进行性肌营养不良

2021年3月3日发(作者：注射瘦脸针多少钱)

进行性肌营养不良

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进行性肌营养不良

进行性肌营养不良
（假肥大型）
是一种由位于< br>X
染色体上隐性致病基因控制的一
种遗传病
,
特点为骨骼肌进行性萎缩 ，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。
主要发生于男孩；
女性则为遗传基因携带者，
有明显的家族发病史。
患儿由于肌
肉萎缩，
无力而导致行走困难，
患病后期 双侧腓肠肌呈假性肥大
（肌组织被结缔
组织代替）。

目录

含义

症状

检查

中医中药治疗

西医治疗进行性肌营养不良症的方法

进行性肌营养不良能否生育

肌营养不良患者的日常护理

假肥大型进行性肌营养不良的晚期护理

含义

症状

检查

中医中药治疗

西医治疗进行性肌营养不良症的方法

进行性肌营养不良能否生育

肌营养不良患者的日常护理

假肥大型进行性肌营养不良的晚期护理

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面
-
肩
-
肱型肌营养不良症的表现特点

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假肥大型进行性肌营养不良的物理疗法



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肌营养不良遗传吗

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贝克氏型肌营养不良症

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进行性肌营养不良公益论坛

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编辑本段

含义



患 儿多
于
4~5
岁发病，一般不晚
于
7
岁。
患儿的坐 、立及行走较一般
小儿晚，常在
会走路以后才发现，



进行性肌营养
不良

多在
3
岁以后
才引起注意。会 走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如

鸭步

。易跌倒、登梯困难、
下蹲后不能迅速站起；
3-5
岁后，胸部
、肩部
及臀部肌肉逐
渐萎 缩变松变细，而三角肌，腓
肠肌等则日益增粗变硬、无
弹性
,
二十岁以前死亡 。



进行肌肉
活体检查、肌电图、血清醛缩酶
、肌酸 磷酸酶等有关检查可
帮助诊断。要
加强对病儿的护理，鼓励病儿加
强锻炼，以保持肌肉 功能和
预防挛缩。本
病无特殊有效治疗药物，可在医
师指导下试用加蓝他敏、三
磷酸腺苷、胰
岛素、葡萄糖等及中医理疗、中
药等治疗。临床常用针灸和
按摩的方法 来
改善肌肉的萎缩状况。

编辑本段

症状



按照典型
的遗传形式和主要临床表现，可
将肌营养不良症分为下列类
型：





进行性肌营养
不良

（一）假肥大
型：属
X-
连锁 隐性遗传
，是最常见的类型，根据临床
表现，
又可分
为
Duchen ne
型
和
Becker
。



1、
Duchenne
型营养不良症（
DMD
）：也称严重性假肥大型营养 不良症
，
几乎仅见于男
孩，母亲若为基因携带者，
50%
男性子代发 病，
常起病于
2-8
岁，初期感走
路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及
登 楼，站立时脊髓前凸，腹
部挺出，两足
撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的
“鸭步”步态， 当由仰卧走
立时非常困难
，
必先翻身俯卧，
再双手攀缘两
膝，
逐渐向上支撑起立
（
Gower
征）。亦可见
于肢近端肌肉、股四头肌及臂 肌
。



2
、
Becker
型（BMD
）：也称良性
假肥
大型肌营养不良症
，常
在
10
岁以
后起病，首发
症状为骨盆带及股部肌肉力弱，
进展缓慢，病程长，出现症
状后
25
年或
25
年以上才不能行走，多数
在
30 -40
岁时仍不发生瘫痪，预
后较好。



（二）面< br>肩－肱型肌营养不良症：男女均
有，青年期起病，首先面肌
无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大
，
以致口唇肥厚
而致突唇，有的肩 、肱部肌群首
先受累，以致两臂不能上举
而成垂肩，上
臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉
不被侵犯。病程进展极慢，
常有顿挫或缓
解。


（三）肢
带型肌营养不良症：两性均见，
起病于儿童或青年，首先影
响骨盆带肌群
及腰大肌，行走困难，不能登楼
，步态摇摆，常跌倒，有的
则只累及股四
头肌 。病程进展极慢。



（四）其它类型：股四
头肌型、远端型、 进行性眼外肌麻痹型、眼肌
-
咽肌型等，极
少见。

编辑本段

检查



（一）

血清酶测定：





1
、
血清肌酸磷酸激酶
（
CPK
）
：
CPK
增高
是诊断 本病重要而敏感的指标
，
可在出生后或
出现临床症状之前已有增高，当
病程迁 延时活力逐渐下降。
亦可用于检查
基因携带者，阳性率为
60-80%
。


进行性肌营养
不良

血清中肌酸磷
酸激酶
CPK
含量增高，在活动性
肌病中，尤其是假肥大型肌
营养不良病人
中，可显著升高达
1000
至数千单位。



2
、血清肌红蛋白（
MB
）
：在本病早期及基因携带者中也
多显著增 高。



3
、血清丙酮酸酶（
PK
）：也很敏感，

20
岁 以下正常男女血
清
PK
值为
119.00
，
20
岁 以上男性为
84.30
，女性
为
77.50
，以
上三项血清 酶中
CRK
，
PK
的阳
性率高于
Mb
，三项综合检出率为
70%
左右。



4
、
其它酶
：
如醛缩酶
（
ALD
）
，
乳酸脱氢酶（
LDH
）
，
谷草
转氨酶
（
GOT
）
，
谷丙转氨酶（
GPT
）等，也可
增高，但均非肌病的特异改变，< br>亦不敏感。



（二）尿
检查：尿肌酸排出增多，肌酐减
少。



（三）肌
电图：具有肌原性损害肌电图特
征。


（四）肌
活检：可见肌纤维不同程度增大
、变性坏死以及结缔组织增
生和脂肪浸润 。可见如前述
的病理改变，若有条件可应用
X-CT
或
MRI
核磁< br>共振检查技术
，能发现肌肉变性的程度和范围
，可为临床提供肌肉活检的
优选部 位。



进行性肌营养
不良

（五）心电图
：假肥大型肌营养不良常伴心肌
损害等而有相应异常表现。



（六）
CT
和
MRI
检查：
CT< br>检查
可发现病变肌肉呈密度减低影。
MRI
检
查可见受累肌
肉 不同程度的“蚕蚀现象”。

西医治疗进行性肌营养不良症的方法



目前西医
尚无特殊有效的针对性治疗手段
及药物。临床常试用以下药
物，暂
时缓解临床症状。如维
生素
B
、
C
、
E< br>，联苯双酯、
加兰他敏
、三磷酸