-
名词解释
1.
基因（
gene
）
：
2.
结构基因（
structural gene
）
：
3.
断裂基因（
split gene
）
：
4.
外显子（
exon
）
:
5.
内含子（
intron
）
:
6.
多 顺反子
RNA
（
polycistronic/multicistronic RNA
）
:
7.
单顺反子
RNA
（
monocistronic RNA
）
:
8.
核不均一
RNA
（
heterogeneous nuclear RNA, hnRNA
）
:
9.
开放阅读框（
open reading frame, ORF
）
:
10.
密码子（
codon
）
:
11.
反密码子（
anticodon
）
:
12.
顺式作用元件（
cis-acting element
）
:
13.
启动子（
promoter
）
:
14.
增强子（
enhancer
）
:
15.
核酶（
ribozyme
）
16.
核内小分子
RNA
（
small nuclear RNA, snRNA
）
17.
信号识别颗粒（
signal recognition particle, SRP
）
18.
上游启动子元件（
upstream promoter element
）
19.
同义突变（
same sense mutation
）
20.
错义突变（
missense mutation
）
21.
无义突变（
nonsense mutation
）
22.
移码突变（
frame-shifting mutation
）
23.
转换（
transition
）
24.
颠换（
transversion
）
（三）简答题
1.
顺式作用元件如何发挥转录调控作用？
2.
比较原核细胞和真核细胞
mRNA
的异同。
3.
说明
tRNA
分子的结构特点及其与功能的关系。
4.
如何认识和利用核酶？
5.
若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？
6.
举例说明基因突变如何导致疾病。
（四）论述题
1.
真核生物基因中的非编码序列有何意义？
2.
比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。
3.
真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应？
（二）名词解释
1.
基因组（
genome
）
2.
质粒（
plasmid
）
3.
内含子（
intron
）
4.
外显子（
exon
）
5.
断裂基因（
split gene
）
6.
假基因（
pseudogene
）
7.
单顺反子
RNA
（
monocistronic RNA
）
8.
多顺反子
RNA
（
polycistronic RNA
）
9.
卫星
DNA
（
satellite DNA
）
10.
单拷贝序列（
single copy sequence
（三）简答题
1.
原核生物染色体中结构基因的特点是什么？
2.
简述质粒的基本特征。
3.
真核生物染色体中结构基因的特点是什么？
4.
真核细胞染色质中含有几种蛋白质？各自功能是什么？
5.
真核细胞中除细胞核之外，还有哪些细胞器含有
DNA
，其基因组的结构和功能是什么 ？
（四）论述题
1.
试述原核生物与真核生物基因组结构的不同之处。
2.试说明真核生物的基因组很庞大，
但所含基因总数却很少的原因？并且分析真核生物的基
因 编码和调控的复杂性。
（二）
名词解释
1.
碱基类似物（
base analogue
）
2.
自由基
（
free radical
）
3.
重组修复（
recombination repairing
）
4.
胸腺嘧啶二聚体（
thymine dimer TT
）
5. DNA
交联
（
DNA cross- linking
）
6.
着色性干皮病（
xeroderma pigmentosum
）
7.
光复活酶（
photolyase
）
8.
错配修复（
mismatch repairing
）
9.
活性氧（
active oxygen species
）
10.
移码突变（
frame- shifting mutation
）
11.
颠换与转换（
transversion and transition
）
（三）
简答题
1. DNA
损伤的因素有哪些？
2.
简述
DNA
损伤与肿瘤发生的关系。
3. DNA
损伤修复的机制有哪几种？
4.
简述
DNA
损伤的类型。
5.
简述
Ames
试验原理。
（四）
论述题
1.
试述
DNA
损伤对细胞功能的影响。
2.
试述
DNA
损伤修复与疾病的关系。
3.
试述
DNA
突变的意义。
（二）名词解释
1.
基因表达（
gene expression
）
2.
不对称转录（
asymmetric transcription
）
3.
翻译（
translation
）
4. TA
TA
盒（
TATA box
）
5.
套索
RNA
（
lariat RNA
）
6.
选择性剪接（
alternative splicing
）
7. RNA
编辑（
RNA editing
）
8.
密码子的简并性（
degeneracy
）
9.
密码子的摆动性（
wobble
）
10. SD
序列（
Shine-Dalgarno sequence
）
11.
多聚核糖体（
polyribosome
）
12.
核糖体循环（
ribosome cycle
）
13.
分子伴侣（
molecular chaperon
）
14.
信号肽（
signal peptide
）
（三）简答题
1.
试比较
DNA
复制和转录的异同。
2.
比较原核生物与真核生物翻译起始复合物的形成有何不同。
3.
说明核酸和核苷酸在蛋白质生物合成中的作用。
4.
列举
DNA
和
RNA
各三种合成方式及参与的酶类。
（四）论述题
1.
试比较原核细胞与真核细胞在基因组结构、基因转录及翻译方面存在的主要差异。
2.
