人体一些单基因性状遗传分析

2020年10月15日发(作者：倪璨)
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人体一些单基因性状遗传分析


单基因性状是指受一对等位基 因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常
染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR) 和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传
又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和 Y伴性遗传。下面分析
一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传
1．1 头形 指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅前后)＞ 0.80的为短
头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。
1．2 发旋 在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：
①右旋，即顺时针方向，是 AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。
1．3 头发 卷发是AD，直发是AR。
1．4 头发颜色 黑发是AD，金发是AR。
1．5 前额发际 着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两 种情况：①前额发际
向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢
发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。

1．6 眼睑 俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。

1．7 蒙古褶 亦称“内眦皱襞”。即上 眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，
此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR 。蒙古褶是大部分
蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。
1．8 眼色 即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。
1．9 睫毛 长睫毛为AD，短睫毛为AR。
1．10 耳垂 有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷， 为AD。无耳垂，即耳
轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
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1．11 达尔文氏结节 人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又
称耳轮结节 。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没
有为AR。但有的人仅一个耳有此特 征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，
类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连 锁遗传(图3．②)。
1．12 耳垢 亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或 棕色，
有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。
1．13 鼻尖 即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直
鼻尖为AR。
1．14 鼻孔 阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。
1．15 卷舌 研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意 志，把舌的两侧边抬
高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。

1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的 人舌尖部分不用上颌牙齿
的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不 高，
根据国外的统计只有11000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3
种类型 ：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷
而能翻则从未见过。Marei n(1975)提出卷舌并非遗传。
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1．17 拇指末节外翻 有些人的拇指末节能向外弯曲，其弯曲度与拇指中轴可达
60”，属AR(图6)。直立属AD。
1．18 食指与无名指长短 食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传，控制
基因位于X 染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定，为XR。食指长于无
名指，为XD。
检查的方 法是在白纸上画一横线，手掌向下放于纸上，使中指指尖方向与横线垂
直，无名指指尖与横线相齐，看此 时食指指尖是在横线的上方还是下方。
1．19 中指有无毛 有人中指生有毛，有的人中指不生毛。中指有毛为AD，无中
指毛为AR。
1．20 小指 将两手自然平放于桌上，肌肉放松，此时小指最末节向无名指方向
弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。
1．21 手的癖性 右癖是AD，左癖是AR。
1．22 皮肤颜色 黑皮肤是AD，白皮肤是AR。
2 味觉器官生理机能遗传
2．1 苯硫脲尝味试验 人类对苯硫脲(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物，由于含有
N-C=S基因， 所以有苦涩味。有的人能尝出1750,000～150,000PTC浓度溶液
的味道(苦味、苦涩、 少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出
PTC浓度大于124,000溶液的味道，这 些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，
味盲者为AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知 味盲者易患结节性甲状
腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
2．2 SB尝味试验
人类对化学物品(SB)的味觉反应遗传。取浸泡于0.1％浓度的SB溶液的纸片，< br>咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦，这些人称尝味者，
是AD。有的人什 么味道也觉察不出，称不尝味者，为AR。
3 人类色觉性状的遗传
人类红绿色盲的遗传现 象属于X伴性隐性遗传(XR)，正常为X伴性显性遗传(XD)。
我国汉族人群中，男性红绿色盲发病 率为7％，女性发病率接近0.5％。因此，
红绿色盲在人群中男性远多于女性。
4 免疫学性状的遗传
4．1 人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于 共显性
遗传。根据分离律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或
不可能有 什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，
不能起肯定作用。