肿，多见于青少年，男女均可发
生。
21、 先天性外翻足：又称跟骨外翻，以初产巨大儿的发病率较高。
22、 先天性直立距骨：亦称先天性平足，先天性强硬性平足或畸形性舟距关节脱位，是一种少见和难以治疗的畸形。
23、 第五趾内翻：男性多与女性，常同时伴有巨足。
24、 先天性多发性关节挛缩症：本病较少见，主要是累及四肢关节。
六、 免疫及代谢系统
是就 不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低或缺失。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合 症)、
选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。
2、 T细胞缺陷性疾病：占 先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全致使T细胞数目减少，也可因某些
酶或膜 糖蛋白等分子缺乏而导致T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。
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苯酮酸尿症：先天性代谢病，是指苯丙氨酸羟化酶的缺陷致使苯丙氨酸代谢发生障碍，临 床主要表现为智
1、 B细胞缺陷性疾病
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占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺 陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于
力低下、癫痫发作和色素减少，并经医院检查 诊断确定。

注：上述一些疾病列举并不能完全涵盖所有的先天性疾病，不同情形的个案仍需要 详细而
具体的分析审核。