遗传性痉挛性截瘫诊疗指南【2019版】

2021年3月1日发(作者：肾结石的食疗)
43.
遗传性痉挛性截瘫



概述

遗传性痉挛性截瘫（
hereditary spastic paraplegia
，
HSP
）是一组以渐进性双下肢
痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变 性病。本组疾病具有明显的临
床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染 色体显
性遗传、常染色体隐性遗传和

X
连锁遗传。单纯型

HSP
神经系统受累较为集中，

以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表 现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感
觉
障
碍
。
复
杂型

HSP
则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫< br>痫、锥体外系受累、周围神经病等。目前已发现

HSP
的致病基因超过

70
种，还有
部分类型已经在染色体初步定位， 但尚未明确具体致病基因。主要类型与相应致病
基因，见表

43-1
。


疾病

AD-HSP


AR-HSP





















X
连锁

HSP

SPART
、
SPG21
、
B4GALNT1
、
D DHD1
、

表

43-1
遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因

致病基因

ATL1< br>、
SPAST
、
NIPA1
、
WASHC5
、
ALDH18A
KIF5A
、
RTN2
、
HSPD1
、
BSCL2
、
REEP1
、

ZFYVE27
、
SLC33A1
、
VAMP1
C
Y
K
I
NT5C2
、
GBA2
、
A
P4 B1
、
A
P5Z1
、
T
ECPR2
、
< br>AP4M1
、
A
P4E1
、
A
P4S1
、< br>V
PS37A
、
D
DHD2
、

C12orf65
、
CYP2U1
、
TFG
、
ARL6IP1
、

ERLIN1
、
A
MPD2
、
E
NTPD1
、
I
BA57
、
M
AG
、

CAPN1
、
F
ARS2
、
A
LDH3A2
、
A
LS2
、
K
IF1C
、

MARS2
、
MTPAP
、
AFG3L2、
SACS
L1CAM
、
PLP1
、
SLC16A2

复杂型

HSP
异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病