一、结合二胎高龄产妇一起谈谈出生缺陷防控措施

2021年3月3日发(作者：痔疮初期症状)
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出生缺陷防控有关问答


一、结合二胎高龄产妇，谈谈出生缺陷防控措施？

出生缺陷病种繁多，不同种类的出 生缺陷发生原因也有较大差
异，
总体而言分为环境因素、
遗传因素以及遗传和环境因素 共同作用
的结果。
就高龄二胎孕妇而言，
会面对更多地环境和遗传高危因素风
险。

首先，就遗传因素而言。由于成人随着年龄的增加，遗传物质会
变得越来越脆弱 ，一般女性年龄超过
35
岁以后生育，胎儿发生遗传
异常的风险就会更高，特别是发生 唐氏综合症的机会更大。

其次，这里讲的环境因素是从广义而言的，包括化学致畸物、放射线等物理因素、也包括酗酒吸烟等不良生活习惯、营养不良、维生
素和微量元素缺乏、孕早期感染 和患病、疤痕子宫、卵巢和子宫等生
殖系统机能降低等。
对于二胎高龄孕产妇，
接触这 些环境危险因素的
机会会增加，
从而导致胎儿发生出生缺陷的风险会较在最佳生育年龄
段生育的高。

对于任何年龄段女性生育均有一定发生出生缺陷的风险，
均需要
采取预防措施，
而对于二胎高龄女性而言，
更需要在孕前特别注意一
些问题：

1
、孕前夫妇双方均对自身健康状况和生育能力进行全面的医学
评估和咨询，对于一些地方性常见遗传病进行筛查，
例如广东的地中
海贫血等。同时，孕前
3< br>个月开始合理补充叶酸和必要的微量元素、
维生素可降低出生缺陷的发生风险，
也需要保 持良好的生活方式、
饮
食习惯和健康的身心状态。

2
、怀孕后尽早 进行产前出生缺陷筛查和遗传咨询。产前出生缺
陷筛查主要包括通过血液检测筛查和超声筛查。
通过血液产前筛查主
要是尽早发现地中海贫血和唐氏综合征等染色体严重异常等方面的
高风险对 象，
再通过产前诊断和早期干预避免这些胎儿的生育。
通过
超声筛查和诊断可发现一些 严重致死性的胎儿结构畸形，
例如严重心
脏畸形、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损 内脏外翻、致
死性软骨发育不良等致命畸形。

3
、新生儿出生后尽早接受新 生儿疾病筛查、诊断和干预，避免
残疾的发生。目前，法定的新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性< br>甲状腺功能低下、
G6PD
和听力障碍，但目前技术上已可以同时对
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余种遗传代谢病进行新生儿筛查。

目前，
广东省已于
2015
年 启动出生缺陷综合防控项目，
省财政对
一些经济欠发达的项目地区开展了这些病种出生缺陷产前 筛查和新
生儿疾病筛查进行补助，
部分地市还自筹经费开展了免费产前筛查和
新生儿疾 病筛查或补助。

二、广东省有那些高发的出生缺陷？

国内外的资料表明， 出生缺陷总的发生率一般在
3-6%
，广东省
医院监测围产期出生缺陷总诊断率为3.12%
，
由于出生缺陷总的发生
率受到监测方法、监测病种、监测对象、诊断 能力和分类方法等的不
同，不同国家和地区报道的存在较大差异。

根据现有出生缺陷 医院监测，
从发生率来看，
排在我省围产儿出
生缺陷前五位的疾病主要是：
先 天性心脏病
（
120.11/
万）
、
多指
（趾、
2 1.48/
万）、
G6PD
缺乏症（
18.21/
万）、唇
/
腭裂（
14.32/
万）、马蹄
内翻足（
11.66/
万 ），前五位病种占我省围产儿出生缺陷的
59%
。唇
腭裂、多指、并指、
G6 PD
等缺陷，属于影响相对较小，可以出生后
尽早诊断和干预的。
先天性心脏病需要经 过多学科专业医生评估确定
预后、治疗方案。

从防控方面来看，
针对严重致 死致畸、致残性的出生缺陷，通过
在产前筛查诊断干预，已经取得了很好的成效。
2014年，我省围产
儿先天性脑积水
（
3.64/
万）
、
胎儿 水肿综合征
（主要是重症地贫，
7.82/
万）
、神经管缺陷
（包含 无脑儿、
脑膨出、开放性脊柱裂，
2.41/
万）
、
唐氏综合征（
1.64/
万）
的发生率，
分别比
2004
年
（
12/
万、
29/
万、
10.7/
万、
4.8 /
万）减少了
70%
、
73%
、
77%
、
66%
。

三、出生缺陷防控措施有那些？

我国重点推广出生缺陷 三级预防措施，
可预防大多数出生缺陷儿
的出生或减轻症状。

1.
一级预防：
进行婚前医学检查和孕前保健，
包括婚前咨询检查，
了解未婚双方的健康状 况有无影响下一代生命健康的疾病，
需要采取
什么相应的预防措施。
怀孕前作好充分准 备，
孕前妇女要选择最佳的
生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、
避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲
婚育。

具体措施：

⑴

避免近亲结婚生育。

⑵

孕前
4
至
6
个月进行孕前检查。

⑶

孕前
3
个月至孕后
3
个月补充叶酸可以有效预 防神经管畸形
的发生。

⑷避免接触有害物质，远离毒品、戒烟、戒酒。
< br>2.
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，
推广孕期保健和产前筛 查，对高危胎儿进行产前诊断，以便早发现、
早诊断，及早采取措施，预防严重缺陷儿的出生。

具体措施：

(1)
产前筛查和遗传咨询。以地中海贫血为例，地贫是一种 单基
因遗传病，
广东地区每
6
个人中就有
1
人携带地贫基因 。
地贫临床上
常见的是
α
、
β
两种类型，若夫妇双方均为同 型轻型地贫携带者，则
每次妊娠的胎儿均有
25%
概率是重型地贫。
目前地贫 尚无有效的治疗
方法，重型
α
地贫儿一般在出生的
24-48
小时之 内死亡；重型
β
地贫
儿在出生后
3-6
个月出现贫血症状并进行性加 重，
需要依靠输血及去
铁治疗维持生命且治疗费用昂贵。故在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及规范化的产前地贫诊断是预防重型患儿出生，
提高人口素质
的重要措施。

唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，
也叫先天愚型，
患儿重