遗传性肿瘤基因检测宣传册

2021年2月28日发(作者：黑头鼻膜)
























遗传性恶性肿瘤的基因诊断




CONFIDENTIAL
保密

目录


1.
什么是遗传性恶性肿瘤综合症
..................... ...................................
1

2.
为什么可以通过基因检测做到
100%
准确诊断

.
...............................
2

3.
谁适合做这项检测

.
................. .................................................. ........
2

4.
该检测都检查哪些疾病

.
.............................................. .....................
2

5.
通过检测可以达到什么目的
............................. ...............................
4

6.
技术介绍
..................................... .................................................. ....
4

7.
检测结果包括哪些信息

.
.................................................. .................
5

8.
样品保存及运输
.................................................. .............................
5

9.
合作流程
..................................... .................................................. ....
6

附：疾病详细信息
.................. .................................................. .............
7








I

CONFIDENTIAL
保密

1.

什么是遗传性恶性肿瘤综合症

目前，
癌症是造成世 界人口死亡的第二大病因，
仅次于心血管疾
病，严重威胁着人类的健康。以前，恶性肿瘤的发生 普遍认为是由于
环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果；对于这种结果，
人类至今仍 未找到有效的治疗方法。
近年来，
在对癌症越来越重视预
防及个性化医疗的背景下，< br>人们越来越多地开始关注和寻找造成这种
恶果的原因。
随着在基因层面对肿瘤研究的逐步 深入，
一类遗传性恶
性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度
重视。

该类疾病具有如下特点：

?

即可由于遗传父母的致病基因而患病，也可因为后天因素影
响而导致患病；

?

患上该类疾病一段时间之后，将几乎肯定会罹患各类癌症；

?

具有很高的遗传比率，是导致各类癌症在家族内普遍高发的
原因之一；

?

如能早期确诊，可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早
期预防及干预 性治疗等手段避免癌症的发生。

但是，
使用现有的传统检测方法，
无法做到对该类疾病准确的早

期 诊断，使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中，直到
恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌， 造成不可挽回的恶果。

1

CONFIDENTIAL
保密

2.

为什么可以通过基因检测做到
100%
准确诊断

该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”
。单基因遗传性

疾病是指只 要任一与其相关的致病基因发生突变，
该疾病的发生将不
可避免，也就是会
100%< br>发病。在此前提下，通过检测与某种单基因
遗传性疾病相关的所有已知致病基因，
一旦发 现致病基因突变，
就可
以对疾病进行准确诊断。

3.

谁适合做这项检测

该项检测特别适合于如下人群：

?

针对正常人群周期性健康体检，特别是：

?

有相关癌症家族史的人群；

?

工作及生活环境污染严重的人群；

?

工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。

?

对健康服务有特别需求高端人群；

?

关注个人及家族身体健康的成功人士；

4.

该检测都检查哪些疾病

此基因诊断产品主要针对如下
8
种遗传性恶 性肿瘤综合症进行准
确的基因诊断：



2

CONFIDENTIAL
保密

疾病类别

骨肉瘤

软组织肉瘤

乳腺癌

脑肿瘤

Li-Fraumeni
综合症

肾上腺皮质肿瘤

急性白血病

胰腺癌

胃癌

黑色素瘤

家族性腺瘤性息肉综合症（
FAP
）

大肠癌

结直肠癌

子宫内膜癌

胃癌

遗传性非息肉病性结直肠癌综合症（
Hereditary
Non- Polyposis Colorectal Cancer
，
HNPCC)
卵巢癌

小肠肿瘤

肝胆系上皮肿瘤

皮肤癌

脑癌

肾癌

脑癌

von Hippel-Lindau (VHL)
综合症

淋巴癌

睾丸癌

乳腺癌

遗传性弥漫性胃癌综合症

家族性胰腺癌综合症

(Familial Pancreatic Cancer,FPC)
胃癌

胰腺癌

黑色素瘤

卵巢癌

结直肠癌

乳腺癌

遗传性乳腺癌
-
卵巢癌综合症

卵巢癌

睾丸癌

口腔粘膜癌

Cowden
病（
CD
）

乳腺癌

神经节细胞瘤

主要相关癌症

检测涵盖了与上述疾病相关的
所有已知
的共约
60
个基因的
811
个
表达区域，包含致 病相关约
22
万个位点的基因信息。

3

CONFIDENTIAL
保密

5.

通过检测可以达到什么目的

该项检测可对遗传性恶性肿瘤综合症做出早期的
100%
准确确诊。
在通过基因检测进行确诊后，
可通过密切观察及时发现癌前病变恶 化
或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。
同时，
可以通
过筛查 患者家族中的其他成员，
明确家族中其他致病基因携带者，
全
面降低、避免由该类疾病 导致的各类癌症为家族健康带来的风险。

6.

技术介绍

基因诊断需要一种先进的基因检测方法来实现。
截至目前，
世界
范围内，只有
BestSeq
TM
致病基因检测技术可以完美实现对这类涉及
上百个基因、
几千条序列的遗传性疾病的基因诊断。
该技术是目前世
界上最领先、最准确、最高效、最经济 的致病基因检测技术。我们拥
有这项技术的完全自主知识产权，已获得技术专利。使用该技术，可
以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。
目标捕获能力
可以达到
99%
，
测序精确度可以达到
99.99%
，
平均测序深度达到
2 00X
，
而成本大大低于国际同类技术。

该技术对已知突变的检出率为100%
，检验敏感度远远高于目前
国际市场领先的各类基因芯片检测产品。
可以 检测与疾病相关的所有
致病基因的全部序列，
克服基因芯片技术不能检验未知突变、
不 能检
验插入和缺失突变、检测假阳性率高（
30%
）的弱点，克服第一代测
序 技术人为错误率高、
速度慢的弱点，
可以直接得到所有与疾病相关
4