为什么唐筛不准但是还要做？

2020年10月10日发(作者：裘得华)
为什么唐筛不准但是还要做？

首先，这是一项筛查。所谓筛查，就是在人 群中，用比
较方便的、价格比较低的、容易开展的检查，来找出有可能
患某种疾病的人。所以， 它的特点必然是灵敏度很高，但是
特异性不强，假阳性率比较高，换句话说，它必须要在人群
中 尽可能多的把有这类病的人找出来，尽量少的漏掉人，然
后让这部分人再去做确诊检查，也就是羊水穿刺 。
当然，医院也可以一上来就选用羊穿，但是这是一项有创伤
性、风险性的检查，费用高，病 人也遭受痛苦。而先做唐筛，
可以过滤掉一大部分不需要去羊穿的人。当然，现在还有比
唐筛更 准确的无创DNA，但是价格也相对较高，不适合大范
围开展。
我发这个帖子是因为看到好多 宝妈在抱怨唐筛是骗人的，根
本不准。这种说法是不客观的。存在即合理，这项检查在临
床上已 经开展了很多年，大样本的事实证明，它确实能筛出
有高危因素的人，不能因为有些人做了唐筛假阳性就 否认它
的必要，这是不科学的，也会误导其他人。
我把很多宝妈反复问的几个问题归纳了一下，希望对孕妈有
帮助！
1、我唐筛某一项高危临界值，需不需要做无创DNA或者羊
穿？
我只能说，作为医生，我建议您做。
虽然大部分唐筛高危者最终发现宝宝是正常的，但是不怕一
万，只怕万一。
那么如果唐筛高危后无创DNA阴性，是不是还要做羊穿呢？
还是那句话，作为医生建议您做 。但是同样作为宝妈，如果
是我，我选择相信无创DNA的结果，因为这项检查的准确
率已经远 远高于普通唐筛了，而羊穿虽然是确诊的金标准，
但是一项有创检查，有一定风险性和痛苦性，作为没有 家族
史、不是高龄孕妇者，我觉得无创DNA阴性宝宝还是唐氏
儿的可能性已经非常非常小了。
所以说，做不做无创DNA或者羊穿，这完全取决于宝妈自
己的想法，医生只是建议，最终决定 权在您自己手上。
2、我可不可以不做唐筛直接做无创DNA？
可以。在不考虑经济条件的情况下，无创DNA检查优于普
通唐筛。
3、唐筛低危是不是说明一定不会是唐氏儿？
不是，只能说，低危的人生出唐氏儿的概率很小。
唐氏筛查是一个概率问题，它只在大样本中 有意义，具体到
某一个人，不能说它高危一定有问题，也不能说它低危一定
没有问题。
其实，如果您不是高龄产妇，家族没有遗传，唐筛又正常，
生出唐氏儿的概率是相当小的，不用过分焦 虑。
4、三维排畸什么时候做？三维四维有什么区别？
一般22-26周之间都可以。
其实四维只是比三维多些动态，四维能看见的三维都可以看。
没有太大区别。
5、NT和早唐、中唐有什么区别？
NT是B超下看胎儿颈部透明带厚度。早唐中唐都是抽血 ，
根据血值，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算出胎
儿患唐氏综合症的风险。
NT结合唐氏筛查，能大大提高唐氏综合症的检出率。
但是NT检查对于B超设备和医生水平要求很高，在国内并
没有大范围开展。
6、孕中期就有宫缩正常不正常？
从孕12到14周左右开始，子宫会有无痛的不规则收缩， 随
着妊娠周期增加，这种收缩的频率和幅度也会增加。这种收
缩是稀发的，不规则的，不引起疼 痛，不使宫颈扩张。这是
正常现象。如果宫缩频繁，有疼痛、出血，一定要就医。
7、关于孕期营养，以及孕期是不是一定要吃叶酸？
前三月和后三月口服叶酸确实可以降低神 经管缺陷的风险，
这在国际上是公认的。我们妇产科的同事建议孕期九个月和
哺乳期全程口服叶 酸，它还可以帮助预防一些其他先天缺陷。
至于孕期营养，前三月基本上胎儿不需要太多额外的营养摄
入，正常饮食即可，妈妈的营养供给足够了。中期胎儿迅速
生长发育，孕妈妈比较容易出现缺铁 性贫血、缺钙等等，可
以根据需要适当额外补充。后期如果不是本身营养状况特别
差的，孕妈妈 要注意控制体重，防止宝宝长的太大，巨大儿
不但给顺产带来困难，还会增加宝宝出生后并发症的发生率 ，
甚至导致宝宝后天患糖尿病等疾病的风险增加。