试述遗传信息表达忠实性的分子基础。
3.
讨论蛋白质在复制、转录和翻译中的作用。
（二）名词解释
1.
管家基因（
housekeeping gene
）
2.
可调节基因（
regulated gene
）
3.
顺式作用元件（
cis-acting element
）
4.
反式作用因子（
trans-acting factors
）
/
转录因子（
transcription factor, TF
）
5.
基础转录因子（
basal/general transcription factor
）
6.
特异转录因子（
special transcription factor
）
7.
操纵子（
operon
）
8.
衰减（
attenuation
）
9.
锌指（
zinc finger
）结构
10.
亮氨酸拉链（
leucine zipper
）结构
（三）简答题
1.
简述顺式作用元件与反式作用因子对基因表达调控的影响。
2.
说明真核转录起始调控的复杂性。
3.
简述乳糖操纵子的正负调控机制。
（四）论述题
1.
试述原核生物和真核生物基因表达调控特点的异同。
（二）名词解释
1.
受体（
receptor
）
2
结构域
(Src homology 2 domain)
3.G
蛋白偶联受体
(G protein coupled receptor)
4.G
蛋白
(G protein )
5.
小
G
蛋白
(small G protein )
6.
信息物质
（
information substract
）
7.
第二信使
(secondary messenger)
8.
单次跨膜受体
(unique transmembrene receptor)
9.
接头蛋白
(adaptor protein)
10.G
蛋白循环
(G protein cycle)
11.
钙调蛋白
（
calmodulin
）
（三）简答题
1.
列举膜受体介导的细胞信号转导通路。
2.
列举
G
蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径。
3.
列举影响细胞信号转导的因素。
4.
简要概括细胞信号转导的复杂性和多样性。
（四）论述题
1.
什么是信息物质？包括哪几类，有什么特点？
2.
受体的种类、作用以及特点是什么？
（二）名词解释
1.
细胞周期（
cell cycle
）
1.
细胞周期蛋白（
cyclin
）与细胞周期蛋白依赖性激酶（
cyclin- dependent kinase, CDK
）
2.
起点（
start point
）
3.
限制点（
restriction point
）
4.
促有丝分裂因子（
mitosis-promoting factor, MPF
）
5.
生长因子（
growth factor
）
6.
细胞分化（
cell differentiation
）
7.
全能性（
totipotency
）
8.
多能性（
pluripotency
）
9.
细胞决定（
cell determination
）
10.
转分化（
transdifferentiation
）
（三）简答题
1.
生物体的生长方式有哪些？举例说明。
2.
简述细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶的种类、特点及功能。
3.
细胞周期蛋白是如何降解的？
4.
简述细胞周期蛋白激酶抑制因子的种类及功能。
5.
为什么说细胞分化是基因选择性表达的结果？
（四）论述题
1.
试述细胞周期检验点及其控制。
2.
试述生长因子在医学研究中的应用。
3.
试述干细胞的特点及分类。
（二）名词解释
1.
遗传病
(hereditary disease /genetic disorder)
2.
单基因病
(monogenic disease)
3.
多基因病
(polygenic disease)
4.
座位异质性
(locus heterogeneity)
5.
早现
(anticipation)
6.
母系遗传
(maternal inheritance)
7.
动态突变
(dynamic mutation)
8.
易感基因
(susceptibility gene)
9.
易患性
(liability)
10.
遗传率
(heritability)
（三）简答题
1.
基因突变一定会导致遗传病的发生吗？为什么？
2.
简述线粒体病的遗传特点。
3.
利用所学遗传病相关知识简要说明遗传筛查和产前诊断的重要意义。
4.
简述遗传病的类型。
5.
（
1
）一个红绿色 觉正常的女儿，她的父亲有无可能是一名红绿色盲患者？她的母亲有无
可能是一名红绿色盲患者？（2
）一个红绿色盲女儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正
常的母亲吗？
（四）论述题
1.
试述单基因病发病的分子机制。
2.
试述复杂性状疾病的遗传特点。
3.
请结合本章及本书相关章节的内容来论述肿瘤发生的遗传学机制。
（二）名词解释
1.
病毒癌基因（
virus oncogene
，
v-onc
）
2.
细胞癌基因（
cellular oncogene, proto- oncogene
）
3.
抑癌基因（
tumor suppressor gene
）
4.
细胞凋亡（
apoptosis
）
5.
显性负突变
(dominant-negative mutation)
6.
DNA
错配修复基因
(DNA mismatch repair genes)
7.
点突变
(point mutation)
8.
染色体易位
(chromosomal translocation)
9.
基因扩增
(gene amplification)
10.
血管生成
(angiogenesis)
（三）简答题
1.
原癌基因活化的机理。
2.
以
p53
为例说明抑癌基因的调控功能。
3.
简述血管生成的主要过程和主要分子。
4.
简述
Rb
的作用机制。
（四）论述题
举例说明原癌基因和抑癌基因是如何调控细胞增殖和细胞凋亡的。
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